Síndrome de Sjögren Identificados seis novos genes relacionados a doença.
06 de outubro de 2013 - Com a conclusão do primeiro estudo de associação do genoma para a síndrome de Sjögren, uma coalizão internacional de pesquisadores liderada por cientistas da Oklahoma Medical Research Foundation identificou seis novos genes relacionados com a doença.
Seu trabalho aparece na revista Nature Genetics .
A síndrome de Sjögren é uma doença auto-imune em que o sistema imunitário torna-se confusa e volta-se contra as glândulas produtoras de humidade do corpo, prejudicando a capacidade de produzir saliva ou lágrimas. Os sintomas mais comuns incluem os olhos secos e boca seca, mas a doença também pode afetar outros órgãos e causar uma variedade de sintomas adicionais, incluindo fadiga severa, artrite e problemas de memória.
Fundação Síndrome de Sjögren estima que até 4 milhões de americanos têm a doença. Apesar superando pacientes com lúpus, esclerose múltipla e outras doenças auto-imunes mais comumente reconhecidos, a investigação sobre Sjögren tem sido lenta, disse o cientista OMRF Kathy Sivils, Ph.D.
"Um problema sempre foi a identificação de pacientes de verdade Sjögren e coleta de amostras suficientes, em parte porque ainda há discordância sobre os critérios para a doença e teste clínico não é fácil", disse ela. "Tanto trabalho vai para a classificação dos pacientes que faz a construção de conjuntos de amostras mais difíceis."
Esta investigação necessária pesquisadores de Sjögren de todo o mundo reunindo cerca de 2.000 amostras de pacientes, os quais foram testados contra mais de 7.000 controles saudáveis.
Os resultados foram exatamente o que os pesquisadores estavam esperando para ver. Para além do gene HLA previamente conhecido relacionado com a doença, o grupo foi capaz de identificar genes seis novos de Sjögren e começar a trabalhar a compreender as suas funções.
"Este é um primeiro passo", disse o cientista OMRF Christopher Lessard, Ph.D., autor principal do artigo. "Agora que identificamos estes genes, podemos cavar e começar a entender como essas variantes genéticas alteram as funções normais do sistema imunológico."
Até agora, a equipe internacional de pesquisadores liderada por Sivils, chamada Genetics Rede de Sjögren ou SGENE, encontrou esses genes relacionados com a doença:
- IRF5 e STAT4 que são os "reguladores mestres" que ativam as células durante uma resposta imune
- CXCR5 direciona o tráfego para linfócitos e pode ajudar a explicar por que as células do sistema imunológico alvo glândulas produtoras de umidade.
- TNIP1 é um parceiro de ligação com um outro gene relacionado à doença auto-imune, TNFAIP3, que "corta os freios" sobre o sistema imunológico.
- IL12A é uma subunidade de uma proteína que actua como um mensageiro entre células e modula a resposta imunitária.
- BLK é um gene de células-B, que podem ser responsáveis por um aumento do número de anticorpos.
Atualmente, o único tratamento para a síndrome de Sjögren é sintomas-alvo. Os pacientes com boca seca crônica usar saliva artificial para mastigar e engolir. Os olhos secos, que por vezes são difíceis de abrir ou piscar, exigem lágrimas artificiais para a função.
"Sei que é um longo caminho fora, mas espero que essas descobertas vai abrir a porta para os pesquisadores para encontrar terapias que trabalham a nível genético para parar a doença", disse ela.
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Notícia:
A história acima é baseada em materiais fornecidos peloOklahoma Medical Research Foundation .Nota: Os materiais podem ser editadas para o conteúdo e extensão. Para mais informações, entre em contato com a fonte citada acima.
Jornal de referência :
- Christopher J Lessard, He Li, Indra Adrianto, John Ice, Astrid Rasmussen, et al. variantes em vários loci envolvidos na resposta imune inata e adaptativa ambos estão associados com a síndrome de Sjögren . Nature Genetics, outubro 2013
Nota: Se nenhum autor é dado, a fonte é citada em seu lugar.
