VARIANTES GENÉTICAS ENCONTRADAS ASSOCIADAS COM O SISTEMA IMUNITÁRIO HUMANO, Q DOENÇA AUTO-IMUNE

Variantes genéticas encontradas associadas com o sistema imunitário humano, a doença auto-imune

NIH investigadores trabalham com colegas internacionais para identificar genes

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Numerosos estudos têm relatado que certas doenças são herdadas. Mas a genética também desempenha um papel na resposta imune, afetando nossa capacidade de evitar a doença, de acordo com uma equipe de pesquisadores internacionais. As novas descobertas, a partir do SardiNIA Study of Aging, apoiado em parte pelo National Institute on Aging (NIA) dos Institutos Nacionais de Saúde, são publicados no 26 de setembro, 2013 assunto de celular.

Os pesquisadores Sardenha encontrou 89 variantes genéticas independentes sobre o genoma associadas com regulação da produção de células do sistema imunológico. Cinco destes locais para as variantes genéticas coincidem com os contribuintes genéticos conhecidos para doenças auto-imunes, e ampliar o conhecimento anterior para identificar os tipos de células específicas que são afetadas por esses genes.

"Nós sabemos que certas doenças funcionar nas famílias. A partir deste estudo, que queria saber até que ponto a resistência imunológica parente ou susceptibilidade à doença é herdada de famílias ", disse David Schlessinger, Ph.D., chefe do Laboratório de Genética do NIA. "Se a sua mãe raramente é doente, por exemplo, isso significa que você não precisa se preocupar com o erro que está acontecendo por aí? É imunidade nos genes? De acordo com nossos resultados, a resposta é sim, pelo menos em parte ".

A equipe do estudo, liderado por Francesco Cucca, MD, diretor do Instituto do Conselho Nacional de Pesquisa de Pesquisa em Genética e Biomédica na Itália, descobriram que variantes em genes particulares tiveram efeitos muito significativos sobre os níveis de um ou mais tipos específicos de células do sistema imunológico. Vários destes genes também estão implicados no risco de várias doenças autoimunes, incluindo a colite ulcerativa, esclerose múltipla, artrite reumatóide, e a doença celíaca.

Compreender os genes que afetam as células do sistema imunológico e de risco para a doença auto-imune é o primeiro passo para o desenvolvimento de terapias que são personalizados de acordo com as necessidades de um indivíduo, embora mais pesquisas são necessárias para caracterizar ainda mais o papel da genética desempenha na dinâmica complexa do sistema imunológico, o pesquisadores apontaram.

O sistema imunológico humano é uma complexa rede de células, tecidos e órgãos trabalhando juntos para combater a doença e manter-nos em óptima saúde e função. Nossa primeira linha de defesa, o sistema imune inato, inclui barreiras, como a pele e muco, bem como células e moléculas específicas proporcionando uma resposta rápida, mas não específica para germes nocivos - patógenos - impedindo-os de entrar no corpo ou eliminá-los rapidamente após a infecção. A segunda linha de defesa, o sistema imunitário adaptativo, envolve o corpo a produzir, armazenar e células de transporte e moléculas dar respostas mais específicas para combater patógenos. O sistema imunológico evoluiu para rejeitar patógenos e até mesmo alguns tipos de câncer, mas altos níveis de função imunológica também pode fazer o corpo propenso a doença auto-imune. Doenças auto-imunes ocorrem quando o corpo utiliza o sistema imune contra si, atacando as células normais, saudáveis.

O número de células do sistema imunitário adaptativo disponíveis para atacar um agente patogénico, ou, no caso de doença autoimune, atacam as células saudáveis, é o que parece ser regulada pela genética. A equipa de investigação SardiNIA testou a herdabilidade desta resposta imune através de um estudo de associação do genoma, olhando para cerca de 8,2 milhões de variantes em amostras de sangue de 1.629 sardos.

Pequenas variações, de uma letra em genes ocorrem naturalmente ao longo do código do DNA e são geralmente sem efeito em qualquer traço específico. No entanto, em alguns casos, os cientistas descobrir que uma variante particular, é mais comum entre pessoas com uma característica ou doença.

Nas análises, os pesquisadores identificaram 89 variantes independentes e 53 sites associados com características de células imunes. A maioria destas associações foram previamente desconhecido. Alguns haviam sido identificados antes em outros estudos, mas sem significância estatística firme. Os investigadores compararam os resultados com os dados em depósitos públicos, e, em alguns casos, que esses genes já tinha sido associada com a doença auto-imune.

Esta constatação é a mais recente de vários descobertas feitas pelo estudo SardiNIA si e em conjunto com outros grupos em consórcios internacional. Descobertas anteriores identificaram associações de genes com a altura, glicemia de jejum, colesterol e outras gorduras no sangue, beta-talassemia (uma doença do sangue), e os níveis de ácido úrico, o que pode contribuir para a gota eo risco de doenças cardíacas e renais.

Uma das características únicas da investigação é a população do estudo - os sardos. "A linhagem da maioria dos sardos remonta a aproximadamente 20 mil anos, a população de colonos original da ilha do Mediterrâneo - e um grupo ideal para este tipo de pesquisa", disse Cucca. "Nós aprendemos que em caso após caso, os resultados na Sardenha foram aplicável em todo o mundo."

Pesquisadores notar que a compreensão dos genética atrás resposta do sistema imunológico e de doenças auto-imunes podem ter implicações futuras em alvos terapêuticos, especialmente para o tratamento de doença auto-imune.

O NIA lidera o esforço do governo federal de realizar e apoiar pesquisas sobre o envelhecimento ea saúde eo bem-estar das pessoas idosas. Amplo programa científico do Instituto procura entender a natureza do envelhecimento e prolongar os anos saudáveis, ativos de vida. Para mais informações sobre a pesquisa, o envelhecimento e saúde, vá parahttp://www.nia.nih.gov .

Sobre o National Institutes of Health (NIH): NIH, agência de pesquisa médica do país, inclui 27 institutos e centros e é um componente do Departamento de Saúde e Serviços Humanos dos EUA. NIH é a principal agência federal conduzir e investigação médica básica, clínica e translacional, e investiga as causas, tratamentos e curas para doenças comuns e raras. Para mais informações sobre o NIH e seus programas, visite www.nih.gov .

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Adote uma dieta poderosa contra artrite

Conheça o nutriente que desinflama as articulações e veja oito sugestões de consumo

POR LAURA TAVARES - ATUALIZADO EM 11/10/2013

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Bastante chata, a artrite ainda não tem cura. O incômodo para se movimentar, que começa suave e vai se agravando até tornar um martírio o esforço para pegar um livro na estante ou se levantar de uma cadeira, é causado pela inflamação das articulações. "Em geral, o problema surge associado a traumas, desgastes, distúrbios autoimunes ou infecções", explica o reumatologista Geraldo Castelar, presidente da Sociedade Brasileira de Reumatologia (SBR).

O acompanhamento médico e a adesão aos cuidados, no entanto, permitem ao paciente levar uma vida normal, sem dores ou limitações físicas. O cenário ideal inclui diagnóstico precoce, prática de exercícios físicos leves ou de fisioterapia em casos menos agudos e alguns ajustes na dieta. "O principal deles é o consumo de alimentos fontes de ômega-3, ácido graxo com ação anti-inflamatória", afirma o médico. No Dia Mundial da Artrite (12 de outubro), veja como deixar suas refeições mais nutritivas e proteger seu organismo contra os sintomas doloridos da artrite reumatóide.

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Peixes oleosos de água fria
Peixes como atum, sardinha e salmão são ótimas fontes de ácidos graxos poliinsaturados ômega-3, que impedem um processo de conversão de nutrientes no organismo responsável por originar inflamações. "O alimento também funciona como um grande aliado no controle do colesterol, na regeneração dos tecidos, na prevenção de doenças cardiovasculares e até na amenização dos sintomas da TPM e da menopausa", afirma a nutricionista Daniela Cyrulin, da Nutri & Consult.

Recomendação de consumo: um filé de 200g duas vezes por semana

Óleo de canola
Além do ômega-3, o óleo de canola também é fonte dos ácidos graxos ômega-6, sendo benéfico na prevenção de doenças do coração e na a manutenção da pressão. "Também está presente em sua composição a vitamina E, antioxidante que combate radicais livres, prevenindo contra o envelhecimento precoce e o aparecimento de doenças degenerativas, como câncer", afirma a nutricionista Roseli Rossi, da Clínica Equilíbrio Nutricional.

Recomendação de consumo: de uma a duas colheres por dia

Óleo de Soja
O óleo de soja, assim como os demais óleos vegetais, é um alimento rico em gorduras poliinsaturadas, como ômega-3 e ômega-6, e uma importante fonte da vitamina E. "Ele atua na prevenção de doenças cardiovasculares, no bom funcionamento do sistema nervoso imune e no combate a radicais livres", afirma Daniela Cyrulin. Esse tipo de óleo também possui ação anti-inflamatória e ajuda a regular os níveis de colesterol no organismo.

Recomendação de consumo: de uma a duas colheres por dia

Azeite de oliva
Toque final na preparação de saladas ou até de uma deliciosa pizza, o azeite de oliva é um alimento importantíssimo para a saúde, graças aos ácidos graxos ômega-3, aos polifenois, a vitamina E e ao beta-caroteno nele presentes. "O óleo tem função anti-inflamatória e antioxidante, pois preserva as células, evitando a deterioração delas", aponta Roseli Rossi.

Recomendação de consumo: de uma a duas colheres por dia

Rúcula
"As folhas verde-escuro da rúcula são fonte riquíssima de ômega-3 e das vitaminas A e C, potentes antioxidantes que combatem radicais livres", pontua a nutricionista Roseli. Já outros nutrientes, como potássio e ferro, são importantes para regular o equilíbrio hídrico no organismo e para a formação de células sanguíneas (hemoglobina).

Recomendação de consumo: um prato de sobremesa por dia

Espinafre
O espinafre é um alimento altamente nutritivo, oferecendo em sua composição as vitaminas A, C e E, além de nutrientes como ômega-3, cálcio, ferro, potássio, bioflavonoides e carotenoides, explica a nutricionista Daniela. Suas propriedades antioxidantes previnem alguns tipos de câncer, em especial o de pulmão e o de próstata. Outros dois elementos bastante importantes são o ácido fólico, que combate a anemia, e a luteína, que fortalece o sistema imunológico, evitando problemas como a degeneração macular.

Recomendação de consumo: de duas a três colheres de sopa por dia

Linhaça
"Rica em ácidos graxos essenciais, vitamina E e fibras, a linhaça é um alimento que proporciona maior fluidez sanguínea, reduz o colesterol ruim, evita a formação de placas de gorduras das artérias e promove efeitos anti-inflamatórios no organismo", afirma Roseli. A semente também melhora o funcionamento do sistema digestivo e ameniza os sintomas da TPM e da menopausa.

Recomendação de consumo: de uma a três colheres de sopa por dia

Chia
"Semente da vez, originária do sul do México, a chia é uma ótima fonte de ômega-3, ferro, magnésio e cálcio", explica Daniela Cyrulin. Seja em óleo, farinha ou grão, o alimento promove a sensação de saciedade, previne contra doenças cardiovasculares, ajuda na manutenção da massa muscular, reforça o sistema imunológico e ainda tem efeito antiinflamatório no organismo.

Recomendação de consumo: de duas a três colheres de sopa por dia

Artrite reumatoide: exercícios previnem e amenizam deformações

Com os cuidados adequados, eles protegem as articulações e diminuem as dores

POR MANUELA PAGAN - ATUALIZADO EM 11/10/2013

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 A artrite reumatoide é uma doença inflamatória autoimune, ou seja, anticorpos do próprio corpo reagem contra o organismo, no caso, contra a membrana sinovial - estrutura que compõe as articulações. Se não for tratada adequadamente, ela pode causar deformidades, principalmente nas pequenas articulações das mãos, punhos e pés e, com isso, limitar a capacidade funcional, tornando os portadores cada vez mais dependentes de ajuda.

A reumatologista Licia Maria Henrique da Mota, coordenadora da Comissão de Artrite Reumatoide da Sociedade Brasileira de Reumatologia (SBR), explica que ainda não se sabe exatamente quais são as causas da artrite reumatoide. "Sabemos apenas que ela é uma doença multifatorial, que envolve, principalmente, fatores genéticos e ambientais".

No entanto, são bem conhecidas as formas de lidar com a doença, retardando sua progressão e aumentando a independência do portador. Além do tratamento medicamentoso, os exercícios físicos são importantes aliados. No Dia Mundial da Artrite (12 de outrubro), comece a se exercitar antes que apareçam as deformidades.

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Músculos mais fortes protegem as articulações

A reumatologista Tatiana Molinas Hasegawa, do Centro de Qualidade de Vida (CQV), em São Paulo, explica que músculos mais fortes ajudam a proteger a articulação inflamada pela doença autoimune. "A fisioterapia é fundamental em todas as fases da doença, seu objetivo é corrigir e prevenir a perda ou a limitação do movimento articular, a atrofia e a fraqueza muscular e a instabilidade das articulações".

No início, a médica recomenda que a reabilitação seja feita com exercícios isométricos (feitos com a contração muscular sem o movimento do membro) e, posteriormente, com exercícios isotônicos (que envolvem a mesma contração muscular, mas agora com o movimento), introduzindo lentamente exercícios com carga. "Após um período de 12 a 16 semanas, dependendo da evolução de cada paciente, é possível iniciar exercícios de fortalecimento". E depois desse tempo também que começam a aparecer os benefícios.

Alongamentos aumentam a amplitude de movimento

"Quanto mais cedo for iniciada a fisioterapia, menor será o prejuízo para os movimentos", explica a reumatologista Tatiana. Além da prevenção, os exercícios de alongamento também aumentam a amplitude do movimento das articulações já prejudicadas, mas que não apresentam destruição irreversível. Infelizmente, se a rigidez já estiver em estágio mais grave, a técnica não vai trazer mais benefícios.

O exercício pode amenizar a dor articular

"Os exercícios que promovem o ganho de força muscular ajudam a liberar mediadores químicos que diminuem a inflamação, a dor e ainda proporcionam a sensação de bem-estar - neste caso, em razão da liberação do hormônio serotonina", explica e reumatologista Tatiana Molinas.

A diminuição do peso corporal

O equilíbrio do peso diminui a sobrecarga articular, principalmente nas articulações dos joelhos, tornozelos e pés. A reumatologista Lícia Maria explica que, com isso, fica mais fácil controlar a doença, evitando dores e mantendo a funcionalidade corporal.

Mais independência e qualidade de vida

"O exercício físico ajuda a melhorar as funções articulares, fazendo com que as articulações inflamem menos, evitando desgaste da cartilagem das articulações e deformidades irreversíveis", explica Licia Maria. Além disso, ele dá mais disposição e energia para encarar os desafios do dia a dia.

Previne doenças cardiovasculares

A reumatologista Licia Maria explica que a artrite reumatoide ataca o organismo como um todo, e, além das articulações, quem também sente seus efeitos é o sistema cardiovascular. "O risco de eventos como infarto e acidente vascular encefálico é maior no portador da doença". Praticar exercícios físicos, em conjunto com uma dieta balanceada, ajuda no controle do peso e, em consequência, reduz as chances de aparecimento de uma doença cardiovascular.

Cuidados indispensáveis

"Mesmo os pacientes em fase inflamatória da doença, com dor e inchaço articular, podem se exercitar", explica Tatiana Molinas. Mas há cuidados indispensáveis, como explica a especialista:

- O controle da força muscular deve ser acompanhado de perto por um profissional especializado, evitando que os pacientes tenham dor e prejuízo da função articular;

- A participação de uma equipe multidisciplinar - composta por médico, fisioterapeutas, nutricionistas e educador físico - é essencial para o controle da artrite, bem como para garantir a sua boa condição física para a prática de exercícios.

- É indispensável que o paciente esteja fazendo o correto uso da medicação. A atividade física não substitui o remédio.

NOVO PROTOCOLO DE DIRETRIZES DO SUS INCLUI NOVOS MEDICAMENTOS PARA TRATAR ARTRITE REUMATOIDE

Ministério da Saúde | Institucional | Estado de Minas | Gerais | MG
Artrite reumatoide mais fácil de tratar
21 de outubro de 2013
Artigo Cientifico divulgado no Diário de Minas.


Novo protocolo de diretrizes do SUS inclui medicamentos considerados mais modernos para tratar doença autoimune que atinge as articulações

Carolina Cotta

Crônica, sem cura e até incapacitante, a artrite reumatoide está mais fácil de ser tratada. A doença autoimune que atinge articulações e pode impossibilitar o movimento tem mais chances de remissão com o novo Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas para o diagnóstico e tratamento da doença pelo Sistema Único de Saúde(SUS). Medicamentos biológicos, considerados os mais modernos para o combate do problema, estão, agora, à disposição na rede pública, permitindo que mais pacientes se beneficiem e tenham maiores chances de sucesso com o tratamento.

Segundo a reumatologista Lícia Maria Henrique da Mota, presidente da Comissão de Artrite Reumatoide da Sociedade Brasileira de Reumatologia, com essa ação do Ministério da Saúde toda a medicação indicada para a doença e aprovada pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) está disponível. "O tratamento da doença, que deve ser contínuo, atua na diminuição da dor e da inflamação ou modula o sistema imunológico para impedir a inflamação", explica. Entre as classes de medicamentos adotados estão anti-inflamatórios, glicocorticoides, imunossupressores e medicamentos modificadores do curso da doença (MMCD), sintéticos e biológicos.

De acordo com o documento, o tratamento deve ser iniciado o mais breve possível, uma vez que o período inicial da doença, os primeiros 12 meses, representa uma janela de oportunidade terapêutica em que a intervenção farmacológica efetiva aumenta as chances de controlar a artrite reumatoide. Ainda de acordo com o protocolo, o tratamento com um MMCD deve começar assim que for feito o diagnóstico, sendo o paciente avaliado entre 30 e 90 dias. Em caso de falha, depois de três meses, o medicamento deve ser substituído por outro MMCD sintético ou a associação de duas ou três drogas sintéticas.

Mas nem sempre o paciente precisa recorrer aos medicamentos biológicos, remédios produzidos por biossíntese em células vivas. Os MMCDs podem ser sintéticos ou biológicos. Os primeiros são produzidos pela técnica tradicional, os segundos são mais modernos e têm alto custo. "Os médicos só chegam às biológicas se as sintéticas não responderem. Até 50% dos pacientes podem responder bem às drogas sintéticas tradicionais, mas 30% vão precisar de medicação biológica", explica Lícia Mota. Antes do protocolo, o SUS oferecia três medicações biológicas para artrite reumatoide. Agora são oito opções.

Se em seis meses, e depois da tentativa de tratamento com pelo menos dois esquemas diferentes, ainda não houver melhora, recomenda-se o início do tratamento com um medicamento modificador do curso da doença ainda mais específico, um biológico da classe anti-TNF alfa. Com essas recomendações, espera-se que seja mais fácil avaliar se o paciente está respondendo ao tratamento. Caso não esteja, o médico deverá tomar a decisão sobre trocar a medicação de forma mais rápida. Segundo Lícia, com o diagnóstico, ele obrigatoriamente recebe um MMCD associado à medicação da dor, que protege as articulações e evita, assim, as deformidades e limitações.

"A grande importância desse protocolo é possibilitar que, via SUS, todo e qualquer paciente possa ser tratado. São medicações bastante eficazes no controle da dor, do inchaço e da rigidez. Nem todos os pacientes têm a mesma resposta a essas medicações tão modernas. Mas, tendo várias opções podemos fazer diferentes tentativas. Nos últimos 20 anos, o tratamento de doenças autoimunes, principalmente as reumáticas, evoluiu bastante. Passamos de pouquíssimas a limitadas opções, quando o paciente não tinha resposta a essas opções", defende a reumatologista.

DIAGNÓSTICO O diagnóstico precoce e pronto início do tratamento são muito eficazes, segundo Boris Cruz, presidente da Sociedade Mineira de Reumatologia. "A maior parte dos pacientes se beneficia dos medicamentos ditos ‘modificadores de doença. Para os que não respondem a esse tipo de medicamento, podemos lançar mão dos agentes biológicos, mais complexos e mais específicos para artrite reumatoide", diz. O diagnóstico se baseia na combinação da apresentação clínica, exames de laboratório e exames de imagem como radiografias, ultrassom e ressonância.

Hoje, a artrite reumatoide é vista como uma doença potencialmente grave, pois pode levar a deformidades irreversíveis das articulações. No entanto, a evolução do conhecimento pode levar ao desenvolvimento de tratamentos capazes de controlar a doença, acabar com a inflamação e impedir as deformidades características. "O que buscamos é o que convencionamos chamar de remissão, quando o paciente fica sem a doença, mas com um tratamento de manutenção. No entanto, cerca de 10% a 13% dos pacientes evoluem com remissão sustentada e podemos retirar todos os tratamentos", acrescenta Boris Cruz. As causas da doença não são conhecidas, mas sabe-se que alguns fatores de risco, como predisposição genética, tabagismo e algumas infecções virais, estão envolvidos. O problema pode ocorrer entre os 25 e os 55 anos e é mais comum em mulheres.