Destaques da literatura reumatologia desta semana incluiu uma declaração de consenso sobre as necessidades não satisfeitas em artrite psoriática, o prejuízo cognitivo na fibromialgia, e os fenótipos clínicos da síndrome periódica associada ao cryopyrin.
Necessidades não satisfeitas em Artrite Psoriática
Uma grande preocupação é que a artrite psoriática é subdiagnosticada, com uma estimativa indicando que metade dos pacientes diagnosticados como portadores de psoríase realmente tem artrite psoriática.
Os atrasos de diagnóstico associados resultar na progressão da doença, incapacidade e diminuição da qualidade de vida, de acordo com
Philip Helliwell, MD, PhD , da Universidade de Leeds, na Inglaterra, e colegas.
Há também foram bem não validado ferramentas de rastreio para a artrite psoriática, e os médicos tiveram que contar com uma sopa de letrinhas de questionários que têm diferentes sensibilidades e especificidades, incluindo PEST (Psoríase Epidemiologia Screening Tool), Topas (Toronto Artrite Psoriática Screening) e PASE (Screening artrite psoriática e Avaliação).
Uma barreira adicional para triagem e diagnóstico é a falta de consciência e compreensão sobre a condição entre os médicos de cuidados primários e dermatologistas, que não podem diferenciar com precisão esta artrite inflamatória de osteoartrite. Critérios para a reumatologia referência têm faltado.
O estabelecimento de clínicas multidisciplinares, tais como os da Cleveland Clinic e Harvard pode ajudar a resolver isso, os membros do grupo de consenso concordou.
Lacunas importantes no tratamento também existem. Enquanto ele foi firmemente estabelecida na artrite reumatóide que no início, um controlo apertado leva a melhores resultados a longo prazo, poucos estudos têm considerado este na artrite psoriática.
Algoritmos de tratamento desenvolvido até agora têm sido inconsistentes. Na doença grave, por exemplo, a Academia Americana de Dermatologia recomenda uma combinação de um medicamento convencional modificador da doença anti-reumáticas (DMARDs) e um fator de necrose tumoral (TNF) inibidor ou outra biológica, enquanto a Liga Européia Contra o Reumatismo recomenda metotrexato, em seguida, um DMARD diferente ou com um inibidor de TNF, e, em seguida, uma mistura de ambos, ou um comutador para um produto biológico diferente.
Além disso, as definições de baixa atividade da doença e remissão ter sido vago ou inexistente;definir o sucesso do tratamento deve incluir perspectivas de médicos, pacientes e reguladores, o painel de consenso aconselhado.
A adesão do paciente também é inadequada e aumento da educação é necessário para os pacientes a entender os benefícios e os riscos ea importância de prevenir lesões articulares a longo prazo.
Uma outra preocupação é que o impacto da doença em pacientes com artrite psoriática foi subestimado. Muitos relatam que eles experimentam deficiências físicas e emocionais - mais do que em pacientes com psoríase sozinho ou artrite reumatóide.
Esses pacientes também têm altas taxas de comorbidades, como hipertensão, hepatite, síndrome do intestino irritável, e neuropatia.
E o ônus econômico é elevado, com custos diretos de medicamentos e internações e custos indiretos associados à diminuição da produtividade e perda de emprego.
Abordar estas deficiências através do desenvolvimento de melhores ferramentas, definições e algoritmos, bem como a melhoria da educação do paciente e do médico, deve resultar em melhor controle da doença, função e qualidade de vida para os pacientes, o relatório de consenso concluiu.
Cognição em Fibromialgia
Em comparação com controles saudáveis, os pacientes com fibromialgia tiveram um desempenho significativamente pior em testes de memória, com pontuação de 9,9 em comparação com 11,7 ( P = 0,033) no Rey Auditory Verbal Learning Test, e teve tempo de reação mais lento no teste de 1-Back da memória de trabalho (891 ms contra 722 ms, P<0,0001)), de acordo com Valentina Tesio, PhD, e colegas da Universidade de Turim.
Eles também tiveram escores significativamente mais baixos no teste Backward Digit Span, que mede a componente "actualização" da função executiva (3,8 contra 4,4, P = 0,031).
"Embora a presença de déficit cognitivo foi recentemente adicionado aos critérios diagnósticos do Colégio Americano de Reumatologia, disfunção cognitiva continua a ser um dos domínios de fibromialgia menos avaliados e tratados na prática clínica geral, também por causa da experiência e tempo necessário para testes neuropsicológicos "Tesio e colegas escreveram.
Uma forma possível de superar essa barreira poderia ser através de auto-relatos de pacientes, mas essa abordagem pode não ser suficientemente sensível para diferenciar problemas cognitivos de depressão, o que também é muito comum na fibromialgia.
Portanto, os pesquisadores tiveram dois objetivos: avaliar os prejuízos cognitivos específicos em testes neuropsicológicos padrão, e ver se os resultados correlacionados com a auto-percepção de vários aspectos da cognição paciente.
Eles inscreveram 30 mulheres com fibromialgia diagnosticada de acordo com o Colégio Americano de Reumatologia e 30 controles saudáveis pareados.
Auto-percepção do paciente de disfunção cognitiva foi avaliada por meio da FACT-Cog 2, um teste para avaliar o prejuízo cognitivo após a quimioterapia do câncer.
Correlações significativas foram observadas entre o componente verbal fluência da FACT-Cog 2 e três dos testes neuropsicológicos: o Digit Span teste para trás ( r = 0,396, P = 0,03), o Trail Making Test B de atenção deslocando entre números e letras ( r = -0,361, P = 0,049), ea diferença entre o Trail Making Test A de números e só o Trail Making Test B ( r = -0.3.96, P = 0,03).
"Nossos resultados indicam uma boa correlação entre a subescala fluência verbal das funções executivas e testes de memória de trabalho FACT-Cog e, sugerindo que FACT-Cog pode ser usado como uma ferramenta de rastreio eficaz para déficits cognitivos objetivos", escreveram os pesquisadores.
"O uso de um questionário de auto-relato na prática clínica daria um primeiro e simples tela para a presença de déficits cognitivos em pacientes com fibromialgia e, na maioria dos casos, evitar a necessidade de uma bateria de testes neuropsicológicos full time-consuming", concluíram .
Variantes clínicas em CAPS
A maior série publicada de pacientes com o grupo herdado de condições autoinflamatórias conhecido como síndrome associada à cryopyrin periódica (CAPS), causada por mutações noNLRP3 gene, sugeriu que os fenótipos mais graves foram associados a mutações raras e início dos sintomas antes dos 6 meses.
Em comparação com os pacientes que tinham as sete mutações mais comuns nesse gene, a 20% dos pacientes com variantes raras manifestações tiveram significativamente mais graves neurológicas (
P = 0,008) e problemas músculo-esqueléticos (
P = 0,01), e mais frequentemente tinham doença de início precoce (
P = 0,003), de acordo com
Benedicte Neven, MD , do Hospital Necker Enfants Malades-em Paris, e colegas.
As condições CAPS consistem de síndrome leve familiar autoinflammatory frio, síndrome de Muckle-Wells, e doença inflamatória multissistêmica de início neonatal grave. Mutações noNLRP3 gene, que codifica criopirina, resultam na activação inflammasome, produção excessiva de citocina pró-inflamatória IL-1-beta, e uma vasta gama de manifestações inflamatórias crónicas, incluindo febre, erupções, deficiências neurológicas, musculoesqueléticas e complicações.
"Desde a descoberta do gene responsável pelo CAPS eo entendimento da base molecular comum da síndrome, algum grau de correlação genótipo / fenótipo tem sido relatada em vários estudos (apesar variabilidade fenotípica claro)", escreveu Neven e colegas.
Para analisar melhor essas correlações, os pesquisadores conduziram uma análise de 136 pacientes no Registro Eurofever, que foi inscrever pacientes desde o final de 2009.
Eles identificaram 31 diferentes mutações germinativas missense no exon 3 de NLRP3 , incluindo dois que antes não tinha sido encontrado. Sete das variantes foram responsáveis por quase 80% dos casos.
A mutação mais comum foi R260W, que foi associada a sintomas desencadeados com a exposição ao frio, início após 6 meses de idade, e um histórico familiar de CAPS. Esta mutação estava presente em 26%.
Também era comum T348M, que foi associado com início precoce, sintomas crônicos e deficiências auditivas.
Na categoria de mutações raras, encontradas em não mais que dois indivíduos, um padrão esporádica da doença foi significativamente mais comum do que um curso crônico ( P<0,001). Dispositivos de transmissão de variantes raras também apresentaram perda auditiva neurossensorial e mais condições oftalmológicas graves, como glaucoma e atrofia do nervo óptico.
Mais da metade dos pacientes tinham sintomas crônicos, muitas vezes, quase todos os dias.Erupções cutâneas estavam presentes em 97%, problemas músculo-esqueléticos, como artralgia, contraturas articulares e erosões ósseas foram relatados em 86%, e febre em 84%.
Os sintomas neurológicos foram observados em 40%, o envolvimento ocular em 71%, e perda auditiva neurossensorial em 42%.
"Nossos resultados fornecem novos insights sobre CAPS - idéias que poderão ser úteis na prática clínica rotineira", eles notaram.
"Mesmo que a previsão do curso da doença continua sendo um desafio, sugerimos que o início precoce, casos esporádicos estão em risco de complicações neurológicas graves e perda auditiva neurossensorial, especialmente quando os pacientes estão realizando germinativas raros NLRP3 variantes ", eles observaram.
O estudo foi limitado por sua natureza retrospectiva.
Todos os autores declararam não conflitos financeiros.
Fonte adicional: Arthritis Care & Research
Fonte de referência: Tesio V, et al "São pacientes com fibromialgia prejudicada cognitivamente evidência neuropsicológica objetiva e subjetiva?" Arthritis Care Res 2014; DOI: 10.1002/acr.22403.
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