Primeira sequenciação do genoma completo para o autismo: Promessa futuros diagnósticos, prevenção e tratamento
11 jul 2013 - A colaborativo formado por Autism Speaks, ciência autismo líder mundial e organização de defesa, encontrou seqüenciamento do genoma completo examinar o código do DNA inteiro de indivíduos com transtorno do espectro do autismo (ASD) e seus familiares para fornecer o olhar definitivo as amplas variações genéticas associadas com alcance ASD. O estudo, publicado on-line hoje no American Journal of Human Genetics , os relatórios sobre o genoma completo de seqüenciamento em 32 indivíduos canadenses não relacionados com autismo e suas famílias, participantes da Autism Speaks Autism Genetic Resource Exchange (AGRE). Os resultados incluem tanto herdado, bem como espontânea ou de novo, as alterações genéticas encontradas em metade das famílias afectadas sequenciados.
Esta constatação dramática de variantes de risco genéticos associados com manifestação clínica da ASD ou sintomas acompanhantes em 50 por cento dos participantes testados é promissor, como a tecnologia de diagnóstico atual só foi capaz de determinar uma base genética em cerca de 20 por cento dos indivíduos com ASD testado. A grande proporção de famílias identificadas com alterações genéticas de interesse é, em parte, devido à capacidade completa e uniforme para examinar as regiões do genoma possível com o conjunto de sequenciação do genoma dispensada em outra resolução inferior genoma digitalização abordagens.
"Do diagnóstico ao tratamento à prevenção, seqüenciamento do genoma inteiro de esforços como estes têm o potencial de transformar radicalmente o futuro dos cuidados médicos para pessoas com autismo", afirmou Autism Speaks diretor de Ciência e coautor do estudo Robert Ring, Ph.D.
O estudo identificou variações genéticas associadas com o risco de ASD, incluindo de novo, as lesões de DNA herdadas ligadas ao X e outro em quatro genes não previamente reconhecido pela ASD; nove genes previamente determinado para ser associado com o risco de ASD e oito candidatos genes de risco de ASD.Algumas famílias tinham uma combinação de genes envolvidos.Além disso, o risco de alterações foram encontradas em genes associados com X frágil ou síndromes relacionados (CAPRIN1 e AFF2), défices cognitivos-social (VIP), a epilepsia (ScN2a e KCNQ2), bem como NRXN1 e CHD7, o que provoca a síndrome CHARGE ASD associada .
"Todo o seqüenciamento do genoma oferece a melhor ferramenta para fazer avançar a compreensão da arquitetura genética do autismo", acrescentou o principal autor Dr. Stephen Scherer, cientista sênior e diretor do Centro de Genômica Aplicada do Hospital for Sick Children (SickKids) e diretor do Centro McLaughlin na Universidade de Toronto. "No futuro, os resultados de toda a sequenciação do genoma poderia destacar potenciais alvos moleculares para intervenção farmacológica, e pavimentar o caminho para a terapia individualizada no autismo. Ele também irá permitir o diagnóstico precoce de algumas formas de autismo, particularmente entre os irmãos de crianças com autismo, onde recorrência é de aproximadamente 18 por cento. "
Esta colaboração de Fala Autismo, SickKids, BGI e Duke University Autism pilotado 1000000 $ Fala "iniciativa para gerar a maior biblioteca do mundo de genomas seqüenciados de indivíduos com ASD anunciou no final de 2011. "À medida que continuamos a testar mais indivíduos e seus familiares da coorte AGRE, esperamos descobrir e estudar as variações genéticas adicionais associados com o autismo. Esta colaboração vai acelerar a pesquisa básica e translacional no autismo e deficiências de desenvolvimento relacionados", concluiu o vice-Autism Speaks Presidente para Assuntos Científicos Andy Shih, Ph.D. que supervisiona a colaboração ", e esta coleção de genomas seqüenciados irá facilitar novas colaborações envolver pesquisadores de todo o mundo, e permitir que as entidades públicas e privadas para prosseguir a investigação fundamental."
Neste esforço piloto, um total de 99 indivíduos foram testados, incluindo os 32 indivíduos com ASD (25 homens e sete mulheres) e seus dois pais, bem como três membros de uma família de controle não no espectro do autismo. Usando as famílias no Autism Speaks coleção AGRE, este Autism Speaks iniciativa acabará por realizar seqüenciamento do genoma inteiro em mais de 2.000 famílias participantes que têm dois ou mais filhos no espectro do autismo. Os dados dos 10 mil participantes da AGRE permitirá nova pesquisa no genoma de ASD, e melhorar significativamente as redes de ciência e tecnologia da Autism Speaks e seus colaboradores.
Este trabalho foi apoiado pela Autism Speaks, Autism Speaks Canadá, Autism Speaks Autism Genome Resource Exchange (AGRE), National Institutes of Health (NIH), Nacional de Ciência e Tecnologia Ministério do programa Projeto -973, Nacional de Ciência e Tecnologia Ministério do programa Projeto -863, Fundação Nacional de Ciência Natural da China, grande programa, o Governo Municipal de Shenzhen China, Laboratório empresa suportada pela província de Guangdong, Shenzhen chave do Laboratório de Gene Banco Nacional de Ciência para a Vida (Projeto Nacional de Gene Bank of China), NeuroDevNet, o Instituto Canadense para Advanced Research, da Universidade de Toronto McLaughlin Centre, Genome Canada / Ontario Genomics Institute, o governo de Ontário, a Canadian Institutes of Health Research (CIHR) e da Fundação SickKids.
Compartilhar esta história em Facebook , Twitter e Google :
Outros bookmarking social e ferramentas de compartilhamento:
Notícia:
A história acima é reproduzida a partir de materiaisfornecidos pelo Fala autismo .Nota: Os materiais podem ser editadas para o conteúdo e extensão. Para mais informações, entre em contato com a fonte citada acima.
Jornal de referência :
- Yong-hui Jiang, Ryan KC Yuen, Xin Jin, Mingbang Wang, Nong Chen, Wu Xueli, Jia Ju, Junpu Mei, Yujian Shi, Mingze Ele, Guangbiao Wang, Jieqin Liang, Wang Zhe, Dandan Cao, Melissa T. Carter, Christina Chrysler, Irene E. Drmic, Jennifer L. Howe, Lynette Lau, Christian R. Marshall, Daniele Merico, Thomas Nalpathamkalam, Bhooma Thiruvahindrapuram, Ann Thompson, Mohammed Uddin, Susan Walker, Jun Luo, Evdokia Anagnostou, Lonnie Zwaigenbaum, Robert H . Ring, Jian Wang, Clara Lajonchere, Jun Wang, Andy Shih, Peter Szatmari, Huanming Yang, Geraldine Dawson, Yingrui Li, Stephen W. Scherer. Detecção de variantes genéticas clinicamente relevantes no Transtorno do Espectro do Autismo por Whole-Genome Sequencing . The American Journal of Human Genetics , 2013; DOI:10.1016/j.ajhg.2013.06.012
Nota: Se nenhum autor é dado, a fonte é citada em seu lugar.
Nenhum comentário:
Postar um comentário