Genes da Artrite Psoríase
Genes têm a chave para a compreensão de como o sistema imunológico torna-se ativo em pessoas que têm psoríase e / ou artrite psoriática. Quando um gene específico é encontrado para ser ligado à doença psoriática, investigadores trabalhar para determinar o que faz o gene sob condições "normais". Em seguida eles tentar determinar como o gene se comporta de maneira diferente em uma pessoa com psoríase ou artrite psoriática. Este é um processo muito difícil e demorado, porque os investigadores acreditam que mais do que um gene responsável por provocar a doença psoriática.
Como genes funcionam?
Os genes controlam tudo, desde a altura dos olhos e cor do cabelo, dizendo células específicas como agir. As diferenças entre as pessoas tendo resultar de diferentes versões de um gene em particular. Quando os genes estão funcionando normalmente, o corpo e suas células funcionam normalmente. Quando ocorre um passo em falso na forma de um gene funciona, uma doença genética, tais como a psoríase pode resultar.
Como são os genes diferentes em pessoas com doença psoriática?
Os pesquisadores estão investigando como os genes de pessoas com psoríase e artrite psoriática torná-los mais propensos do que outros para obter essas doenças. Existem algumas possíveis mudanças genéticas que poderiam explicar porque a psoríase / artrite psoriática ocorre. Sabe-se que algumas pessoas são mais propensos a ter a psoríase do que outros, e esta "susceptibilidade" podem residir nos próprios genes.
Os cientistas já identificaram cerca de 25 variantes genéticas que tornam uma pessoa mais propensos a desenvolver a doença psoriática. Na Universidade de Michigan, Dr. JT Elder e sua equipe de pesquisadores identificaram várias áreas sobre o genoma humano, onde mais de um gene pode estar envolvido na psoríase e artrite psoriática.
Na Universidade da Califórnia, San Francisco, Dr. Wilson Liao está usando nova tecnologia de sequenciamento genético para encontrar raras "genes gatilho" que podem ser as principais causas da psoríase em certos indivíduos.
O que é que a hereditariedade tem a ver com isso?
Os cientistas acreditam agora que, pelo menos, 10 por cento da população em geral herda um ou mais dos genes que criam uma predisposição para a psoríase. No entanto, apenas dois por cento a três por cento da população desenvolve a doença.
Isto é pensado para ser porque apenas dois por cento a três por cento de pessoas encontram a mistura "direita" da genética e são expostos a gatilhos que levam ao desenvolvimento da psoríase. Aqueles que têm uma doença genética, mas não têm uma história familiar da mesma, por exemplo, pode ter herdado dois genes de seu pai e dois de sua mãe nem de quem teve todos os quatro e, portanto, nunca desenvolveram a doença.
Trabalhando com amostras de DNA de uma grande família, que inclui muitas pessoas com psoríase, Anne Bowcock, Ph.D., professor de genética na Universidade Escola de Medicina de Washington em St. Louis, identificou uma mutação genética conhecida como CARD14 que, quando ativado com um gatilho ambiental leva a psoríase em placas. Leia mais sobre o Bowcock descoberta genética »
São alguns genes ligados a tipos específicos de psoríase?
Na Universidade de Utah, Drs. Gerald Krueger e Kristina Callis Duffin cuidadosamente catalogado a psoríase de mais de 1.200 pacientes. Ao comparar os genes de cada indivíduo à maneira como a psoríase aparece em seu corpo, a equipe espera para entender quais genes estão envolvidos em tipos específicos de doenças.
Usando uma bolsa NPF Descoberta, pesquisador britânico Francesca Capon descobriram que uma mutação no gene chamado IL36RN pode ser envolvido nas três formas de psoríase pustular.
O que está acontecendo com a pesquisa genética?
A investigação sobre a genética da psoríase não começou até o início dos anos 1970. Recentemente, tem explodiu em seu alcance, graças a melhorias na tecnologia médica e genética, e um aumento do financiamento.
Em 2006, a Fundação começou a coletar amostras de DNA para o National Psoriasis Victor Henschel BioBank . O BioBank está programado para ser a maior coleção do mundo de DNA relacionadas com a psoríase no mundo disponível para pesquisadores qualificados. As primeiras amostras de DNA BioBank foram liberados para pesquisadores em 2010. Leia sobre os estudos atuais que utilizam amostras biobanco »
O predecessor do BioBank foi o Banco de Tecidos National Psoriasis. Lançado em 1994, foi a primeira fonte pública de material genético para os pesquisadores que investigam a psoríase. Apenas algumas semanas após a sua abertura, uma equipa de investigação da Universidade do Texas Southwestern e Baylor University Medical Center, em Dallas anunciou o primeiro marcador genético (uma seção do DNA que controla com uma doença) para a psoríase no cromossomo 17.
O que acontece depois que os genes são encontrados?
Descobrir os genes que causam a psoríase ajudará a identificar a causa da doença. Compreender o componente genético da psoríase vai além mostrando que o sistema imunológico é ativado, a dizer-nos porque ele é ativado e como que a ativação leva a defeitos na pele. Isto irá abrir a porta para um melhor controle da psoríase através de tratamentos mais precisos e eficazes.
Uma vez que todos os fatores genéticos que causam a doença são encontrados, os pesquisadores serão capazes de estudar por que algumas pessoas têm psoríase e outros não. Ao compreender como as pessoas que desenvolvem psoríase são geneticamente diferentes das pessoas que não o fazem, os cientistas podem ser capazes de criar tratamentos que "correto" o comportamento das células. Ou, eles podem ser capazes de corrigir as diferenças entre os próprios genes.
A ligação tratamento
Compreender os genes que desencadeiam a psoríase em pessoas específicas e as vias que ligam esses genes para o sistema imunológico um dia vai melhorar o tratamento. Os cientistas podem aprender que certos tratamentos funcionam melhor para as pessoas com uma variação genética específica. Novos tratamentos pode ser desenvolvido para interferir com as vias que ligam os genes para o sistema imunológico.
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