Sinais de Alzheimer Encontrado em cérebros de adultos jovens com mutação genética
Pequeno estudo de forma rara da doença incluiu pessoas de 18 a 26
Terça-feira 6 novembro (HealthDay News) - Cientistas descobriram a evidência mais antiga conhecida da doença de Alzheimer em pessoas com uma mutação genética que causa uma forma rara da doença, que começa em uma idade jovem.
As descobertas dos dois estudos podem melhorar o entendimento de como e por que progride de Alzheimer e, possivelmente, levar à detecção precoce da doença e melhores tratamentos, de acordo com os pesquisadores.
Em um estudo, os pesquisadores realizaram exames cerebrais e outros testes em 44 adultos jovens, com idade entre 18 a 26, na Colômbia. Vinte deles tinha uma mutação de um gene denominado presenilina 1 (PSEN1) que causa a doença de Alzheimer de desenvolver em uma idade muito mais cedo, e 24 não tinham a mutação. Nenhum dos sujeitos mostrou quaisquer sinais de deterioração mental na época do estudo.
Houve diferenças notáveis na estrutura e função cerebral entre os jovens adultos com a mutação PSEN1 e aqueles sem ele. Os participantes com a mutação PSEN1 teve maior atividade em regiões do cérebro chamada hipocampo eo parahippocampus, e menos matéria cinzenta em certas áreas do cérebro.
Além disso, o fluido cerebrospinal dos adultos jovens com a mutação PSEN1 tinham níveis mais elevados de proteína beta-amilóide, que é um componente das placas de amilóide no cérebro que estão associados com a doença de Alzheimer.
Em média, as pessoas com a mutação PSEN1 começar a mostrar sinais de declínio mental com a idade de 45. Este estudo mostra que os biomarcadores em essas pessoas são evidentes pelo menos 20 anos antes que os sintomas começam a aparecer. Isso é mais cedo do que qualquer estudo anterior descobriu.
O estudo foi publicado em 05 de novembro A revista The Lancet Neurology .
"Essas descobertas sugerem que as mudanças cerebrais começam muitos anos antes do aparecimento clínico da doença de Alzheimer, e até mesmo antes do início da deposição de placas amilóide. Eles levantam novas questões sobre as mudanças primeiros do cérebro envolvidas na predisposição à doença de Alzheimer e em que medida eles poderiam ser alvo de terapias de prevenção no futuro ", líder do estudo Dr. Eric Reiman, no Instituto do Banner Alzheimer, no Arizona, disse em um comunicado de imprensa do jornal.
Em um segundo estudo, o mesmo grupo de pesquisadores descobriu que placas amilóides começam a se acumular no cérebro de pessoas com a mutação PSEN1 quando eles estão em seu 20s atrasado.
Os resultados irão "ajudar a definir o cenário para a avaliação de tratamentos para prevenir a doença de Alzheimer familiar, e espero ajudar a nossa compreensão dos estágios iniciais da doença de Alzheimer de início tardio, o que é mais generalizada", escreveram os pesquisadores no relatório.
Nick Fox, um professor do Instituto de Neurologia da University College London, escreveu um comentário diário que acompanhou o primeiro estudo.
"Estas descobertas questionam nossos modelos da doença de Alzheimer em várias frentes. Eles sugerem que alterações neurodegenerativas ocorram mais de 20 anos antes do início dos sintomas e um pouco mais cedo do que foi sugerido por estudos cerebrais anteriores de imagem de indivíduos em risco de doença hereditária de Alzheimer", Fox escreveu.
"Mais pesquisas são necessárias, mas uma interpretação desses resultados pode ser que eles aumentam a evidências de que a doença de Alzheimer é caracterizada por um longo período pré-sintomático de lentamente mudanças progressivas que podem potencialmente ser rastreados, abrindo uma janela terapêutica para a intervenção precoce ", acrescentou.
FONTE: A revista The Lancet Neurology , a notícia de lançamento, 5 de novembro de 2012
HealthDay
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