Doença de Legg-Calvé-Perthes Nesta página:   Descrição  Mudanças genéticas  Herança  Diagnóstico  Informações adicionais  Outros nomes  As definições do glossário Avaliado setembro 2014 O que é a doença de Legg-Calvé-Perthes? Doença de Legg-Calvé-Perthes é uma doença óssea que afeta os quadris. Normalmente, apenas um quadril está envolvido, mas em cerca de 10 por cento dos casos, ambos os quadris são afetados. Doença de Legg-Calvé-Perthes começa na infância, geralmente entre as idades de 4 e 8, e afeta meninos mais frequentemente do que as raparigas. Nesta condição, a extremidade superior do osso da coxa, conhecida como a cabeça femoral, decompõe.Como resultado, a cabeça do fêmur não é mais redondo e não se move facilmente em encaixe do quadril, o que leva a dor no quadril, mancando, e movimento da perna restrito. O osso, eventualmente, começa a curar-se através de um processo normal chamado de remodelação óssea, através do qual o osso velho é removido e um novo osso é criado para substituí-lo. Este ciclo de discriminação e de cura pode se repetir várias vezes. Os indivíduos afetados são menores do que seus pares, devido às alterações ósseas. Muitas pessoas com doença de Legg-Calvé-Perthes vir a desenvolver uma doença chamada conjunta osteoartrose dolorosa no quadril em uma idade precoce. Quão comum é a doença de Legg-Calvé-Perthes? A incidência da doença de Legg-Calvé-Perthes varia pela população. A condição é mais comum em (branco) populações caucasianas, em que afeta cerca de 1 a 3 em 20.000 crianças com menos de 15 anos de idade. O que genes estão relacionados com a doença de Legg-Calvé-Perthes? Doença de Legg-Calvé-Perthes normalmente não é causada por fatores genéticos. A causa nestes casos é desconhecida. Em uma pequena porcentagem dos casos, as mutações no COL2A1 gene causar o osso anormalidades características da doença de Legg-Calvé-Perthes. O COL2A1 gene fornece instruções para fazer uma proteína que forma o colágeno tipo II. Este tipo de colágeno é encontrado principalmente na cartilagem, um tecido resistente, mas flexível que compõe a maior parte do esqueleto durante o desenvolvimento inicial. Mais cartilagem depois é convertido para o osso, a cartilagem, excepto para que continua a cobrir e proteger as extremidades dos ossos e está presente no nariz e nas orelhas externas. O colagénio do tipo II é essencial para o desenvolvimento normal dos ossos e outros tecidos conjuntivos que formam o quadro de apoio do corpo. COL2A1 mutações genéticas envolvidas na doença de Legg-Calvé-Perthes levar à produção de uma proteína alterada; colagénio que contém esta proteína podem ser menos estáveis ​​do que o normal. Os pesquisadores especulam que o colapso da característica óssea da doença de Legg-Calvé-Perthes é causada pelo fluxo sanguíneo prejudicado na cabeça femoral, que leva à morte do tecido ósseo (osteonecrose); Porém não está claro como tipo anormal de colágeno II está envolvido neste processo ou por que os quadris são especificamente afetadas. Leia mais sobre o COL2A1 gene. Como as pessoas herdam a doença de Legg-Calvé-Perthes? Quando associado com COL2A1 mutações genéticas, a condição é herdada em um padrão autossômico dominante, o que significa uma cópia do alteraram COL2A1 gene em cada célula é suficiente para causar a doença. A maioria dos COL2A1 casos -associated resultam de novas mutações no gene e ocorrem em pessoas sem histórico da doença na família. Estes casos são referidos como esporádica. Em outros casos, a condição é passada através das famílias. Nestes casos, referida como familiar, uma pessoa afectada herda a mutação de um progenitor afectado. Onde posso encontrar informações sobre o diagnóstico ou o tratamento da doença de Legg-Calvé-Perthes? Esses recursos abordar o diagnóstico ou o tratamento da doença de Legg-Calvé-Perthes e pode incluir provedores de tratamento. American Academy of Orthopaedic Surgeons Nacional osteonecrose Foundation Infantil de Seattle Hospital Você também pode encontrar informações sobre o diagnóstico ou o tratamento da doença de Legg-Calvé-Perthes em recursos educacionais e apoio paciente . Informações gerais sobre o diagnóstico e gerenciamento de condições genéticas está disponível no Manual. Para localizar um profissional de saúde, consulte Como posso encontrar um profissional na minha área de Genética? no manual. Onde posso encontrar informações adicionais sobre a doença de Legg-Calvé-Perthes? Você pode encontrar os seguintes recursos sobre a doença de Legg-Calvé-Perthes útil. Estes materiais são escritos para o público em geral. MedlinePlus - Informação da Saúde (2 links) Doenças Genéticas e Raras Informação Centro - Informações sobre as condições genéticas e as doenças raras Recursos Educativos - Páginas de informação (8 links) O apoio ao paciente - Para pacientes e famílias (3 links) Você também pode estar interessado nestes recursos, que são projetados para profissionais de saúde e pesquisadores. ClinicalTrials.gov - Ligando os pacientes para pesquisa médica OMIM - Catálogo doença genética Que outros nomes que as pessoas usam para a doença de Legg-Calvé-Perthes? Calvé-Perthes LCPD Perthes Para mais informações sobre a nomeação de condições genéticas, ver a Genetics Home Referencecondição nomeando Diretrizes e Quais são as condições genéticas e genes nomeados? no Handbook. E se eu ainda tiver perguntas específicas sobre a doença de Legg-Calvé-Perthes? Pergunte a genética e as doenças raras Informações Centro . Onde posso encontrar informações gerais sobre doenças genéticas? O Manual fornece informações básicas sobre genética em linguagem clara. O que significa se uma desordem parece estar a correr na minha família? Quais são as diferentes maneiras em que uma condição genética pode ser herdada? Se uma doença genética corre na minha família, quais são as chances de que meus filhos terão a condição? Por que algumas doenças genéticas mais comuns em determinados grupos étnicos? Esses links fornecer recursos adicionais genética que podem ser úteis. Genética e Saúde Recursos para pacientes e familiares Recursos para Profissionais de Saúde O que definições do glossário ajudar a compreender a doença de Legg-Calvé-Perthes? autossômica  , autossômica dominante  ; óssea remodeling  ; breakdown  ; cartilage  ; cell  ; collagen  ;familial  ; gene  ; incidence  ; inherited  ; joint  ; mutation  ; population  ; protein  ; sporadic  ; tissue Você pode encontrar definições para esses e muitos outros termos na Genetics Home ReferenceGlossário . Veja também Compreender Terminologia Médica . Referências (5 links) Os recursos deste site não deve ser usado como um substituto para cuidados médicos profissionais ou aconselhamento. Os usuários que procuram informações sobre uma doença genética pessoal, síndrome ou condição deve consultar com um profissional de saúde qualificado.