Componente-chave na proteína que causa fibrose cística identificados
- Data:
- 19 de maio de 2015
- Fonte:
- Universidade de Missouri-Columbia
- Resumo:
- Cerca de 70.000 pessoas no mundo vivem com fibrose cística, uma doença genética risco de vida. Não há atualmente nenhuma cura para a doença, mas os pesquisadores já identificaram um componente-chave na proteína que causa a doença. É uma descoberta que pode lançar as bases para o desenvolvimento de novos medicamentos e terapias melhoradas.
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HISTÓRIA CHEIA
Cerca de 70.000 pessoas no mundo vivem com fibrose cística, uma doença genética risco de vida.Não há atualmente nenhuma cura para a doença, mas pesquisadores da Universidade de Missouri identificaram um componente-chave na proteína que causa a doença. É uma descoberta que pode lançar as bases para o desenvolvimento de novos medicamentos e terapias melhoradas.
"Sabemos que a fibrose cística é causada por mutações em um gene chamado CFTR, mas não sabemos exatamente como essas mutações afetam a função da proteína CFTR", disse Hwang Chang-Tzyh, Ph.D., professor de farmacologia médica e fisiologia na Faculdade de Medicina MU e principal autor do estudo. .. "Na verdade, existem cerca de 2.000 mutações que podem ocorrer na proteína No entanto, nosso estudo identificou dois aminoácidos na proteína CFTR que servem como uma espécie de porta Esta porta é um fator chave na regulação do fluxo de iões cloreto - - um dos principais ingredientes em sal -. para dentro e fora das células, através da proteína CFTR "
As pessoas com fibrose cística têm um desequilíbrio de sal nos seus corpos causados pela proteína CFTR defeituoso. Como há muito pouco sal e água no lado de fora das células, a fina camada de muco que ajuda a manter os pulmões livre de bactérias torna-se muito espessa e difícil de expulsar pela tosse. Este grossas muco pode obstruir as vias aéreas e levar a infecções perigosas. Apesar de avanços no entendimento e tratamento da doença têm permitido muitas pessoas com a doença a viver em seus 40 anos, a maioria dos pacientes com fibrose cística morrem de insuficiência respiratória.
"Em muitos aspectos, a função da proteína de CFTR pode ser comparado a uma torneira de água activado por movimento", disse Hwang. "Todas as partes precisam de estar a funcionar correctamente para que a torneira para trabalhar. O sensor de movimento precisa para detectar os seus movimentos de mão e enviar um sinal para abrir a porta, permitindo o fluxo de água. Quando a porta na proteína CFTR é defeituoso, o fluxo de íons através da membrana celular é interrompido. Ao identificar os aminoácidos que compõem este portão, agora temos uma idéia clara a respeito de porque uma mutação em qualquer um destes dois aminoácidos provoca fibrose cística ".
Durante décadas, as terapias para a fibrose cística trabalhou para maximizar a função do órgão e evitar falência de órgãos, mas não resolver as causas profundas da doença. No entanto, em 2012, os EUA Food and Drug Administration aprovou o medicamento, ivacaftor, para tratar a causa subjacente de fibrose cística em indivíduos com uma mutação específica.Embora a droga tem como alvo a proteína defeituosa, os caminhos reais pelos quais ele melhora a função CFTR são em grande parte desconhecido.Pesquisa anterior de Hwang mostrou como a droga afeta portão da proteína CFTR, e seu último estudo baseia-se em que o conhecimento, identificando a localização exata do portão. Isso permite que Hwang e sua equipe a entender melhor não só como a droga funciona, mas também pode lançar luz sobre onde as obras de drogas e, portanto, potencialmente, melhorar os seus efeitos.
"Quando a sua torneira de água está quebrado, você pode chamar um encanador para consertar isso", disse Hwang. "Mas se o encanador não entende como a torneira funciona, como é que ele deveria corrigir isso? Ao entender a base física e química da função CFTR, nós, os encanadores moleculares, estão equipados com as ferramentas para encontrar formas de corrigir o função da proteína defeituosa e, posteriormente, aumentar a tratamentos e, finalmente, melhorar a vida dos pacientes com fibrose cística ".
Fonte da história:
A história acima é baseado em materiais fornecidos pela Universidade de Missouri-Columbia . Nota: Os materiais pode ser editado por conteúdo e comprimento.
Jornal de referência :
- Gao Xiaolong, Tzyh-Chang Hwang. Localizando um portão no CFTR .Proceedings, da Academia Nacional das Ciências , 2015; 112 (8): 2461 DOI: 10.1073 / pnas.1420676112
Cite esta página :
Universidade de Missouri-Columbia. "Componente-chave na proteína que causa fibrose cística identificados." ScienceDaily. ScienceDaily, 19 de maio de 2015. <www.sciencedaily.com/releases/2015/05/150519132644.htm>.
