sábado, 2 de agosto de 2014

AMNIOCENTESE | EXAME DO LÍQUIDO AMNIÓTICO

AMNIOCENTESE | EXAME DO LÍQUIDO AMNIÓTICO

A amniocentese é um procedimento obstétrico que consiste na coleta de líquido amniótico para fins diagnósticos. A sua indicação mais habitual é para o rastreio de doenças genéticas do feto, como a síndrome de Down, ou de má formações do tubo neural, como anencefalia ou espinha bífida.
Neste artigo vamos abordar as principais questões sobre a amniocentese, incluindo indicações, descrição do procedimento e complicações possíveis.

O QUE É O LÍQUIDO AMNIÓTICO?

A famosa bolsa d’água, que  se rompe no início do processo de trabalho de parto, é uma membrana em forma de saco, cheia de líquido, na qual o feto fica inserido durante toda a gestação. A bolsa d’água é chamada pelos médicos de âmnio ou bolsa amniótica. O volume de líquido amniótico dentro do âmnio cresce conforme o bebê vai se desenvolvendo. Ao redor das 28ª semana, o volume de líquido amniótico chega ao seu limite, que é algo em torno de 1000 ml.
O líquido amniótico é importante para o desenvolvimento normal do feto, pois ele ajuda a manter o bebê aquecido, impede grandes e bruscas variações de temperatura e serve como amortecedor para traumas na barriga da mãe. O líquido amniótico também permite que o bebê se mova facilmente dentro do útero, possibilitando o desenvolvimento e o fortalecimento dos seus músculos e ossos.

PARA QUE SERVE A AMNIOCENTESE?

A punção do líquido amniótico através de um procedimento chamado amniocentese pode ser útil para o diagnóstico intrauterino de doenças genéticas porque este fluido é rico em células do próprio feto.
As células fetais presentes no líquido amniótico possuem o mesmo material genético de qualquer outra célula do bebê, ou seja, o DNA presente no líquido amniótico é o mesmo DNA das células do feto. Portanto, ao obtermos amostras de líquido amniótico, conseguimos fazer uma avaliação genética detalhada do bebê. Com a avaliação do DNA fetal podemos averiguar se o bebê possui doenças cromossomiais, como a síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21), a síndrome de Edward (trissomia do cromossomo 18), a síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13), síndrome de Turner (monossomia do cromossomo X), síndrome de Klinefelter (XXY) e várias outras.
A avaliação do líquido amniótico também nos permite rastrear uma grande gama de problemas, tais como:
  • Doenças sanguíneas de origem hereditária, como anemia falciforme (leia:ANEMIA FALCIFORME), hemofilia ou talassemia.
  • Distrofia muscular.
  • Defeitos do desenvolvimento do tubo neural, como espinha bífida ou anencefalia (leia: ÁCIDO FÓLICO NA GRAVIDEZ).
  • Fibrose cística
Após a 32ª semana de gestação, caso haja algum problema na gravidez que torne necessária a indução do parto de forma prematura, seja para evitar complicações maternas ou fetais, a amniocentese pode ser realizada para avaliar o grau de maturação dos pulmões. Se a amniocentese apontar pulmões já maduros, o risco do bebê ter dificuldades respiratórias ao nascer é menor. Se o resultado apontar para uma imaturidade pulmonar, os médicos precisam administrar medicamentos que acelerem a maturação dos pulmões antes de induzirem o parto.
A amniocentese também pode ser usada como tratamento nos casos de polidrâmnio, que é o nome dado ao excesso de líquido amniótico na cavidade uterina, geralmente mais de 2000 ml. Neste caso, o procedimento recebe o nome de amniocentese esvaziadora (ou evacuadora), e o volume de líquido drenado é de 500ml a 1000 ml.
A amniocentese nos permite identificar o sexo do bebê com 100% de acerto. Porém, como há métodos bem mais simples de identificar o gênero fetal, como a ultrassonografia ou a sexagem fetal através do sangue materno, ninguém solicita a realização de uma amniocentese somente com o objetivo de identificar o sexo do bebê (leia: COMO SABER O SEXO DO BEBÊ).

QUANDO A AMNIOCENTESE ESTÁ INDICADA?

A amniocentese é um procedimento invasivo e, como tal, pode apresentar algumas complicações. Por isso, apesar de ser extremamente útil, ela não é indicada de forma indiscriminada para todas as grávidas.
Em geral, a amniocentese costuma ser feita nas grávidas que possuem fatores de risco para gerar fetos com má-formações. Entre as indicações mais comuns estão:
  • Idade materna maior que 35 anos.
  • Alterações nos exames de rastreio de doenças genéticas no primeiro trimestre, como nos exames de sangue ou na ultrassonografia fetal (leia: ULTRASSOM NA GRAVIDEZ).
  • História familiar de doenças genéticas.
  • Gravidez anterior com alguma má-formação ou anormalidade genética.
  • Restrição grave do crescimento intrauterino do feto.
Em países cuja a legislação permite o aborto em casos de má-formações, a amniocentese é uma importante arma para o diagnóstico precoce de problemas na gravidez. Em países como o Brasil, porém, o aborto não é permitido por lei na imensa maioria dos casos, o que torna o resultado da amniocentese pouco útil em muitas situações, pois o médico não tem poder de interromper uma gestação, mesmo que o feto tenha grave má-formação. A importância do exame acaba ficando restrita ao esclarecimento precoce da família sobre o problema de saúde que o seu bebê irá ter. Além disso, a família, quando há condições, pode contactar uma equipe de especialistas e uma UTI neonatal para o momento do parto.
A época mais indicada para a realização da amniocentese é entre a 15ª e a 17ª semana de gravidez, fase em que já há relevante volume de líquido amniótico, mas o bebê ainda é pequeno, havendo menos risco da agulha atingi-lo.

COMO É FEITA A AMNIOCENTESE?

A amniocentese é um procedimento simples e rápido, com duração de poucos minutos, que pode ser feito no próprio consultório do obstetra.
A amniocentese consiste na introdução de uma agulha bem fina e comprida no abdômen, com o objetivo de alcançar o interior da cavidade uterina. A introdução da agulha é guiada por um ultrassom para que o médico consiga identificar um local dentro do útero que esteja longe do feto e da placenta, mas rico em líquido amniótico. Ao chegar dentro do âmnio, cerca de 15 a 20 ml de líquido são aspirados com uma seringa acoplada à agulha.
Como a agulha usada é muito fina, o precedimento causa pouquíssima dor na maiorias dos casos. A maioria das mulheres refere sentir mais dor quando vão ao laboratório colher sangue do que na amniocentese. Por isso, habitualmente, não é necessário nenhum tipo de anestesia. Porém, dor é uma sensação muito pessoal, e algumas pessoas, principalmente aquelas mais ansiosas, costumam lidar mal com procedimentos que envolvam agulhas. Nestes casos especificamente, um pouco de anestesia local pode ser feita. Apesar da anestesia em si doer mais que a própria amniocentese, é melhor que a paciente fique agitada durante a anestesia da pele do que no momento em que há uma agulha dentro do seu útero.
Após a obtenção do volume de líquido amniótico desejado, a agulha é retirada e não é preciso fazer compressão da região da punção. Após transferir o líquido para os tubos que serão enviados ao laboratório, o obstetra faz uma nova ultrassonografia fetal para ver se os batimentos cardíacos do bebê estão normais.
Após o procedimento não há um consenso sobre o tempo de repouso necessário. Alguns médicos sugerem repouso relativo apenas no dia do procedimento, autorizando a paciente a retornar às suas atividades normais de vida já no dia seguinte, evitando apenas grandes esforços. Alguns obstetras, porém, indicam um repouso na cama por 48 horas, com retorno progressivo às atividades ao longo da semana. A atividade sexual pode ser retomada após 7 dias.
Os primeiros resultados costumam estar prontos em 24 horas, mas o rastreio completo pode demorar até 2 semanas.

QUAIS SÃO AS COMPLICAÇÕES DA AMNIOCENTESE?

A amniocentese, se feita com médico experiente e sob técnica correta, é um procedimento seguro, com baixas taxas de complicações. Porém, por ser um procedimento invasivo, há sempre o risco de algo correr errado.
A taxa de aborto induzido pela amniocentese é de cerca de 0,2%. Quando ele ocorre, geralmente é dentro do prazo de uma semana após a amniocentese. Lesão do feto pela agulha é um fato raríssimo, com taxa ao redor de 0,005%. O risco de infecção do líquido amniótico é menor que 0,1%.
Perda temporária de líquido amniótico pela vagina ocorre em cerca de 1,7% dos casos, mas, na maioria das vezes, a perda é de pequeno volume e transitória, desaparecendo em cerca de 1 semana sem levar a maiores complicações.
Cólicas e pequeno sangramento vaginal podem ocorrer logo após o procedimento. Em geral, essas duas complicações são leves e transitórias.
A paciente deve entrar em contato com o médico, caso surjam qualquer uma das seguintes condições:
  • Febre acima de 38ºC.
  • Intensas cólicas, que não melhoram até o final do dia.
  • Sangramento ou perda de líquido amniótico pela vagina de forma persistente.
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O TRATAMENTO PRECOCE BENEFICIA CRIANÇAS COM IMUNODEFICIÊNCIA GRAVE

O tratamento precoce beneficia crianças com imunodeficiência combinada grave

Estudo NIH-financiado identifica fatores que contribuem para transplantes de células-tronco de sucesso
Transplante precoce de células-tronco formadoras de sangue é um tratamento altamente eficaz para crianças com imunodeficiência grave combinada (SCID), um grupo de, distúrbios do sistema raros fatais herdadas do sistema imunológico, um estudo financiado pelos Institutos Nacionais de Saúde sugere.
Cerca de três quartos das crianças que receberam transplantes de SCID sobreviveram por pelo menos cinco anos.Crianças que receberam transplantes nos primeiros 3,5 meses de vida teve os melhores resultados. Pesquisadores daImunodeficiência Tratamento Primário Consortium Política Externa Web Site (PIDTC), financiado pelo Instituto do NIH Nacional de Alergia e Doenças Infecciosas (NIAID), relatam suas descobertas na edição de julho edição de 31 do New England Journal of Medicine.
SCID é causada por defeitos em genes envolvidos no desenvolvimento e função das células que combatem infecções T e B. Crianças com SCID parecem saudáveis ​​ao nascimento, mas são altamente suscetíveis a infecções. Se não tratada, a SCID é fatal, geralmente durante o primeiro ano de vida. Desenvolvimento de um teste de triagem neonatal tornou possível detectar SCID antes de os sintomas aparecerem. O teste foi adicionado ao Departamento de Saúde e Serviços Humanos EUA Screening Uniforme recomendados Painel Política Externa Web Site para recém-nascidos em 2010, mas até o momento, apenas21 estados Política Externa Web Site implementaram triagem neonatal para SCID.
"Os resultados deste estudo destacam o impacto positivo do tratamento SCID cedo na vida", disse o diretor do NIAID Anthony S. Fauci, MD "Eles também sugerem que o uso generalizado de testes de triagem neonatal para SCID é justificada para garantir que as crianças com esta síndrome rara receber transplantes que salvam vidas ".
Transplante de células estaminais pode corrigir totalmente a célula T e, com menos consistência, as deficiências de células B de lactentes SCID. Para identificar os fatores que contribuem para os resultados de transplantes bem-sucedidos, os pesquisadores analisaram dados de PIDTC 240 crianças SCID que receberam transplantes em 25 centros clínicos nos Estados Unidos e no Canadá entre 2000 e 2009.
Os pesquisadores descobriram que as crianças mais jovens e os que não têm infecções tido excelentes taxas de sobrevivência. Quase todos os 68 bebês transplantados nos primeiros 3,5 meses de vida sobreviveu, com 64 ainda vivos cinco anos após o transplante. Muitos desses bebês tinham uma história familiar de SCID e foram diagnosticados antes do aparecimento de infecções. As taxas de sobrevivência para crianças mais velhas que nunca tiveram infecção ou cujas infecções desmatadas antes do transplante também foram elevados - 90 por cento e 82 por cento, respectivamente.Apenas 50 por cento de bebés que tiveram infecções no momento do transplante sobreviveram durante cinco anos.
"Estes resultados indicam que o transplante precoce e ausência de infecção são essenciais para alcançar os melhores resultados do transplante para crianças com este transtorno sério", disse Daniel Rotrosen, MD, diretor da Divisão de Alergia, Imunologia e Transplante do NIAID. "Os resultados deste estudo abrem caminho para novos trabalhos para identificar procedimentos de transplante de células-tronco ideais para crianças com SCID."
Tipo de doador também afetou o sucesso do transplante, com os melhores resultados decorrentes de doadores irmãos cujos humano leucócitos antígenos (HLA) - proteínas que ajudam a regular as respostas imunes - combinados aos do receptor. HLA correspondente reduz o risco de doença do enxerto-versus-hospedeiro, em que as células transplantadas atacam as células do receptor. Porque marcadores HLA são herdados de ambos os pais, os irmãos têm uma chance em quatro de ser uma combinação perfeita. No estudo PIDTC, 97 por cento das crianças que receberam transplantes de irmãos HLA-combinados sobreviveram pelo menos cinco anos.
Independentemente do tipo de doador, as taxas de sobrevivência eram altas para crianças transplantadas nos primeiros 3,5 meses de vida e aqueles de qualquer idade, sem infecção no momento do transplante. SCID crianças com infecção ativa e falta de um doador irmão compatível não se saíram tão bem. Essas crianças tinham maior probabilidade de sobreviver se eles receberam medula óssea especialmente tratado de um pai, mas não recebeu qualquer quimioterapia pré-transplante, que muitas vezes é administrado para ajudar as células transplantadas sobreviver. Esta constatação indica que o tratamento e prevenção da infecção e para evitar a quimioterapia se uma infecção não pode ser apagada são considerações importantes antes do transplante.
Transplantes de irmãos combinaram levou à melhor restauração da função imunológica. Entre os sobreviventes de transplantes de doadores não-irmãos, o uso de certos regimes de quimioterapia pré-transplante foi associado a um maior número de células T e função das células B mais consistente. No entanto, a quimioterapia envolve o risco de efeitos secundários graves no início, o qual pode reduzir a probabilidade de sobrevivência. Os sobreviventes podem sofrer efeitos colaterais da quimioterapia de longo prazo, como o crescimento pobre. A pesquisa futura incidirá no desenvolvimento de procedimentos de transplante que melhoram a sobrevivência e recuperação imune, evitando efeitos secundários nocivos.
Este trabalho foi apoiado pelo NIAID, NIH, com os números de concessão 1U54AI082973 e R13AI094943, e pelo Escritório do NIH de Doenças Raras de Pesquisa, Centro Nacional de Promoção da Ciência Translacional. O National Heart, Lung and Blood Institute, parte do NIH; Fundação do St. Baldrick; eo David Centro de Hospital Infantil do Texas também forneceu o financiamento.
NIAID realiza e apoia a investigação - pelo NIH, nos Estados Unidos, e no mundo - para estudar as causas das doenças infecciosas e imunomediadas e desenvolver melhores meios de prevenção, diagnóstico e tratamento dessas doenças.Notícias releases, fichas técnicas e outros materiais relacionados com o NIAID estão disponíveis no site do NIAID emhttp://www.niaid.nih.gov .
Sobre o National Institutes of Health (NIH): NIH, agência de pesquisa médica do país, inclui 27 institutos e centros e é um componente do Departamento de Saúde e Serviços Humanos dos EUA. NIH é a principal agência federal a condução e apoio a investigação médica básica, clínica e translacional, e investiga as causas, tratamentos e curas para doenças comuns e raras. Para mais informações sobre o NIH e seus programas, visite www.nih.gov .
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Referência

SY Pai et al . Resultados do transplante para imunodeficiência combinada grave 2000-2009. New England Journal of Medicine DOI: 10.1056/NEJMoa1401177 (2014).

TRANSTORNO INFLAMATÓRIOS MUSCULAR PODEM AUMENTAR O RISCO DE DOENÇA VASCULAR

Transtorno inflamatórios muscular podem aumentar o risco de doença vascular

Os pacientes com polimialgia reumática pode ser mais propensos a desenvolver doença vascular, programas de estudo
Por Mary Elizabeth Dallas
Segunda-feira, 28 de julho, 2014
Imagem notícia HealthDay
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Segunda-feira, 28 de julho, 2014 (HealthDay News) - Uma doença muscular inflamatória comum que causa dor e rigidez em pessoas mais velhas podem aumentar o risco de ataque cardíaco e acidente vascular cerebral, sugere nova pesquisa.
Um estudo britânico descobriu que os pacientes com polimialgia reumática são mais propensos a desenvolver a doença vascular - condições que afetam os vasos sanguíneos. Os médicos devem administrar cuidadosamente os fatores de risco vasculares dos pacientes com polimialgia reumática para reduzir o risco de complicações, os autores do estudo concluíram.
Ao contrário de outras doenças inflamatórias, tais como artrite reumatóide e lúpus eritematoso, a ligação entre a polimialgia reumática e um aumento do risco para a doença vascular não tem sido bem estabelecida.
"A polimialgia reumática é uma das condições reumatológicas inflamatórias mais comuns em adultos mais velhos", escreveram os autores do estudo. Até à data, os dados relativos ao risco de doença vascular em pacientes com polimialgia reumática é claro. "
Para obter uma melhor compreensão da associação, os pesquisadores examinaram dados compilados a partir de cerca de 3.250 pacientes com a doença muscular inflamatória e mais de 12.700 pessoas sem a condição.
Nenhuma das pessoas envolvidas no estudo tinham um histórico de doença vascular. Os pacientes foram acompanhados por cerca de três a 12 anos.
O estudo, publicado em 28 de julho o CMAJ , revelou os pacientes com polimialgia reumática estão em maior risco para todas as formas de doença vascular, incluindo angina, infarto, aterosclerose e infarto.
O risco para essas condições atingiu o pico de seis a 12 meses depois de ter sido diagnosticado com a doença muscular inflamatória. Os resultados foram similares para homens e mulheres, segundo os pesquisadores, liderados pelo Dr. Christian Mallen, da Universidade de Keele, em Staffordshire, Inglaterra.
Os pacientes com maior risco eram mais jovens - entre 50 e 59 anos, disseram os pesquisadores. Esses participantes tiveram um risco mais de cinco vezes maior de doença vascular. Em contraste, aqueles 80 e mais velhos tiveram um risco aumentado três vezes.
"Este excesso de risco precoce fornece insights sobre os mecanismos potenciais e suporta a ligação entre inflamação e doença vascular, uma vez que a carga inflamatória na polimialgia reumática é maior no início da doença", escreveram os autores do estudo.
FONTE: CMAJ , comunicado à imprensa, 28 de julho de 2014
HealthDay
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