Alto Risco de artrite na Síndrome de Down
Diagnóstico e tratamento muitas vezes adiada, levando a danos cedo
GLASGOW - Crianças com síndrome de Down deve ter um exame músculo-esquelético anual por causa de seu risco aumentado de desenvolver artrite, uma associação que é amplamente subestimado, um investigador disse aqui.
Embora tenha havido nenhum estudo de base populacional publicados sobre a incidência de artropatia de Down, estimativas brutas anteriores sugerem que a prevalência é maior do que a artrite idiopática juvenil (AIJ), em 8,7 / 1.000 em comparação com 1 / 1.000, de acordo com Charlene Foley , MBBS , do Hospital infantil de Nossa Senhora, em Dublin.
"Apesar da maior prevalência e incidência, atraso no diagnóstico é uma característica consistentemente relatados, e como resultado de diagnóstico tardio eles também têm atrasado o tratamento e têm lesões articulares significativa e incapacidade no momento do diagnóstico", ela disse na reunião anual da da Sociedade Britânica de Reumatologia.
A associação de artrite com síndrome de Down foi relatada pela primeira vez há 30 anos, mas a maior série de casos , até agora, só incluiu nove filhos e foi um estudo retrospectivo.
Para examinar esta associação mais plenamente, Foley e colegas realizaram exames músculo-esqueléticas em 503 crianças com trissomia do cromossomo 21 com idade média de 8 anos, identificando 33 com artrite. Quando combinado com outros casos frequentar sua clínica, Foley e colegas estimaram uma prevalência de 18 a 21/1000 - significativamente maior do que a estimativa anterior de 8,7 / 1000, ela notou.
Eles também compararam grupo artropatia de Down com uma coorte combinado de 33 pacientes com AIJ sem síndrome de Down, e descobriu que aqueles com artropatia de Down tiveram um maior número de articulações restritas (4,5 versus 2, P <0,05) no momento do diagnóstico. "Isto pode ser devido a um atraso no diagnóstico, mas também sugere que artropatia de Down pode ser uma doença mais agressiva", disse ela.
Grupo artropatia de Down também mais comumente tinha envolvimento das pequenas articulações (88% versus 43%, P <0,01) e, especificamente das articulações interfalangianas proximais, que foram afetados em 78,6% do grupo artropatia de Down.Por outro lado, entre os pacientes com AIJ do joelho foi a articulação mais frequentemente afectadas.
As alterações radiográficas já estavam presentes no momento do diagnóstico em dois terços do grupo artropatia de Down em comparação com um quarto do grupo AIJ. Estas alterações incluíram osteopenia, estreitamento do espaço articular e subluxações. Além disso, lesões erosivas visíveis nos raios-X já estava presente em 29,2% do grupo de artropatia de Down contra 9,5% no grupo AIJ.
Além disso, o tempo até que o diagnóstico nestas crianças foi de 1,7 anos, em comparação com 0,7 anos para AIJ ( P <0,05).
"Apenas 11% dos pais suspeita que seu filho tinha artrite, e que foi apenas depois de ler nossos folhetos informativos. Isto sugere que há uma falta geral de consciência da artrite entre as famílias de crianças com síndrome de Down", disse ela.
A falta de consciência se estende aos cuidadores. Ela descobriu que 65% dos profissionais de saúde que cuidam de crianças com síndrome de Down não estavam cientes dos riscos de artrite.
Aumentando ainda mais a dificuldade de diagnóstico com essas crianças foi o fato de que 91% deles tinham competências linguísticas pobres ou eram não-verbal e 15% eram autistas ", para que eles não foram capazes de nos dizer se eram de dor", disse ela.
Eles também podem experimentar perda funcional gradual ao longo do tempo que passa despercebida pelos pais e cuidadores, e atraso no alcance marcos motores, muitas vezes é creditado ao deficiência intelectual em vez de possível artrite.
E o próprio exame músculo-esquelético pode ser um desafio nessas crianças, já que tendem a ter juntas hipermóveis. Pode ser difícil de avaliar restrição conjunto em uma joint hypermobile, Foley explicou.
O tratamento também tem sido problemática. Das crianças que receberam metotrexato em protocolos padrão, 75% tiveram que ter a droga interrompida por causa de náusea, em comparação com 7% dos que estão no grupo AIJ. Relatos na literatura também sugeriram uma maior prevalência de toxicidade gastrointestinal entre as crianças com síndrome de Down dadas metotrexato para a leucemia.
"Nossa prática atual é a de iniciar as crianças no metotrexato de baixa dose, aconselhar os pais sobre a alta probabilidade de náuseas, e começamos-los todos em ondansetron. Temos também um limiar baixo para alterá-los ao fator de necrose anti-tumoral [TNF] terapia, e recentemente para algumas das crianças que já colocá-los em frente um inibidor de TNF ", disse Foley.
"Pesquisas futuras para definir com mais precisão a artropatia de Down e identificar as melhores práticas no que diz respeito ao tratamento seria inestimável", concluiu.
Os autores não relataram divulgações financeiras.
ULTIMA ATUALIZAÇÃO
Fonte primária
Sociedade Britânica de Reumatologia
Fonte de referência: Foley C, et al "artropatia de Down: aspectos clínicos e radiológicos de artrite em crianças com trissomia 21" BSR 2016;
