segunda-feira, 30 de dezembro de 2013

REUMATOLOGIA = Transtornos comuns: Não é os genes em si, mas como são controlados

Transtornos comuns: Não é os genes em si, mas como são controlados

20 de dezembro de 2013 - Muitas doenças raras são causadas por mutação genética, como a anemia falciforme. No entanto, até agora a causa genética de condições mais comuns - por exemplo, artrite reumatóide - tenha evadido cientistas há anos.
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Uma nova pesquisa da Escola de Medicina da Universidade Case Western Reserve para aparecer na revistaGenome Research descobre que seis doenças comuns causados ​​por alterações de DNA localizados fora genes. O estudo do laboratório de Peter Scacheri, PhD, mostra que várias alterações do ADN, ou variantes, trabalham em conjunto para afectar genes, que conduz a doenças auto-imunes, incluindo artrite reumatóide, doença de Crohn, doença celíaca, esclerose múltipla, lúpus e colite. Além disso, para cada doença, vários genes diferentes são manipulados por várias pequenas diferenças no ADN.
"Sabemos que as doenças raras são devido a uma mudança dentro de um gene com efeitos principais. A chave tirar é que as doenças mais comuns são devido a muitas mudanças com pequenos efeitos sobre um punhado de genes", disse Scacheri, professor associado de genética e ciências do genoma.
O genoma humano inclui 3 bilhões de letras do DNA. Apenas 1 a 2 por cento das cartas são usados ​​como modelo para proteínas, blocos de construção do corpo. A equipe de Scacheri faz parte do grupo de cientistas que investigam onde e por DNA dá errado no 98 por cento restantes - as regiões entre genes.Estas regiões contêm milhares de interruptores genéticos que controlam os níveis de genes. Esta nova descoberta mostra que em doenças comuns, o ajuste fino dessas opções não é muito justo, levando a expressão incorreta de alguns genes-chave - anteriormente não identificados.
"Esta é uma mudança de paradigma para o campo com respeito a identificar as causas genéticas de susceptibilidade à doença comum", disse Scacheri.
"O estudo do laboratório Scacheri proporciona um novo modelo para a compreensão de como variantes genéticas explicar a variação em doenças comuns e complexas como a artrite reumatóide e colite. Isto é, o efeito de uma variante particular pode ser muito pequena, mas quando combinado com outras variantes nas proximidades, as manifestações são muito maiores, disse Anthony Wynshaw-Boris, MD, PhD, presidente do Departamento de Genética e Genome Sciences na Faculdade de Medicina e Hospitais da Universidade Case Medical Center da Universidade Case Western Reserve e James H. Jewell MD '34 Professor de Genética da Faculdade de Medicina. "Este modelo também pode ajudar a explicar por que estudos genéticos destas e outras doenças comuns, até agora aquém de fornecer uma explicação satisfatória dos caminhos genéticos importantes para o desenvolvimento desses distúrbios".
O laboratório Scacheri realizou uma análise bioinformática de dados novas e pré-existentes e desenvolvidas ferramentas computacionais para identificar os interruptores e genes afetados por mudanças de DNA associadas a doenças comuns.
"Esta é uma informação vital para a criação de terapias para atingir esses transtornos", acrescentou Olivia Corradin, uma Escola de Medicina candidato PhD e autor principal do estudo."Por exemplo, se um indivíduo tem um gene que é aberrante alta, ele ou ela vai precisar de uma medicação que irá marcá-lo de volta para baixo. Os cientistas não podem começar a desenvolver uma droga para fazer isso sem primeiro conhecer o gene alvo e como ela precisa de ser manipulado, quer para cima ou para baixo.
Agora que a equipa de Case Western Reserve conhece a identidade dos genes que afectam a seis doenças auto-imunes e também sabe como os genes são interrompidos, o próximo passo consiste em identificar as terapias que podem restaurar esses genes para os seus níveis normais, de modo que estas doenças podem ser tratado ou prevenido completamente. Além disso, os pesquisadores esperam que a descoberta pode levar à melhoria de testes de diagnóstico para doenças comuns.
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Notícia:
A história acima é baseada em materiais fornecidos pelaCase Western Reserve University .
Nota: Os materiais podem ser editadas para o conteúdo e extensão. Para mais informações, entre em contato com a fonte citada acima.
Jornal de referência :
  1. O. Corradin, A. Saiakhova, B. Akhtar-Zaidi, L. Myeroff, J. Willis, R. Cowper-Sal {meio ponto} lari, M. Lupien, S. Markowitz, PC Scacheri. efeitos combinatórios de múltiplas variantes realçador em desequilíbrio de ligação ditar os níveis de expressão do gene de conferir susceptibilidade para traços comuns . Genome Research, 2013; DOI: 10.1101/gr.164079.113
 APA

 MLA
Case Western Reserve University (2013, 20 de dezembro). Doenças comuns: Não são os genes em si, mas como eles são controlados.ScienceDaily . Página visitada em 30 dezembro de 2013, a partir de
Nota: Se nenhum autor é dado, a fonte é citada em seu lugar.
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REUMATOLOGIA = FIBROMIALGIA Ligações da Dor Infância para Adulto crônica Paim, fibromialgia

Ligações da Dor Infância para Adulto crônica Paim, fibromialgia

19 de dezembro de 2013 - Há fortes evidências mostrando que indivíduos que experimentaram a dor crônica durante a infância têm dor crônica, como adultos, mas poucos estudos avaliaram as características da dor que persiste desde a infância até idade adulta. Pesquisadores da Universidade de Michigan descobriram que um em cada seis pacientes com dor adulto tinha dor quando crianças ou adolescentes, e sua dor era generalizada e neuropática com comorbidades psicológicos e diminuição da função. As descobertas foram publicadas no The Journal of Pain , uma publicação da American Pain Society.
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Para o estudo, mais de 1.000 pacientes com 18 anos ou mais foram avaliados e questionados sobre a dor, história familiar, as limitações físicas e psicológicas e histórico de tratamento.Eles também foram questionados sobre a dor da infância. Os autores hipótese de que pacientes adultos que relataram ter dor na infância são mais propensos a experimentar a dor de maior gravidade que é neuropática na natureza e atende aos critérios clínicos para o diagnóstico de fibromialgia.
Os resultados mostraram que um em cada seis novos pacientes com dor adulto disseram que tinha um histórico de dor crônica na infância e que eram predominantemente jovens do sexo feminino. Sua dor tende a ser mais difundido, e neuropática, fibromialgia provavelmente, em contraste com os indivíduos que negaram ter dor infância. Os pacientes que experimentaram a dor da infância também apresentaram níveis mais elevados de ansiedade e estado funcional pior.
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Notícia:
A história acima é baseada em materiais fornecidos pelaSociedade Americana de Dor .
Nota: Os materiais podem ser editadas para o conteúdo e extensão. Para mais informações, entre em contato com a fonte citada acima.
 APA

 MLA
Sociedade Americana de Dor (2013, 19 de dezembro). Ligações de dor crônica na infância para paim adulto, fibromialgia. ScienceDaily .Página visitada em 30 dezembro de 2013, a partir de
Nota: Se nenhum autor é dado, a fonte é citada em seu lugar.
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REUMATOLOGIA

Reumatologia

Rheuminations: Tratar ao Target na AR uma luta difícil

Publicado em: 29 de dezembro de 2013
Por  Nancy Walsh , Staff Writer, MedPage Today
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Um artigo na edição de janeiro da Arthritis Care & Research observou que "tratar a meta" agora é recomendado por grupos nacionais e internacionais de reumatologia como uma estratégia para alcançar melhores resultados na artrite reumatóide. Essa revista é um dos dois publicado pelo American College of Rheumatology (ACR), mas a faculdade outra revista, recentemente renomeado Arthritis & Rheumatology (anteriormente Arthritis & Rheumatism), atualmente apresenta um ensaio instigante on-line intitulado " Trate-alvo na artrite artrite: fato, ficção, ou hipótese " por Daniel H. Solomon, MD , e colegas da Universidade de Harvard e do Hospital Brigham and Women, em Boston.
Nesse papel, o grupo de Salomão definido deleite ao alvo, ou TTT, como "uma estratégia em que o médico trata o paciente bastante agressiva para alcançar e manter explicitamente especificadas e sequencialmente medidos metas, como a remissão ou baixa atividade da doença." Esta abordagem é apoiada pelos resultados de uma série de ensaios clínicos recentes que demonstram benefícios para o tratamento precoce e agressivo, mas tem, assim, não muito longe foram validados especificamente em reumatologia.
As primeiras estratégias TTT foram para diabetes, onde o Controle e Julgamento Complicações Diabetes e Reino Unido Prospective Diabetes Study mostrou que o controle apertado de HbA1c pode reduzir significativamente maiores complicações e mortalidade em diabetes tipos 1 e 2.
Uma abordagem semelhante foi então adotada para a pressão arterial e colesterol - mas foi apenas recentemente revisto, com as diretrizes do Comitê Nacional Oitava Joint permitindo pressões sistólica mais elevados para alguns pacientes , e um grupo de rim já não recomendar um alvo específico LDL .
Solomon e seus colegas identificaram sete estudos randomizados realizados na Europa ocidental que avaliou TTT, com os números de doentes com concentrações 96-508. Em alguns dos testes, algoritmos de tratamento específicos foram seguidos, enquanto em outros, os médicos que tratam foram autorizados a tomar decisões de tratamento para atingir um objetivo específico. Preços de alcançar os objetivos do tratamento variou de 31% para 82%, ea segurança da abordagem TTT foi semelhante ao de cuidados de rotina.
Por conseguinte, a ACR e da Liga Européia Contra o Reumatismo (EULAR) atualizaram suas diretrizes de tratamento para refletir uma mudança na direção do tratamento alvo-dirigida para a artrite reumatóide. Por exemplo, as recomendações EULAR agora especificar que se um paciente em uma doença modificando drogas anti-reumáticas (DMARD) não melhora em 3 meses ou chegar a um alvo do tratamento especificado em 6 meses, uma mudança no tratamento deve ser feita. As diretrizes do ACR recomenda que se um paciente continua a ter atividade da doença moderada ou alta em 3 meses de terapia DMARD, um DMARD convencional adicional ou um agente biológico ser adicionado.
As recomendações EULAR também observam que os pacientes devem ser informados sobre as metas de tratamento, estratégias a serem utilizadas, bem como a relação risco-benefício.Além disso, a tomada de decisão deve ser partilhada por médicos e pacientes.
Mas existem obstáculos significativos para a ampla implementação de uma abordagem TTT na artrite reumatóide, Solomon e colegas apontou.
Por exemplo, os tratamentos utilizados para a artrite reumatóide são muitas vezes consideradas de risco por causa dos efeitos imunomoduladores, a necessidade de monitorização laboratorial de rotina, e avisos da caixa preta, o que pode desencorajar os pacientes e médicos de querer escalar terapia.
E muitos pacientes, aparentemente, está satisfeito com o seu tratamento, mesmo que medidas objetivas indicam a atividade da doença em curso. De fato, em uma pesquisa de mais de 6.000 pacientes, 77,3% relataram estar satisfeitos - mas 71% das pessoas continuou a ter atividade da doença pelo menos moderada. Razões para a falta de vontade de mudar incluído preocupações sobre efeitos colaterais, perda de controle e custo.
Há também apenas uma base de evidência limitada, até agora, para os resultados de longo prazo com TTT na artrite reumatóide, tanto para manifestações articulares ou outras complicações, como a doença cardiovascular.
Além disso, não têm acesso a cuidados de reumatologia muitos pacientes. Uma análise constatou que mais de 80% das cidades norte-americanas com população entre 10.000 e 50.000 não têm sequer um único reumatologista, e poucos generalistas estão dispostos a empreender complexo, o tratamento DMARD agressivo, de acordo com Salomão.
Os serviços de saúde também contribuem para as barreiras. TTT requer tratamento decisões rápidas e ações, e "como qualquer provedor norte-americana sabe, ganhar a aprovação para tratamentos caros na artrite reumatóide não é rápida e muitas vezes onerosa. Esta barreira, mais caros co-pagamentos do paciente, não é susceptível de diminuir à medida que o pressão para reduzir os custos de saúde continua, "os pesquisadores observaram.
"Em conclusão, TTT na artrite reumatóide enfrenta muitos desafios limitando sua ampla aceitação", escreveram eles.
"Claramente, TTT é uma promessa com provas substanciais. No entanto, muitos aspectos da TTT precisamos de mais dados para empurrá-lo a partir de uma hipótese para uma estratégia de tratamento totalmente comprovado", advertiram.
Rheuminations é um blog pela equipe escritor Nancy Walsh para os leitores com interesse em reumatologia.
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sexta-feira, 27 de dezembro de 2013

Benefício de suplementos para joelho ainda pouco claras

Benefício de suplementos para joelho ainda pouco claras

Quinta-feira, 26 dezembro, 2013
Por Allison James Bond
NOVA YORK (Reuters) - A glucosamina suplementos alimentares e sulfato de condroitina pode retardar o dano articular para pessoas com artrite leve em seus joelhos, de acordo com um novo estudo.
Pesquisas anteriores sobre a eficácia dos suplementos tem sido irregular, por isso, especialistas continuam divididos sobre o que os resultados deste último estudo significa para as pessoas com osteoartrite do joelho, em que desgaste ao longo do tempo danifica a cartilagem que reveste as articulações.
Entre mais de 30 peças da articulação do joelho medido no novo estudo, um punhado diferiu entre as pessoas que tomaram os suplementos e aqueles que não fizeram ao longo de dois anos.
Os resultados também podem ser vistos como uma indicação dos suplementos não fazem uma diferença significativa nos sintomas da artrite ou gravidade, disse um pesquisador.
"Este é mais um conjunto de dados, argumentando contra qualquer benefício modificador da doença de glucosamina e sulfato de condroitina", disse Daniel Solomon, um reumatologista e pharmacoepidemiologist no Hospital Brigham and Women, em Boston, que não esteve envolvido no estudo.
Mas outro pesquisador pensou que o estudo poderia indicar um possível papel para a glucosamina ea condroitina, mesmo que apenas para as pessoas com artrite mais ameno.
"(Os resultados) pode refletir que os medicamentos ou terapias que afetam estrutura comum na osteoartrite são susceptíveis de ter um efeito mais cedo no curso da doença", disse Krishna Chaganti, reumatologista da Universidade da Califórnia, em San Francisco, que também era não envolvido no estudo.
Os autores do relatório, liderados por Johanne Martel-Pelletier da Unidade de Pesquisa Osteoartrite da Universidade de Montreal Centre Research Hospital, não estavam disponíveis para comentar o assunto.
Eles analisaram dados sobre 600 participantes em um estudo osteoartrite em curso patrocinado pelos Institutos Nacionais de Saúde dos Estados Unidos Iniciativa osteoartrite. Alguns dos participantes do estudo estavam tomando drogas de osso construção, alguns estavam tomando analgésicos, como o ibuprofeno e alguns foram tomar glucosamina e condroitina suplementos.
Os pesquisadores usaram a ressonância magnética (MRI) para examinar os espaços entre as articulações e monitorados os sintomas da artrite dos participantes ea progressão da doença em 24 meses.
As pessoas que tomaram ambos os medicamentos para a dor e anti-inflamatórios e suplementos de glicosamina condroitina tinham menos dor e as mudanças mais suaves devido à doença em uma parte da articulação do joelho do que aqueles que tomaram as drogas dor, mas sem suplementos.
No entanto, entre os que não estavam tomando medicação para a dor, não houve diferença na dor entre as pessoas que tomam suplementos e aqueles que não o fizeram.
E, no geral, as pessoas que tomaram suplementos tiveram progressão da doença semelhante ao daqueles que não levá-los.
Além disso, dado o grande número de comparações feitas em vários pontos nos joelhos de cada participante, as poucas diferenças estatisticamente significativas na anatomia do joelho que foram vistos pode ter sido devido a variação aleatória, Salomão disse à Reuters Health em um e-mail.
O estudo foi financiado em parte pelo Bioiberica, uma empresa farmacêutica espanhola que fabrica de glucosamina e condroitina suplementos.
Em geral, Salomão diz, os resultados não mudam a linha de fundo para pacientes com osteoartrite: glucosamina e condroitina não ajudam.
"Poucos médicos recomendam esses agentes", disse Salomão, "e eu duvido que (os resultados do estudo) irá impactar o tratamento em os EUA"
Chaganti acha que as pessoas com osteoartrite podem discutir os prós e contras dos suplementos com seus médicos. Mas ela adverte que, além de eficácia questionável, as desvantagens de glucosamina e condroitina incluir um preço robusto e possíveis riscos de segurança, porque os suplementos como estes não são regulados por os EUA Food and Drug Administration.
"Há ainda algumas incertezas sobre detalhes sobre estes suplementos e seu uso", disse Chaganti.
FONTE: http://bit.ly/18GfGA2 Anais das Doenças Reumáticas, linha 13 de dezembro de 2013.
Reuters Health
(C) Copyright Thomson Reuters 2013. Verifique se há restrições em: http://about.reuters.com/fulllegal.asp
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Reumatologia Efeitos colaterais do metotrexato pode Hit Antes mesmo de começar Tx

Reumatologia

Efeitos colaterais do metotrexato pode Hit Antes mesmo de começar Tx

Publicado em: 26 dezembro de 2013 | Atualizado: 26 de dezembro de 2013
Baixe cortesia Fonte PDF 
Por  Nancy Walsh , Staff Writer, MedPage Today
Avaliado por  F. Perry Wilson, MD, MSCE ; Instructor of Medicine, Perelman School of Medicine da Universidade da Pensilvânia e Dorothy Caputo, MA, BSN, RN, enfermeira Planner
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Os efeitos secundários gastrointestinais, que geralmente acompanham o tratamento com o metotrexato não estão limitados a náuseas e vómitos pós-tratamento, mas também incluem antecipatória, associativa, e sintomas comportamentais, os investigadores encontraram holandeses.
Em um grupo de 291 adultos com artrite reumatóide ou artrite psoriática, um terço relatou náuseas após a administração de metotrexato - mas 8,6% também sentiram náuseas, enquanto se aguarda o tratamento e 11% sentiram náuseas quando apenas pensando sobre o tratamento, de acordo com Maja Bulatovic Calasan, MD , do University Medical Center Utrecht , e colegas.
Além disso, 16,5% experientes sintomas comportamentais, que na maioria das vezes era o desassossego, os pesquisadores relataram em linha no Arthritis Research & Therapy.
Estes sintomas de antecipação e associativas são uma " resposta condicionamento clássico"para o desconforto de náuseas e vômitos, e" poderia até mesmo impedir ainda mais o uso de uma droga de outra maneira eficaz ", eles observaram.
Os efeitos colaterais gastrointestinais são a razão predominante para a interrupção de metotrexato, e pode resultar em pacientes a ser comutada para fármacos modificadores da doença menos eficazes ou agentes biológicos dispendiosos.
Em um estudo anterior , os pesquisadores mostraram que a metade dos pacientes jovens com experiência de artrite idiopática juvenil efeitos gastrointestinais adversos, ou pós-tratamento ou eventos como antecipação ou associativos.
Para examinar a extensão destes problemas em adultos, eles incluíram pacientes de quatro hospitais que receberam metotrexato por 3 meses ou mais, entre maio de 2011 e junho de 2012.
Eventos adversos totais foram classificados no Índice de Severidade Metotrexato Intolerância (Miss), que foi validada na artrite idiopática juvenil.
O questionário avalia SENHORITA náuseas, vômitos, dor abdominal e sintomas comportamentais, como agitação, irritabilidade, recusa e tratamento, juntamente com sintomas de antecipação e associativos.
Cada item pode ser classificado de zero (sem sintomas) a 3 (sintomas graves), e intolerância foi definida como uma pontuação de 6 ou superior, com pelo menos um sintoma comportamental, antecipatória, ou associativa.
Quase dois terços dos pacientes eram mulheres, ea média de idade era de 59,4 anos.
O metotrexato foi administrado por via oral em 66,7% dos pacientes e parenteral no terço restante, e a dose média semanal foi de 20 mg.
Um ou mais sintomas gastrointestinais foram relatados por 42,3% dos pacientes, em algum momento durante o seu tratamento.
Um total de 11% qualificaram como sendo metotrexato intolerante, e entre estes pacientes, o escore de gravidade média foi de 9.
Os pacientes que apresentavam intolerância eram mais jovens, com idade média de 51,6 anos, em comparação com 60,4 para os pacientes tolerantes.
Todos os pacientes do grupo de intolerantes metotrexato relataram náusea pós-tratamento, enquanto 46,9% e 31,3% tinham dor abdominal pós-tratamento e vômitos, respectivamente.
Além disso, no grupo intolerante, 56,3% tiveram náusea antecipatória e 53,1% tiveram náuseas associativo.
Por outro lado, entre os pacientes que eram tolerantes metotrexato, 23,6% tiveram náuseas pós-tratamento, mas apenas 2,7% tiveram náusea antecipatória e 5,8% tiveram náuseas associativo.
Sintomas comportamentais geral foram observados em 81,3% dos pacientes intolerantes em comparação com 8,5% daqueles que eram tolerantes.
Especificamente, agitação foi observada em 68,8% do grupo intolerante comparação com 6,2% do grupo tolerante, e 37,5% do grupo intolerante recusou o tratamento em comparação com apenas 0,4% do grupo tolerante.
Intolerância era mais comum entre os pacientes que receberam metotrexato parenteral (20,6% versus 6,2%, P <0,001), e os sintomas comportamentais ocorreram com maior frequência no grupo tratado com parenteral (95% versus 58,3%, P = 0,02).
Em muitos casos, a administração parenteral é tentado porque os pacientes eram incapazes de tolerar o medicamento por via oral, e na análise, 13 de 20 pacientes com intolerância no grupo parentérica tinham recebido previamente a droga por via oral.
"Considerando os sintomas anteriores sobre metotrexato oral, desses switchers 'pode ter sido mais propensas a desenvolver gastrointestinal e sintomas comportamentais em metotrexato parenteral, resultando em maior prevalência intolerância metotrexato no grupo parenteral", os pesquisadores comentou.
Em uma análise multivariada, os pacientes mais velhos eram menos propensos a ser intolerante (OR 0,93, 95% CI ,89-,97, P = 0,001), enquanto aqueles que receberam metotrexato parenteral eram mais propensos a ser intolerante (OR 3,88, IC 95% 1,41-10,62 ,P = 0,01), como foram aqueles com maior pontuação na avaliação global do médico no início do estudo (OR 1,26, IC 95% 1,05-1,51, P = 0,01).
A experiência sintomas pacientes antecipatória e associativo podem ter um impacto significativo sobre a sua qualidade de vida e vontade de aderir ao tratamento, mas muitas vezes não são reconhecidos pelos médicos.
A utilização de uma ferramenta normalizada, como o questionário miss "poderia criar uma janela de oportunidade para um tratamento oportuno de intolerância metotrexato, bem como para o tratamento precoce de sintomas físicos emergentes, o que poderia impedir o desenvolvimento de respostas condicionadas e, por conseguinte, a intolerância metotrexato," Calasan e colegas observada.
Intervenções potenciais incluem a diminuição da dose de metotrexato e a utilização de agentes anti-eméticos e terapias comportamentais.
Os autores relataram interesses conflitantes.
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