Deficiência de HDL familiar
Nesta página:
Avaliado novembro 2012
O que é a deficiência de HDL familiar?
Deficiência de HDL familiar é uma condição caracterizada por níveis baixos de lipoproteína de alta densidade (HDL) no sangue. HDL é uma molécula que transporta colesterol e gorduras certas chamadas fosfolipídios através da corrente sanguínea a partir de tecidos do corpo para o fígado. Uma vez no fígado, o colesterol e os fosfolípidos são redistribuídos para outros tecidos ou removido do corpo. HDL é muitas vezes referida como "colesterol bom" porque os níveis elevados dessa substância reduzir as chances de desenvolver doenças do coração e do sangue do vaso (cardiovascular). Pessoas com deficiência de HDL familiar pode desenvolver doenças cardiovasculares em uma idade relativamente jovem, muitas vezes antes dos 50 anos.
Níveis gravemente reduzidos de HDL no sangue é um aspecto característico de uma doença relacionada chamada doença de Tangier. As pessoas com doença de Tangier têm sinais e sintomas adicionais, tais como distúrbios da função do nervo; ampliadas, de cor laranja amígdalas e turvação da cobertura transparente do olho (opacificação da córnea). No entanto, as pessoas com deficiência de HDL familiar não tem esses recursos adicionais.
Quão comum é a deficiência de HDL familiar?
Deficiência de HDL familiar é uma doença rara, embora a prevalência é desconhecida.
Que genes estão relacionados à deficiência de HDL familiar?
Mutações no ABCA1 gene ou o APOA1 gene causa a deficiência de HDL familial. As proteínas produzidas a partir destes genes funcionam em conjunto para remover o colesterol e fosfolípidos de células.
O ABCA1 gene fornece instruções para fazer uma proteína que remove o colesterol e fosfolípidos de células, movendo-os através da membrana celular. O movimento destas substâncias através da membrana é reforçada por uma outra proteína chamada apolipoproteína AI (Apo AI), o qual é produzido peloAPOA1 gene. Uma vez do lado de fora da célula, o colesterol e os fosfolípidos combinar com apoA-I para formar HDL. ApoA-I também desencadeia uma reação que converte o colesterol para uma forma que pode ser totalmente integrado no HDL e transportado através da corrente sanguínea.
ABCA1 mutações genéticas e alguns APOA1 mutações genéticas impedem a liberação de colesterol e fosfolipídios das células. Outras mutações no APOA1 gene reduzir a capacidade da proteína para estimular a conversão de colesterol. Estes ABCA1 e APOA1 mutações genéticas diminuir a quantidade de colesterol ou de fosfolípidos disponíveis para formar HDL, o que resulta em baixos níveis de HDL no sangue. Uma escassez (deficiência) de HDL é acreditado para aumentar o risco de doença cardiovascular.
Como as pessoas herdam a deficiência de HDL familiar?
Deficiência de HDL familiar é herdada num padrão autossómico dominante, o que significa uma alteração em uma cópia de ambos os ABCA1 ou o APOA1 gene em cada célula é suficiente para causar a doença.As pessoas com alterações em ambas as cópias do ABCA1 gene relacionado com o desenvolvimento da doença de doença de Tangier.
Onde posso encontrar informações sobre o diagnóstico ou gestão da deficiência de HDL familiar?
Esses recursos abordar o diagnóstico ou gestão de deficiência HDL familiar e pode incluir provedores de tratamento.
Você também pode encontrar informações sobre o diagnóstico ou a gestão da deficiência de HDL familiar em recursos educacionais e apoio ao paciente .
Para localizar um profissional de saúde, consulte Como posso encontrar um profissional da genética na minha área? no Manual.
Onde posso encontrar informações adicionais sobre a deficiência de HDL familiar?
Você pode encontrar os seguintes recursos sobre deficiência de HDL familiar útil. Estes materiais são escritos para o público em geral.
Você também pode estar interessado nestes recursos, que são projetados para profissionais de saúde e pesquisadores.
O que os outros nomes que as pessoas usam para a deficiência de HDL familiar?
Para mais informações sobre a nomeação de condições genéticas, ver a casa Genética ReferênciaDiretrizes Naming Condição e Quais são as condições genéticas e genes nomeados? no Manual.
E se eu ainda tiver perguntas específicas sobre a deficiência de HDL familiar?Onde posso encontrar informações gerais sobre doenças genéticas?
O Manual fornece informações básicas sobre genética em linguagem clara.
Esses links fornecer recursos adicionais genética que podem ser úteis.
O que definições do glossário ajudar a compreender a deficiência HDL familiar?
apolipoproteína ; apolipoproteína AI ; autossômica ; autossômica dominante ; cardiovascular ; célula ;celular
Você pode encontrar definições para esses e muitos outros termos em Casa Genética ReferênciaGlossário .
Referências (4 links)
Os recursos do site não deve ser usado como um substituto para o profissional da área médica ou aconselhamento. Usuários que buscam informações sobre uma doença genética pessoal, síndrome ou condição deve consultar com um profissional de saúde qualificado. Veja Como posso encontrar um profissional da genética na minha área? no Manual.
|
Revisado: nov 2012
Publicado em: 19 novembro de 2012
Nenhum comentário:
Postar um comentário