Pesquisadores descobriram novos genes completo em Definindo base genética da artrite reumatóide
26 de dezembro de 2013 - Um grupo internacional de pesquisadores descobriu novos genes, vias e tipos de células que estão envolvidos na susceptibilidade hereditária para a artrite reumatóide (AR). Os resultados são publicados on-line na Natureza .
Os cientistas realizaram um estudo de associação do genoma (GWAS) meta-análise em mais de 100.000 pessoas de ascendência europeia e asiática. Eles descobriram 42 novos sites de variação genética envolvida no risco de RA. A análise fornece locais específicos de genes, seqüências de DNA ou posições nos cromossomos para estas diferenças genéticas, elevando o catálogo de variantes de risco confirmados para RA para mais de 100 loci genéticos. Estas constatações levam a uma melhor compreensão de como a novos tratamentos poderiam ser desenvolvidos.
"Este estudo é o resultado de mais de uma década de trabalho de um grupo extraordinário de cientistas de colaboração de todo o mundo", disse Peter K. Gregersen, um colaborador no estudo, e chefe do Robert S. Boas Center for Genomics and Human Genética do Instituto Feinstein para Pesquisa Médicawww.feinsteininstitute.org . "Ela nos fornece uma lista definitiva da maior variação genética comum envolvido nesta doença, e aponta o caminho a seguir para desenvolver novas abordagens diagnósticas e terapêuticas para esta doença."
O investigador principal do estudo, Robert Plenge, MD, PhD, diretor de Genética e Genômica, Divisão de Reumatologia, Imunologia e Alergia no Hospital Brigham and Women acrescentou: "Nosso estudo fornece uma ligação convincente entre a genética humana na AR e terapias aprovadas para tratar a AR Isto leva a uma questão intrigante.? pode nossas novas descobertas genéticas levar a novas terapias para tratar ou curar RA Além disso, pode de uma abordagem semelhante ser utilizado para desenvolver terapias para outras doenças complexas, tais como lúpus, diabetes e doença de Alzheimer "
A artrite reumatóide é uma doença inflamatória a longo prazo que pode afetar muitos tecidos e órgãos, mas principalmente ataca as articulações flexíveis. Ela pode ser uma condição incapacitante e dolorosa, o que pode levar a uma perda substancial da funcionalidade e da mobilidade, se não tratado adequadamente. A doença muitas vezes conduz à destruição da cartilagem e de fusão das juntas. A artrite reumatóide também pode produzir inflamação em áreas do corpo, incluindo os pulmões, membrana que envolve o coração, e o branco do olho.
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Notícia:
A história acima é baseada em materiais fornecidos peloNorth Shore-Long Island Jewish (LIJ) Sistema de Saúde.Nota: Os materiais podem ser editadas para o conteúdo e extensão. Para mais informações, entre em contato com a fonte citada acima.
Jornal de referência :
- Yukinori Okada, Di Wu, Gosia Trynka, Towfique Raj, Chikashi Terao, Katsunori Ikari, Yuta Kochi, Koichiro Ohmura, Akari Suzuki, Shinji Yoshida, Robert R. Graham, Arun Manoharan, Ward Ortmann, Tushar Bhangale, Joshua C. Denny, Robert J. Carroll, Anne E. Eyler, Jeffrey D. Greenberg, Joel M. Kremer, Dimitrios A. Pappas, Lei Jiang, Jian Yin, Lingying Ye, Ding-Feng Su, Jian Yang, Gang Xie, Ed Keystone, Harm-Jan Westra, Tõnu Esko, Andres Metspalu, Xuezhong Zhou, Namrata Gupta, Daniel Mirel, Eli A. Stahl, Dorothée Diogo, Jing Cui, Katherine Liao, Michael H. Guo, Keiko Myouzen, Takahisa Kawaguchi, Marieke JH Coenen, Piet van Riel LCM , Mart Laar AFJ van de, Henk-Jan Guchelaar, Tom WJ Huizinga, Philippe Dieudé, Xavier Mariette, S. Luís Pontes Jr, Alexandra Zhernakova, Toes Rene EM, Paul P. Tak, Corinne Miceli-Richard, So-Young Bang, Hye-Soon Lee, Javier Martin, Miguel A. Gonzalez-Gay, Luis Rodriguez-Rodriguez, Solbritt Rantapää-Dahlqvist, Lisbeth Ärlestig, Hyon K. Choi, Yoichiro Kamatani, Pilar Galan, Mark Lathrop, Steve Eyre, John Bowes, Anne Barton , Niek de Vries, Larry W. Moreland, Lindsey A. Criswell, Elizabeth W. Karlson, Atsuo Taniguchi, Ryo Yamada, Michiaki Kubo, Jun S. Liu, Sang-Cheol Bae, Jane Worthington, Leonid Padyukov, Lars Klareskog, Peter K . Gregersen, Soumya Raychaudhuri, Barbara E. Estranho, Philip L. De Jager, Lude Franke, Peter M. Visscher, Matthew A. Brown, Hisashi Yamanaka, Tsuneyo Mimori, Atsushi Takahashi, Huji Xu, Timothy W. Behrens, Katherine A. . Siminovitch, Shigeki Momohara, Fumihiko Matsuda, Kazuhiko Yamamoto, Robert M. Plenge Genética da artrite reumatóide contribui para a biologia ea descoberta de drogas . Nature , 2013; DOI: 10.1038/nature12873
Nota: Se nenhum autor é dado, a fonte é citada em seu lugar.
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