Sete fatores de risco genético encontrado para ser associado com doença ocular comum
Financiado pelo NIH, o relatório representa o mais completo estudo da AMD genética
Um grupo internacional de pesquisadores descobriu sete novas regiões do genoma humano - chamados loci - que estão associados com risco aumentado de a degeneração macular (DMRI), uma das principais causas de cegueira. O Consórcio Gene AMD, uma rede de investigadores internacionais representando 18 grupos de pesquisa, também confirmou 12 loci identificados em estudos anteriores. As descobertas foram publicadas online hoje na revista Nature Genetics. Suportado pelo National Eye Institute (NEI), uma parte dos Institutos Nacionais de Saúde, o estudo representa a mais abrangente análise do genoma de variações genéticas associadas com a AMD.
"Esta análise convincente pelo Consórcio Gene AMD demonstra o enorme valor da colaboração eficaz", disse NEI diretor Paul A. Sieving, MD, Ph.D. "Combinando os dados de vários estudos, este esforço internacional fornece insights sobre a base molecular da AMD, que vai ajudar os pesquisadores busca de causas da doença e informar o desenvolvimento futuro de novas estratégias de diagnóstico e tratamento."
AMD afeta a mácula, uma região da retina responsável pela visão central. A retina é a camada de tecido sensível à luz na parte de trás do olho que abriga as células fotorreceptoras da haste e do cone. Em comparação com o resto da retina, a mácula é especialmente densa com cones fotorreceptores e é o que os seres humanos dependem para tarefas que exigem visão afiada, como ler, dirigir e reconhecer rostos. Como a AMD avança, essas tarefas tornam-se mais difícil e eventualmente impossível. Alguns tipos de AMD são tratável se detectada precocemente, mas não existe cura. Cerca de 2 milhões de americanos têm AMD.
Os cientistas mostraram que a idade, dieta, tabagismo e influenciar o risco de uma pessoa desenvolver AMD. A genética também desempenha um papel forte. AMD muitas vezes ocorre em famílias e é mais comum entre determinadas etnias, como as pessoas de ascendência asiática ou européia.
Desde a descoberta de 2005 que certas variações no gene para fator de complemento H - um componente do sistema imunológico - são associados com maior risco para a AMD, os grupos de pesquisa ao redor do mundo têm realizado estudos de associação ampla de genoma para identificar outros loci que afetam o risco AMD . Estes estudos foram possíveis graças a ferramentas desenvolvidas através do Projeto Genoma Humano , que mapeou os genes humanos, e projetos relacionados, como o International HapMap Project , que identificou padrões comuns de variação genética no genoma humano.
O Consórcio Gene AMD combinaram dados de 18 grupos de pesquisa para aumentar o poder das análises anteriores.A presente análise identificou sete loci novos genes próximos. Tal como acontece com os previamente descobertos 12 loci, estes sete locos estão espalhadas por todo o genoma em muitos cromossomos diferentes.
"Um grande número de amostras foi necessária para detectar adicionais variantes genéticas que têm influências pequenas, mas significativas sobre o risco de uma pessoa da doença", disse Hemin Chin, Ph.D., diretor associado para NEI oftálmica genética, que montou o consórcio e ajudou a coordenar a estudo. "Ao catalogar variações genéticas associadas com a AMD, os cientistas estão mais bem equipados para atingir correspondentes caminhos biológicos e estudar como eles podem interagir e mudar com a idade ou de outros fatores, como o tabagismo."
Análise do consórcio incluiu dados de mais de 17.100 pessoas com as formas mais avançadas e graves da AMD, que foram comparados com dados de mais de 60.000 pessoas sem AMD. Os 19 loci que se verificou estar associada com a AMD implicada numa variedade de funções biológicas, incluindo a regulação do sistema imune, a manutenção da estrutura celular, o crescimento e a permeabilidade dos vasos sanguíneos, o metabolismo lipídico e aterosclerose.
"Como um mapa que identifica bairros onde a eletricidade foi cortada por uma tempestade, o estudo da AMD Gene Consórcio efetivamente marcado regiões no genoma onde os pesquisadores são mais propensos a encontrar curto-circuitos no DNA que causa AMD", disse Anand Swaroop, Ph . D., chefe do Laboratório de Neurobiologia NEI e neurodegeneração e reparo, e um dos líderes do grupo deste esforço de consórcio. "Uma vez que você estiver no bairro certo, indo bloco em bloco ou de casa em casa para procurar linhas de energia derrubados vai muito mais rápido. Da mesma forma, ao limitar a sua pesquisa aos 19 regiões genómicas identificados pelo Consórcio Gene AMD, os cientistas podem mais eficientemente procurar genes específicos e mudanças causativos que desempenham um papel na AMD ".
Tal como acontece com outras doenças comuns, como diabetes tipo 2, o risco de um indivíduo para obter AMD é provavelmente determinado não por um, mas muitos genes. Análise de DNA ainda mais abrangente das áreas em torno dos 19 loci identificados pelo Consórcio Gene AMD poderia transformar-se por descobrir raras variações genéticas com um efeito desproporcional sobre o risco de DMRI. Descoberta de tais genes poderia extremamente avançar a compreensão dos cientistas sobre AMD patogênese e sua busca por tratamentos mais eficazes.
Principais autores do estudo incluem Gonçalo R. Abecasis, D. Phil, da Universidade de Michigan, Ann Arbor,. Lindsay A. Farrer, Ph.D., da Universidade de Boston; Iris Heid, Ph.D., da Universidade de Regensburg, na Alemanha; e Jonathan L. Haines, Ph.D., Vanderbilt University, Nashville.
Para mais informações sobre a AMD, visite http://www.nei.nih.gov/health/maculardegen/index.asp .
Esta pesquisa foi apoiada em parte pelo Programa de Pesquisa de NEI intramuros e bolsas NIH Z01EY000475, U10EY006594, R01EY015810, R01EY015286, R03EY013438, R01EY010605, R24EY017404, R01EY014458, R01EY017362, R24EY017404, R01EY013834, K23EY000365, R01EY009611, R01EY021532, R01EY021163, R01EY013435, R24EY019861, P30EY019007 , T32EY021453, R01EY012118, R01EY022005, R01EY016862, R01EY014467, K12EY16335, R01EY11309, R01EY09859, R01EY014428, R01EY018660, R01EY019270, U54HG006542, P01CA87969, R01CA49449 e R01HL35464.
O National Eye Institute, parte dos Institutos Nacionais de Saúde, lidera a pesquisa do governo federal sobre o sistema visual e as doenças oftalmológicas. NEI apoia programas de ciências básicas e clínicas que resultam no desenvolvimento de vista de economia de tratamentos. Para mais informações, visite http://www.nei.nih.gov .
Sobre o National Institutes of Health (NIH): NIH, agência da nação pesquisa médica, inclui 27 institutos e centros e é um componente do Departamento dos EUA de Saúde e Serviços Humanos. NIH é a principal agência federal condução e apoio básica, clínica e translacional pesquisa médica, e está investigando as causas, tratamentos e curas para doenças comuns e raras. Para mais informações sobre o NIH e seus programas, visite http://www.nih.gov .
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