Genes comumente envolvidos no Estudo autismo
Os resultados sugerem a genética desempenha um papel maior do que o meio ambiente em risco de desordem
Domingo, 20 de julho, 2014 (HealthDay News) - A maioria do risco genético para o autismo parece vir de gene comum variantes em vez de mutações genéticas espontâneas, de acordo com um novo estudo.
Os pesquisadores compararam cerca de 3.000 pessoas na Suécia com e sem autismo e descobriu que cerca de 52 por cento do autismo estava ligado a variantes genéticas comuns e variações hereditárias raras. Mutações genéticas espontâneas representaram apenas 2,6 por cento do risco de autismo.
Os investigadores também descobriram que a genética parece desempenhar um papel mais importante no risco de autismo do que fatores ambientais, de acordo com o estudo financiado pelos Institutos Nacionais de Saúde dos EUA.
O estudo, que os pesquisadores disseram que era o maior do seu género até à data, foi publicado em 20 de julho edição da revista Nature Genetics .
"A partir deste estudo, podemos ver que a genética desempenha um papel importante no desenvolvimento do autismo em relação a fatores de risco ambientais, tornando o autismo mais como a altura do que pensávamos - muitos fatores de risco pequenos somam, cada um empurrando uma pessoa mais longe no espectro ", co-investigador principal Kathryn Roeder, professor de estatística e biologia computacional da Universidade Carnegie Mellon, em Pittsburgh, disse em um comunicado de imprensa da universidade.
Transtornos do espectro do autismo descrever uma série de deficiências de desenvolvimento que podem causar dificuldades sociais, comunicação e comportamento. Cerca de 1 em 68 crianças nos EUA tem um transtorno do espectro do autismo, os Centros dos EUA para Controle e Prevenção de Doenças estima.
"A variação genética provavelmente responde por cerca de 60 por cento da responsabilidade para o autismo, com variantes comuns que compõem a maior parte de sua arquitetura genética", co-investigador principal Joseph Buxbaum, da Escola de Medicina Icahn no Monte Sinai, em Nova York, disse em uma nota de imprensa do Instituto Nacional dos EUA de Saúde Mental (NIMH).
"Embora cada um exerce apenas um efeito pequeno individualmente, essas variações comuns no código genético somam impacto substancial, tomados em conjunto", explicou Buxbaum.
Roeder acrescentou: "Estes resultados não poderiam ter acontecido sem estatísticas, e agora temos de construir fora do que aprendemos e usar métodos estatísticos para determinar onde colocar recursos futuros, e decidir o que é a direção mais benéfica para prosseguir para identificar melhor o que faz com que autismo. "
De acordo com o diretor do NIMH Dr. Thomas Insel, "Conhecer a natureza do risco genético irá ajudar a focar a busca de pistas sobre as raízes moleculares da doença. Variação comum pode ser mais importante do que pensávamos", disse ele no noticiário Carnegie Mellon lançamento.
Buxbaum explicou que "dentro de uma determinada família, as mutações podem ser um factor determinante que leva à manifestação de [autismo] em um membro da família em particular."
Ele concluiu:. "A família pode ter variação comum que coloca em risco, mas se há também um [novo] mutação em cima disso, ele poderia empurrar um indivíduo ao longo da borda Assim, para muitas famílias, a interação entre comum e factores genéticos espontâneos pode ser a arquitectura genético subjacente da doença. "
FONTES: Carnegie Mellon University, comunicado à imprensa, 20 de julho de 2014; Instituto Nacional dos EUA de Saúde Mental, nota à imprensa, 20 de julho de 2014
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