Cystic Fibrosis As diferenças genéticas podem impedir resposta a tratamentos mais recentes, os pesquisadores dizem
Terça-feira, junho 30, 2015
Terça-feira, junho 30, 2015 (HealthDay News) - A fibrose cística é mais mortal para pacientes latino-americanos do que outros, e as diferenças genéticas podem fazer hispânicos menos susceptíveis de beneficiar de novos tratamentos para a doença, relatam pesquisadores.
"Nós precisamos perguntar se o modelo de assistência para pacientes com [fibrose cística] está trabalhando para este grupo minoritário", o autor do estudo Dr. MyMy Buu, um instrutor em medicina pulmonar pediátrica na Escola de Medicina da Universidade de Stanford em Palo Alto, Calif., disse em um comunicado de imprensa da universidade. "Queremos ter certeza de que o que estamos fazendo não está, inadvertidamente, causando disparidades."
Os resultados refletem uma necessidade urgente de identificar os fatores que contribuem para essa disparidade saúde, os pesquisadores notaram.
"Isso será crucial para desenvolver regimes de tratamento que garantam que todas as crianças com [fibrose cística] podem beneficiar de um diagnóstico precoce e os novos tratamentos sendo introduzidas", autor do estudo co-sênior, Dr. Carlos Milla, diretor do Stanford Centro de Fibrose Cística , disse em comunicado à imprensa.
A fibrose cística é uma doença genética que causa pulmonar grave e problemas digestivos. Usando os dados do paciente a partir do registro de pacientes da Fundação de Fibrose Cística, os pesquisadores examinaram todos os residentes da Califórnia diagnosticados com a doença quando crianças entre 1991 e 2010. No geral, mais de 1.700 pacientes foram incluídos no estudo; 28 por cento eram hispânicos.
Durante o estudo, 9 por cento dos pacientes morreram hispânicos, em comparação com um pouco mais do que 3 por cento dos pacientes não hispânicos, de acordo com o estudo publicado recentemente na revista Chest . O risco de morte foi quase três vezes maior para pacientes latino-americanos, os pesquisadores notaram.
Algumas explicações plausíveis foram descartados, incluindo diagnóstico mais tardio e menos acesso a cuidados de saúde.
As únicas diferenças fundamentais os pesquisadores encontradas entre os dois grupos foi de que os hispânicos desenvolveram complicações de fibrose cística mais cedo e tendem a ter mutações menos comuns em seu gene causador de doença, conhecido como o gene CFTR.
"Estamos caminhando na direção de terapia dirigida por mutação genética", disse Buu. "O [fibrose cística] comunidade de investigação é tentar compreender estas mutações, e aqueles que são mais freqüentes no [fibrose cística] população estão sendo estudados pela primeira vez."
No passado, a maioria dos pacientes com fibrose cística morreu durante a infância, mas os tratamentos melhoraram dramaticamente melhoraram as taxas de sobrevivência. Mais da metade de todos os pacientes com fibrose cística nos Estados Unidos agora vivem além de 40, disseram os pesquisadores.
Quando se trata de tratamentos atuais, no entanto, os pacientes latino-americanos com mutações raras estão em desvantagem. "Vai levar mais tempo para chegar a eles, mas há esforços para compreender todas as mutações do gene CFTR", disse Buu. "Esperamos criar consciência desta disparidade, e esperamos que ele é modificável".
FONTE: School of Medicine, comunicado de imprensa, 24 de junho de 2015 da Universidade de Stanford
HealthDay
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