Variantes genéticas encontradas associadas com o sistema imunitário humano, a doença auto-imune
NIH investigadores trabalham com colegas internacionais para identificar genes
Numerosos estudos têm relatado que certas doenças são herdadas. Mas a genética também desempenha um papel na resposta imune, afetando nossa capacidade de evitar a doença, de acordo com uma equipe de pesquisadores internacionais. As novas descobertas, a partir do SardiNIA Study of Aging, apoiado em parte pelo National Institute on Aging (NIA) dos Institutos Nacionais de Saúde, são publicados no 26 de setembro, 2013 assunto de celular.
Os pesquisadores Sardenha encontrou 89 variantes genéticas independentes sobre o genoma associadas com regulação da produção de células do sistema imunológico. Cinco destes locais para as variantes genéticas coincidem com os contribuintes genéticos conhecidos para doenças auto-imunes, e ampliar o conhecimento anterior para identificar os tipos de células específicas que são afetadas por esses genes.
"Nós sabemos que certas doenças funcionar nas famílias. A partir deste estudo, que queria saber até que ponto a resistência imunológica parente ou susceptibilidade à doença é herdada de famílias ", disse David Schlessinger, Ph.D., chefe do Laboratório de Genética do NIA. "Se a sua mãe raramente é doente, por exemplo, isso significa que você não precisa se preocupar com o erro que está acontecendo por aí? É imunidade nos genes? De acordo com nossos resultados, a resposta é sim, pelo menos em parte ".
A equipe do estudo, liderado por Francesco Cucca, MD, diretor do Instituto do Conselho Nacional de Pesquisa de Pesquisa em Genética e Biomédica na Itália, descobriram que variantes em genes particulares tiveram efeitos muito significativos sobre os níveis de um ou mais tipos específicos de células do sistema imunológico. Vários destes genes também estão implicados no risco de várias doenças autoimunes, incluindo a colite ulcerativa, esclerose múltipla, artrite reumatóide, e a doença celíaca.
Compreender os genes que afetam as células do sistema imunológico e de risco para a doença auto-imune é o primeiro passo para o desenvolvimento de terapias que são personalizados de acordo com as necessidades de um indivíduo, embora mais pesquisas são necessárias para caracterizar ainda mais o papel da genética desempenha na dinâmica complexa do sistema imunológico, o pesquisadores apontaram.
O sistema imunológico humano é uma complexa rede de células, tecidos e órgãos trabalhando juntos para combater a doença e manter-nos em óptima saúde e função. Nossa primeira linha de defesa, o sistema imune inato, inclui barreiras, como a pele e muco, bem como células e moléculas específicas proporcionando uma resposta rápida, mas não específica para germes nocivos - patógenos - impedindo-os de entrar no corpo ou eliminá-los rapidamente após a infecção. A segunda linha de defesa, o sistema imunitário adaptativo, envolve o corpo a produzir, armazenar e células de transporte e moléculas dar respostas mais específicas para combater patógenos. O sistema imunológico evoluiu para rejeitar patógenos e até mesmo alguns tipos de câncer, mas altos níveis de função imunológica também pode fazer o corpo propenso a doença auto-imune. Doenças auto-imunes ocorrem quando o corpo utiliza o sistema imune contra si, atacando as células normais, saudáveis.
O número de células do sistema imunitário adaptativo disponíveis para atacar um agente patogénico, ou, no caso de doença autoimune, atacam as células saudáveis, é o que parece ser regulada pela genética. A equipa de investigação SardiNIA testou a herdabilidade desta resposta imune através de um estudo de associação do genoma, olhando para cerca de 8,2 milhões de variantes em amostras de sangue de 1.629 sardos.
Pequenas variações, de uma letra em genes ocorrem naturalmente ao longo do código do DNA e são geralmente sem efeito em qualquer traço específico. No entanto, em alguns casos, os cientistas descobrir que uma variante particular, é mais comum entre pessoas com uma característica ou doença.
Nas análises, os pesquisadores identificaram 89 variantes independentes e 53 sites associados com características de células imunes. A maioria destas associações foram previamente desconhecido. Alguns haviam sido identificados antes em outros estudos, mas sem significância estatística firme. Os investigadores compararam os resultados com os dados em depósitos públicos, e, em alguns casos, que esses genes já tinha sido associada com a doença auto-imune.
Esta constatação é a mais recente de vários descobertas feitas pelo estudo SardiNIA si e em conjunto com outros grupos em consórcios internacional. Descobertas anteriores identificaram associações de genes com a altura, glicemia de jejum, colesterol e outras gorduras no sangue, beta-talassemia (uma doença do sangue), e os níveis de ácido úrico, o que pode contribuir para a gota eo risco de doenças cardíacas e renais.
Uma das características únicas da investigação é a população do estudo - os sardos. "A linhagem da maioria dos sardos remonta a aproximadamente 20 mil anos, a população de colonos original da ilha do Mediterrâneo - e um grupo ideal para este tipo de pesquisa", disse Cucca. "Nós aprendemos que em caso após caso, os resultados na Sardenha foram aplicável em todo o mundo."
Pesquisadores notar que a compreensão dos genética atrás resposta do sistema imunológico e de doenças auto-imunes podem ter implicações futuras em alvos terapêuticos, especialmente para o tratamento de doença auto-imune.
O NIA lidera o esforço do governo federal de realizar e apoiar pesquisas sobre o envelhecimento ea saúde eo bem-estar das pessoas idosas. Amplo programa científico do Instituto procura entender a natureza do envelhecimento e prolongar os anos saudáveis, ativos de vida. Para mais informações sobre a pesquisa, o envelhecimento e saúde, vá parahttp://www.nia.nih.gov .
Sobre o National Institutes of Health (NIH): NIH, agência de pesquisa médica do país, inclui 27 institutos e centros e é um componente do Departamento de Saúde e Serviços Humanos dos EUA. NIH é a principal agência federal conduzir e investigação médica básica, clínica e translacional, e investiga as causas, tratamentos e curas para doenças comuns e raras. Para mais informações sobre o NIH e seus programas, visite www.nih.gov .
NIH ... Voltando Descoberta na saúde ®
Nenhum comentário:
Postar um comentário