Nova visão; Doenças causadas por falha do sistema imunológico:
Data:
18 de novembro de 2014
Fonte:
University of Edinburgh
Resumo:
Os cientistas descobriram como uma mutação genética pode conduzir a doenças que ocorrem quando o sistema imunitário ataca o corpo por engano. Compreender como esses mecanismos funcionam poderia ajudar os cientistas a desenvolver novos tratamentos para doenças auto-imunes, como lúpus e doenças neurodegenerativas, incluindo doença do neurónio motor.
Os cientistas descobriram como uma mutação genética pode conduzir a doenças que ocorrem quando o sistema imunitário ataca o corpo por engano.
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Compreender como esses mecanismos funcionam poderia ajudar os cientistas a desenvolver novos tratamentos para doenças auto-imunes, como lúpus e doenças neurodegenerativas, incluindo doença do neurónio motor.
Os investigadores descobriram que uma mutação no gene - chamado ADAR1 - provoca um defeito de um sistema de alarme nas células que normalmente protege o corpo contra vírus e outras infecções. Isto significa que o sistema de alarme é disparado pela próprias moléculas da célula, fazendo com que o sistema imune a atacar.
Alguns vírus codificam o seu material genético utilizando uma molécula chamada RNA, o qual é também produzido pelas nossas próprias células quando os genes codificados no nosso DNA são traduzidos em proteínas.
Detectando RNA estrangeira dentro de uma célula - como de um vírus - é o primeiro sinal de alerta de uma infecção. Os pesquisadores - liderados pela Universidade de Edimburgo - descobriram um sistema que ajuda o corpo a diferenciar entre RNA normal e RNA a partir de organismos estrangeiros.
Eles descobriram que ADAR1 adiciona uma assinatura química distinta as próprias moléculas de RNA da célula para impedi-los de desencadeando uma resposta imune.Moléculas de RNA do vírus da falta disso e por isso são detectados pelo sistema de alarme da célula.
Defeitos na capacidade da célula para alterar a sua ARN poderia conduzir ao desencadeamento de respostas imunes contra o próprio quando não há nenhuma infecção presente célula, os cientistas.
As mutações no gene ADAR1 têm sido associados a uma doença auto-imune rara chamada síndrome de Aicardi-Goutieres. A doença afeta o cérebro e pele ea maioria das pessoas que são afetadas têm problemas intelectuais e físicas significativas.
A síndrome normalmente toma conta na primeira infância e é tão raro que não se sabe quantas pessoas são afetadas. No entanto, a doença apresenta semelhanças significativas com a doença muito mais comum e menos grave do lúpus.
O estudo foi publicado na revista Cell Reports e foi financiado pelo Conselho de Pesquisa Médica.
Dr Liam Keegan, da Unidade MRC Genética Humana da Universidade de Edimburgo, disse: "Nossos resultados fornecem novos insights sobre a forma como as células distinguir o nosso próprio material genético da de agentes causadores de doenças, como os vírus."
Dr Mary O'Connell, da Unidade MRC Genética Humana da Universidade de Edimburgo, disse: "Isso é crucial para a compreensão de como a resposta imune pode ser acionado de forma inadequada para atacar nossas próprias células e causar auto-imune devastadora e doenças neurodegenerativas."
Fonte da história:
A história acima é baseada em materiais fornecidos pela Universidade de Edimburgo . Nota: Os materiais podem ser editadas para o conteúdo e extensão.
Jornal de referência :
- Niamh M. Mannion, Sam M. Greenwood, Robert Young, Sarah Cox, James Brindle, David Read, Christoffer Nellåker, Cornelia Vesely, Chris P. Ponting, Paul J. McLaughlin, Michael F. Jantsch, Julia Dorin, Ian R. Adams ., ADJ Scadden, Marie Ohman, Liam P. Keegan, Mary A. O'Connell O RNA-Editing Enzyme ADAR1 controla as respostas imune inata a RNA . Cell Reports , 2014; 9 (4): 1482 DOI: 10.1016 / j.celrep.2014.10.041
