terça-feira, 25 de novembro de 2014

APOIO DA ARTRITE REUMATOIDE, PROGRAMA DE EDUCAÇÃO TEM FORTE IMPACTO POSITIVO

Apoio da artrite reumatóide, programa de educação tem forte impacto positivo

Data:
19 de novembro de 2014
Fonte:
Hospital for Special Surgery
Resumo:
Um programa de educação e apoio para a artrite reumatóide (AR) tem um forte impacto positivo nas suas vidas, um estudo mostrou. O programa mensal gratuito foi desenvolvido com base no feedback do paciente. No estudo, 90 por cento dos participantes indicaram que eles poderiam fazer escolhas informadas sobre o seu RA depois de participar do grupo.

Um estudo realizado no Hospital de Cirurgia Especial (HSS) descobre que um grupo de apoio lidar com as necessidades psicológicas e educacionais de pessoas recentemente diagnosticadas com artrite reumatóide (AR) tem um forte impacto positivo nas suas vidas.

Noventa por cento dos participantes indicaram que, como resultado do grupo livre, eles poderiam fazer escolhas informadas sobre o seu RA. Os resultados do estudo foram apresentados no "Inovações em Reumatologia Care" sessão no American College of Rheumatology reunião anual em 19 de novembro, em Boston.
"O programa de Educação Infantil Apoio RA e, uma parte da Iniciativa de artrite precoce no Hospital for Special Surgery, aborda as necessidades psico-educativos exclusivos de pessoas recentemente diagnosticadas com artrite reumatóide", disse Adena Batterman, LCSW, gerente de Suporte RA e da Educação Programas em HSS. "Ao desenvolver o programa, era importante que a voz ea perspectiva dos pacientes estavam sendo considerados na forma como nos identificadas e abordadas as necessidades específicas dos participantes. Para garantir isso, obtivemos retorno do paciente a partir de muitas fontes, que incluiu grupos de foco."
O programa mensal livre é o único de seu tipo na área metropolitana de Nova York.Liderados por um assistente social e um enfermeiro gestor reumatologia, o programa é aberto a qualquer pessoa com diagnóstico de RA nos últimos dois anos. As reuniões apresentam uma palestra sobre temas de interesse para os pacientes com AR, seguido por um grupo de apoio com vista ao reforço de enfrentamento e de gestão de doenças estratégias emocionais. O programa também faz parte do Hospital de Plano de Serviço Comunitário da Special Surgery.
"Um diagnóstico de artrite reumatóide é enorme e extremamente estressante, por isso, emocional e apoio educativo são muito importantes", disse Ted Fields, MD, diretor clínico, Iniciativa reumatóide inicial, artrite inflamatória Center em HSS."Conhecendo os outros com a mesma doença dá aos participantes um senso de comunidade e tem um impacto psicológico positivo. Sabemos também que os pacientes educadas são mais propensos a permanecer em seus medicamentos, o que é importante no controle da RA."
Para avaliar o impacto do programa, os pesquisadores projetaram um questionário para coleta de dados em três categorias principais: "Managing A", "Conectando-se com os outros com AR," e "Lidar com o impacto emocional da AR".
O questionário de 20 itens, usa de múltipla escolha e perguntas abertas para medir o impacto do programa sobre os resultados identificados no doente em cada categoria.Participantes do grupo de apoio recebido o questionário após cada uma das 12 sessões entre março de 2013 e junho de 2014.
Os pesquisadores compilaram os resultados com base em 127 questionários que voltar de participantes. Noventa e três por cento dos inquiridos eram do sexo feminino, com idade média de 49 (faixa etária 25-85). Noventa e dois por cento dos participantes tinham frequentado a faculdade.
No questionário, os entrevistados indicaram como fortemente concordavam ou não com as afirmações relacionadas com a gestão da sua doença, lidar, e se conectar com os outros. Os pesquisadores observaram várias descobertas de interesse.
Na categoria "Managing RA", 90 por cento dos participantes indicaram que, como resultado da sessão, eles poderiam fazer escolhas informadas sobre o seu RA, e 84 por cento sentiram que estavam mais preparados para discutir o seu tratamento RA com o seu médico.
Na categoria ", conexão com os outros", 77 por cento dos participantes indicaram que falar com outros membros do grupo, que se sentiam mais esperançoso sobre seu RA, e 89 por cento concordaram que o compartilhamento de informações e sentimentos no grupo ajudou-os a lidar com RA.
Na categoria "impacto emocional", 79 por cento dos entrevistados indicaram que a participação no programa fez com que se sintam mais confiantes na gestão do seu RA e 61 por cento disseram que sua RA foi menos prejudicial para a sua vida diária do que tinha sido previamente.
Questões em aberto Responses to também apoiou o valor do programa nas três categorias. Comentários dos pacientes incluíram o seguinte: "Eu vou acompanhar com MD sobre o que eu aprendi"; "Eu não me sinto tão sozinho"; "Aprendi maneiras de lidar com o estresse de RA"; "Agora eu sei onde encontrar respostas, se sentir habilitada."
No geral, os resultados da avaliação indicam que o programa está fazendo um forte impacto positivo, de acordo com pesquisadores. Na categoria "impacto emocional", "RA é menos perturbador para minha vida diária", os pesquisadores observaram que os resultados refletem um impacto positivo, embora não tão acentuada como nas outras perguntas.
"O trabalho futuro é necessário para explorar a forma como os pacientes definir" perturbador "para desenvolver conteúdo específico para lidar com isso para turmas futuras. A pesquisa adicional também pode acompanhar os participantes para determinar como a participação no programa ao longo do tempo e outras variáveis ​​afetam esse resultado", disse Batterman.
"Acreditamos que o nosso processo pode servir de modelo para a inclusão da perspectiva do paciente na avaliação de resultados em outros programas de apoio e educação de doenças específicas", acrescentou ela.
Fonte da história:
A história acima é baseada em materiais fornecidos pelo Hospital for Special Surgery . Nota: Os materiais podem ser editadas para o conteúdo e extensão.
Cite esta página :
Hospital for Special Surgery. "Apoio da artrite reumatóide, programa de educação tem forte impacto positivo." ScienceDaily. ScienceDaily, 19 de novembro de 2014. <www.sciencedaily.com/releases/2014/11/141119112553.htm>.
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segunda-feira, 24 de novembro de 2014

TRATE-A-ALVO ABORDAGEM EVITA O AUMENTO DO RISCO DE MORTALIDADE NA ARTRITE REUMATOIDE

Trate-a-alvo abordagem evita o aumento do risco de mortalidade na artrite reumatóide

Data:
16 nov 2014
Fonte:
American College of Rheumatology (ACR)
Resumo:
O risco de mortalidade em pacientes com artrite reumatóide é reduzida à da população em geral, quando os pacientes são tratados com o objetivo de atender a um baixo índice de atividade da doença, de acordo com uma nova pesquisa. A artrite reumatóide é uma doença crônica que causa dor, rigidez, inchaço e limitação do movimento e função de múltiplas articulações. Embora as articulações são as principais partes do corpo afectadas por RA, a inflamação pode desenvolver-se em outros órgãos bem. Estima-se que 1,3 milhões de americanos têm RA, ea doença geralmente afeta mulheres duas vezes mais que os homens.

O risco de mortalidade em pacientes com artrite reumatóide é reduzida à da população em geral, quando os pacientes são tratados com o objetivo de atender a um baixo índice de atividade da doença, de acordo com novas descobertas de pesquisa apresentados esta semana no American College of Rheumatology Reunião Anual em Boston.
A artrite reumatóide é uma doença crônica que causa dor, rigidez, inchaço e limitação do movimento e função de múltiplas articulações. Embora as articulações são as principais partes do corpo afectadas por RA, a inflamação pode desenvolver-se em outros órgãos bem. Estima-se que 1,3 milhões de americanos têm RA, ea doença geralmente afeta mulheres duas vezes mais que os homens.
Pesquisadores na Holanda realizou a (melhor) Estudo Behandel Strategieen, incluindo 508 pacientes com RA recente de início ativa a partir de março de 2000 a agosto de 2002. Eles compararam as taxas de sobrevivência desses pacientes com o da população holandesa em geral e procurou definir fatores de risco para mortalidade durante o período de duração do estudo de 10 anos. "O estudo melhor foi criado como um estudo de comparação armada quatro, com o objetivo de descobrir qual é a ordem ideal de uso de terapias anti-reumáticas disponíveis, com a melhoria dos resultados da capacidade funcional e prevenção de danos radiológico", disse CF Allaart, MD de o Centro Médico da Universidade de Leiden e um dos principais autores do estudo.
Os braços do estudo se diferenciaram principalmente em estratégias de tratamento inicial: uma braços e dois começou com uma única droga anti-reumática, metotrexato, (e transferido para, ou adicionados, outras terapias, se necessário), enquanto os braços de três e quatro começou com uma combinação de metotrexato com ou sulfassalazina mais prednisona ou TNF bloqueador infliximab, combinações que seriam afuniladas à monoterapia, se a resposta clínica foi suficiente.
A resposta ao tratamento foi medida a cada três meses usando um alvo Disease Activity Score (DAS) de 2,4 ou inferior. Se DAS foi superior a 2,4, os pesquisadores levaram a próxima etapa do tratamento no respectivo braço. Se baixa atividade da doença foi atingido por pelo menos seis meses consecutivos, a medicação foi reduzida para uma dose de manutenção monoterapia. A partir do terceiro ano, o protocolo foi estendido com a exigência de que os doentes que tinham atingido pelo menos seis meses consecutivos em dose de manutenção monoterapia teve que parar essa última droga também. Ao longo do tempo, cerca de 80 por cento dos pacientes que participaram estavam em baixa atividade da doença, 45 por cento estavam em remissão e 15 por cento em remissão livre de drogas.
Durante o estudo de 10 anos, 72 dos 508 pacientes com AR morreu em uma idade média de 75 anos. As diferentes estratégias de tratamento utilizadas para atingir a meta DAS não resultou em uma diferença nas taxas de sobrevivência. Em comparação com as taxas de mortalidade na população em geral, 62 mortes teria sido o esperado, resultando em uma taxa de mortalidade padrão de 1,16 para a população de pacientes RA, com um intervalo de confiança de 95 por cento de 0,92-1,46, por isso a diferença não foi estatisticamente significativa.
Vários fatores de risco foram associados com maior mortalidade: maior idade, sexo masculino, tabagismo e capacidade funcional pior marcou no Health Assessment Questionnaire. Os investigadores concluíram que, em pacientes de AR tratados com um alvo de baixa actividade de doença, a taxa de mortalidade é semelhante ao que na população em geral. Como o tratamento foi alvo de manter o paciente em DAS ≤2.4, inflamação foi melhor controlada do que em gerações anteriores, onde houve aumento da mortalidade. O medicamento usado para tratar a meta não aumenta a mortalidade, concluíram.
Reumatologistas pode reduzir a mortalidade por tratamento de todos os pacientes com AR para uma meta de baixa atividade da doença e incentivar os pacientes com AR para parar de fumar, os autores do estudo concluiu ainda.
"Historicamente, o risco de mortalidade em RA foi significativamente aumentada quando a inflamação, não foi efetivamente suprimida como por exemplo na coorte melhor até à data. RA era uma doença mortal", disse Dr. Allaart. "Mas com o tratamento mais cedo e tratamento específicos, onde a medicação é intensificada até baixa atividade da doença é alcançado e mantido (e isto parece ser independente estratégia de tratamento ou a ordem na qual a medicação é utilizado), a inflamação pode ser tão bem controlado que já não afecta sobrevida global. "
Fonte da história:
A história acima é baseada em materiais fornecidos pelo American College of Rheumatology (ACR) . Nota: Os materiais podem ser editadas para o conteúdo e extensão.
Cite esta página :
American College of Rheumatology (ACR). "Trate-a-alvo abordagem evita o aumento do risco de mortalidade na artrite reumatóide." ScienceDaily.ScienceDaily, em 16 de Novembro de 2014. <www.sciencedaily.com/releases/2014/11/141116094039.htm>
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NOVO MODELO PARA O TRATAMENTO DE PACIENTES COM ARTRITE REUMATOIDE MELHORA A QUALIDADE DE ATENDIMENTO, REDUZ OS CUSTOS

Novo modelo para o tratamento de pacientes com artrite reumatóide melhora a qualidade do atendimento, reduz os custos

Data:
16 nov 2014
Fonte:
American College of Rheumatology (ACR)
Resumo:
Reumatologistas desenvolveram um novo modelo de assistência ao paciente com artrite reumatóide que é projetado para melhorar a qualidade e reduzir os custos, de acordo com uma nova pesquisa. A artrite reumatóide é uma doença crônica que causa dor, rigidez, inchaço e limitação do movimento e função de múltiplas articulações.Embora as articulações são as principais partes do corpo afectadas por RA, a inflamação pode desenvolver-se em outros órgãos bem.Estima-se que 1,3 milhões de americanos têm RA, ea doença geralmente afeta mulheres duas vezes mais que os homens.

Reumatologistas em Geisinger Health System, em Central Pensilvânia desenvolveram um novo modelo de assistência ao paciente com artrite reumatóide que é projetado para melhorar a qualidade e reduzir os custos, de acordo com novas descobertas de pesquisa apresentados esta semana no American College of Rheumatology Reunião Anual em Boston.
A artrite reumatóide é uma doença crônica que causa dor, rigidez, inchaço e limitação do movimento e função de múltiplas articulações. Embora as articulações são as principais partes do corpo afectadas por RA, a inflamação pode desenvolver-se em outros órgãos bem. Estima-se que 1,3 milhões de americanos têm RA, ea doença geralmente afeta mulheres duas vezes mais que os homens.
AIM MAIS LONGE é um novo modelo baseado em valor, a população-cuidado. Deseje além foi projetado e testado em 2378 doentes com AR tratados por 17 reumatologistas no Sistema Geisinger Saúde na Central Pennsylvania. O nome do modelo está para Atribuição, Integração, Medição, Finanças e Comunicação de Terapias. Os reumatologistas lançou o programa em agosto de 2012 usando uma nova abordagem estratégica para o cuidado. Melhoria significativa na qualidade dos cuidados e custos foram observadas em 22 meses de acompanhamento. As economias de custos computados a partir de-escalada de uso de drogas biológicas caros chegou a 720.000 dólares para 2013. Os autores do estudo projetou uma estimativa de poupança de US $ 1,2 milhões para 2014.
"Nós reconhecemos a importância da objetividade e rotineiramente medir a atividade da doença, e usar essa informação para envolver nossos pacientes e dirigir uma nova abordagem estratégica sistemática aos cuidados da artrite reumatóide", disse Eric Newman, MD, diretor de reumatologia para o Sistema de Saúde e da Geisinger criador do programa. "Ao usar pessoas, processos e tecnologia da informação de maneiras novas e inovadoras, nós esperamos ser capazes de melhorar a vida daqueles que servimos -. Nossos pacientes"
O modelo de atenção MAIS LONGE AIM inclui sete componentes: desenvolvimento de registro; definição das funções e atribuições; integração dos cuidados de saúde primários e especialidade; uma nova abordagem estratégica aos cuidados de RA; RA desenvolvimento de medida pacote de qualidade; gerenciamento de tarefas e relatórios de desempenho; e um novo modelo de incentivo financeiro. O pacote de medida de qualidade RA incluiu oito medidas: RA em drogas anti-reumáticas modificadoras da doença (DMARDs), RA ativa em DMARD, RA com medição Clinical Disease Activity Index (CDAI), RA na baixa atividade da doença, testes de tuberculose se em um produto biológico , vacinação contra a gripe, a vacinação pneumocócica, e lipoproteína de baixa densidade (LDL) nível verificado.
Usando um sistema de software especializado (PACER ™), que coleta informações de pacientes (por meio de um questionário touchscreen), médicos, enfermeiros e o registro eletrônico de saúde, reumatologistas Geisinger Health System criou um scorecard nível paciente para medir RA lacunas de atendimento ao paciente, permitindo que essas lacunas cuidados a ser confiavelmente fechado na visita clínica e entre as visitas. Os resultados do scorecard individuais do paciente foram então enrolado em relatórios de desempenho do fornecedor, departamento e nível de divisão e compartilhado de forma transparente com os outros para melhorar o atendimento e redução de custos gerais do paciente.
Os autores do estudo relataram que 40 por cento dos 2.378 pacientes com AR rastreados tinham atingido 100 por cento das suas medidas de qualidade aplicáveis ​​em 22 meses, em comparação com apenas 22 por cento alcançar esta marca no início do estudo. Eles observaram uma melhoria significativa em todas as medidas de qualidade de rastos exceto RA ativa em DMARD, que começou em 92 por cento e subiu para 93.
"Ao utilizar técnicas de resolução de problemas vetados do setor e metodologia de melhoria de qualidade, nós fomos capazes de projetar, testar e implementar um novo modelo de atenção que tem demonstrado melhora na qualidade e redução de custos para além do que eu esperava", disse o Dr. Newman. "O sucesso não se deve a qualquer indivíduo, mas sim assenta nos seguintes pontos fortes: a participação significativa de todos os membros da equipe de reumatologia, segurando-nos responsáveis, a dedicar o tempo necessário para realizar o trabalho, e criar um fórum interno para discutir qualidade melhoria em uma base regular. Esta abordagem mudamos a nossa equipe de reumatologia do noivado com buy-in de propriedade. O resultado é um programa de gestão da população RA que seja sustentável ainda em evolução, como nós nos desafiamos para melhorar continuamente a qualidade do atendimento para os nossos pacientes com doença reumática. "
Fonte da história:
A história acima é baseada em materiais fornecidos pelo American College of Rheumatology (ACR) . Nota: Os materiais podem ser editadas para o conteúdo e extensão.
Cite esta página :
American College of Rheumatology (ACR). "Novo modelo para o tratamento de pacientes com artrite reumatóide melhora a qualidade do atendimento, reduz os custos." ScienceDaily. ScienceDaily, em 16 de Novembro de 2014. <www.sciencedaily.com/releases/2014/11/141116094044.htm>
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NÍVEIS DE INTERFERON NO SANGUE PODE PREVER A RESPOSTA AO TRATAMENTO TNF-ALFA NA ARTRITE REUMATOIDE

Níveis de interferon sangue pode prever a resposta ao tratamento TNF-alfa na artrite reumatóide

Data:
16 nov 2014
Fonte:
American College of Rheumatology (ACR)
Resumo:
Os níveis basais de interferon sérico em pacientes com artrite reumatóide pode ajudar reumatologistas determinar quem terá uma resposta pobre a drogas inibidoras de fator de necrose tumoral-alfa, e um reumatologistas dia ajudar a determinar as melhores opções de tratamento para pacientes com AR individuais.

Os níveis basais de interferon sérico em pacientes com artrite reumatóide pode ajudar reumatologistas determinar quem terá uma resposta pobre a drogas inibidoras de fator de necrose tumoral-alfa, e um reumatologistas dia ajudar a determinar as melhores opções de tratamento para pacientes com AR individuais, de acordo com novas descobertas de pesquisa apresentados neste semana no American College of Rheumatology Reunião Anual em Boston.
A artrite reumatóide (AR) é uma doença crônica que causa dor, rigidez, inchaço e limitação do movimento e função de múltiplas articulações. Embora as articulações são as principais partes do corpo afectadas por RA, a inflamação pode desenvolver-se em outros órgãos bem. Estima-se que 1,3 milhões de americanos têm RA, ea doença geralmente afeta mulheres duas vezes mais que os homens.
Resposta a TNF-alfa drogas inibidoras varia muito entre os pacientes com AR. Pesquisadores da Clínica Mayo, do Instituto Feinstein, da Universidade do Alabama e outras instituições analisaram se circula tipo I interferon (IFN) níveis podem prever resposta ao tratamento com inibidores de TNF-alfa e outras drogas biológicas na AR. Previsão mais precisa do que é susceptível de responder a terapia pode ajudar reumatologistas criar estratégias de tratamento mais eficazes para os pacientes com AR, os pesquisadores notaram que o impulso para o seu estudo.
Usando amostras de sangue de registros disponíveis, os pesquisadores estudaram um grupo inicial de 32 pacientes com AR e validados os resultados em um grupo independente de 80 pacientes com AR. Todos os pacientes tiveram amostras de sangue disponíveis antes de se iniciar o tratamento com um inibidor de TNF-alfa.Medições de IFN tipo I foram feitas nas amostras de sangue, e em comparação com a resposta subsequente ao tratamento com inibidores de TNF-alfa.
"Esperávamos que um exame de sangue pré-tratamento pode predizer a resposta à terapia com inibidor de TNF-alfa. Como resultado, este teste de sangue poderiam ser usados ​​para auxiliar o processo de tomada de decisão sobre qual droga para usar em um paciente RA particular, ", disse Timothy B. Niewold, MD, FACR da Clínica Mayo, em Rochester, Minn., e um dos principais autores do estudo.
Os pesquisadores descobriram que um aumento da proporção de IFN-β / IFN-α> 1,3 no pré-tratamento da amostra de soro dos pacientes foi associado com a falta de resposta. Da mesma forma, a razão / IFN-α maior de IFN-β foi positivamente correlacionada com a actividade da doença Pontuações mais elevadas, ao mesmo ponto no tratamento com o inibidor de TNF-alfa. Estes resultados foram consistentes no grupo de pacientes exploratória inicial e o segundo grupo de validação maior.
No grupo de validação, nenhum paciente com uma relação E / IFN-α IFN-β> 1,3 conseguida uma boa resposta por critérios EULAR às 12 semanas de tratamento.Não houve nenhum impacto de anti-CCP título de anticorpo ou mecanismo de acção do inibidor de TNF-alfa (anticorpo monoclonal contra o receptor de engodo) sobre a relação entre a razão de IFN tipo I e a resposta aos inibidores de TNF-alfa.
Os autores do estudo concluíram que o pré-tratamento de níveis de interferão no soro prever a resposta a terapia com inibidor de TNF-alfa na AR. Este estudo sugere que um pré-tratamento resultado do teste de sangue poderia prever a resposta de um paciente em particular a inibidores de TNF-alfa, e assim orientar a decisão sobre a escolha da terapia da AR. Os autores concluem que esta informação pode ajudar reumatologistas tomar decisões de tratamento mais eficazes para os seus pacientes com AR.
"É claro que diferentes pacientes com AR responder às terapias diferentes, e ainda não entendemos as diferenças biológicas entre os pacientes que causam essa variável resposta, ou têm métodos para prever quais tratamento melhor se adequam a um paciente em particular. Este estudo faz progressos neste área, e esperamos que ele vai nos ajudar a proporcionar atendimento mais eficaz e personalizado para os pacientes com RA ", disse o Dr. Niewold.
Fonte da história:
A história acima é baseada em materiais fornecidos pelo American College of Rheumatology (ACR) . Nota: Os materiais podem ser editadas para o conteúdo e extensão.
Cite esta página :
American College of Rheumatology (ACR). "Os níveis de interferon sangue pode prever a resposta ao tratamento TNF-alfa na artrite reumatóide." ScienceDaily.ScienceDaily, em 16 de Novembro de 2014. <www.sciencedaily.com/releases/2014/11/141116094046.htm>.
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sábado, 22 de novembro de 2014

RITUXIMAB NO TRATAMENTO DE LÚPUS, NEFRITE REFRATÁRIO COM VASCULITE

EVENTO

O rituximab no tratamento de lúpus nefrite refractário com vasculite.

A disfunção do linfócito B, um componente importante da imunidade adaptativa, são considerados como sendo importantes na patogénese de nefrite lúpica (LN). Existem várias estratégias novas emergentes, incluindo a depleção de células B por os anticorpos monoclonais para os marcadores de células B, o rituximab. Nós descrevemos uma resposta clínica incomum de uma mulher latino-americano de 22 anos de idade, com LN classe IV com vasculite, enquanto em diálise a ciclofosfamida (CY) e rituximab adjunto. O paciente tinha um histórico de classe III / V LN e foi tratado com nove meses de CY e terapia de manutenção com micofenolato mofetil (MMF) por três anos. Enquanto em MMF, o paciente desenvolveu classe IV LN com vasculite levando para fase final da doença renal crônica (IRC). Enquanto o paciente estava em diálise peritoneal, o paciente foi tratado com duas doses de rituximab e seis doses de CY intravenosa. O paciente respondeu a este regime e recuperou a função renal no prazo de quatro meses. A função renal manteve-se estável, nove meses após a interrupção de diálise peritoneal.
fazer: Departamento de Medicina da Faculdade de Medicina Baylor, em Houston, TX 77030, EUA.
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SÍNDROME PERIÓDICA FEBRE EM UMA DE CADA CINCO CRIANÇA

Cobertura Meeting

Síndrome periódica identificou Febre em uma de cada cinco criança

Publicado: 21 de novembro de 2014
Por  Nancy Walsh , Redatora de Pessoal, MedPage Today
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BOSTON - Uma nova doença autoinflammatory amarrado a uma mutação missense recessiva específico foi identificado em cada cinco crianças, pesquisadores dos Institutos Nacionais de Saúde informou aqui.
Isso contribui para a crescente lista de síndromes febris periódicas - que são inatos distúrbios da imunidade inata - para o qual causador mutações foram encontradas.
"Dois terços dos 1.800 pacientes inscritos em nossos protocolos NIH para doenças autoinflamatórias ainda não ter sido dado um diagnóstico genético", Angeliki Giannelou, MD , disse em uma sessão plenária, na reunião anual do American College of Rheumatology.
Mas sejam feitos progressos, em que todo exome sequenciação hoje permite a análise da maior parte da proteína de regiões do genoma humano de codificação.
MedPage Today informou recentemente em duas síndromes autoinflamatórias não reconhecidos anteriormente caracterizadas por febres recorrentes e outros sintomas causados ​​por mutações no NLRC4 gene.
Na série atual, Giannelou informou que os primeiros pacientes foram duas filhas de uma família consangüínea, na Arábia Saudita, enquanto o terceiro era um menino de origem checa e britânica misto. As restantes duas meninas afetados foram americano com ascendência européia mista. Nenhuma das famílias foram relacionados.
Juntamente com exome sequenciação todo, imunofenotipagem e perfis de citocina foram realizados em amostras de todos os doentes, e ensaios para a função mitocondrial e montagem ribossoma foram feitas.
Mutações recessivas missense no TRNT1 gene CCA-adicionando-1, que está localizado no cromossoma 3 e é necessário para a maturação de RNAs de transferência no interior do núcleo e mitocôndrias, foram identificadas em todos os cinco pacientes.
"A enzima TRNT1 CCA-acrescentando catalisa a adição do terminal CCA para os três fins principais de todos os precursores tRNAs, um passo que é essencial para tRNA aminoacilação e cytosolic e síntese de proteína mitocondrial", explicou Giannelou.
As irmãs da Arábia Saudita eram homozigotos para uma mutação p.H215R missense, que não foi encontrado em nenhum banco de dados de genes públicos. Os outros três pacientes foram heterozigotos compostos para p.R99W ou p.I223T / p.D163V. Um desses alelos era até então desconhecida e outros dois foram identificados em baixas freqüências do National Heart, Lung, e banco de dados exome Instituto do Sangue.
As mutações também afectar as sequências altamente conservadas de aminoácidos e são, adicionalmente, pensado para interferir com a função da proteína.
Os sintomas incluíram episódios recorrentes de febre alta, anemia sideroblástica, e anormalidades neurológicas, incluindo atraso de desenvolvimento, encefalopatia, atrofia do nervo óptico e perda auditiva neurossensorial.
Outras manifestações apresentadas características dismórficas e baixa estatura, sintomas músculo-esqueléticas, e sintomas de doenças inflamatórias intestinais-like gastrointestinais.Hipogamaglobulinemia também estava presente, juntamente com deficiência de células B possivelmente resultantes de um defeito de maturação das células B na medula óssea. Dois dos pacientes morreram.
Inflamação sistêmica foi proeminente. A citocina inicial análises em dois dos pacientes identificados elevados níveis de citocinas pró-inflamatórias a interleucina-6 e tipo 1 interferon, sugerindo um possível papel para alvos terapêuticos.
Um dos pacientes foi tratada desde 2005 com infliximab (Remicade). "A inflamação tem respondido, mas não as outras manifestações da doença", disse Giannelou.
As mutações também foram estudados no embrião do peixe-zebra, que é transparente e de fácil estudar. Neste modelo de doença, um acúmulo de tRNA ocorre dentro das células que desencadeiam a resposta imune inata, explicou.
As síndromes autoinflamatórias sendo estudadas no NIH, que são raros, mas muitas vezes letal, começou a ser reconhecido na década de 1980 , quando a desordem protótipo conhecido como febre familiar do Mediterrâneo foi identificada pela primeira vez e investigou o uso de ferramentas desenvolvidas para o Projeto Genoma Humano. A mutação para que o transtorno foi mapeado para o gene MEFV no cromossomo 16.
Nos anos seguintes, os pesquisadores do NIH identificou várias outras mutações, incluindo um sobre NLRP3 que causou síndrome familiar autoinflammatory frio e síndrome Muckle Wells, e outras mutações no gene que que estavam ligadas a um fenótipo muito grave conhecida como doença inflamatória do sistema múltiplo início neonatal.
Da série atual, Giannelou disse: "A descoberta de que mutações missense nesta causa essencial e universalmente expressa gene uma síndrome de febre periódica recém-definido, irá permitir uma maior compreensão dos mecanismos da inflamação subjacente."
Giannelou declararam relações financeiras.
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Comentário
Fonte primária: American College of Rheumatology 
Fonte de referência: Giannelou A, et al "TRNT1 missense Mutações Definir uma síndrome febril New periódica" ACR 2014; Abstract 816.
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PERSISTE OS BENEFÍCIOS DO HUMIRA NA DOENÇA ESPONDILOARTRITE

Cobertura Meeting

Benefícios Humira Persistir na Doença espondiloartrite

Publicado: 21 de novembro de 2014
Por  Nancy Walsh , Redatora de Pessoal, MedPage Today
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BOSTON - benefícios persistentes com duração de até 3 anos têm sido vistos com adalimumab (Humira) tratamento entre os pacientes que têm espondiloartrite axial sem alterações de raios-x aparentes nas articulações sacroilíacas, pesquisadores relataram aqui.
Entre os pacientes que permaneceram na fase de extensão de longo prazo de um estudo conhecido como CAPACIDADE-1, dois terços dos pacientes mantiveram uma melhoria de 40% de acordo com os critérios da avaliação da Espondiloartrites Internacional Society (ASAS40) no ano 3, informou Desiree van der Heijde, MD, PhD , da Leiden University Medical Center, na Holanda, em uma sessão de pôster na reunião anual do American College of Rheumatology .
Espondiloartrite axial é uma categoria de doenças inflamatórias da coluna vertebral que inclui tanto espondilite anquilosante, em que sacroiliítes é visível nas radiografias, e os chamados nonradiograpic espondiloartrite axial, em que as alterações só podem ser detectadas por ressonância magnética.
O tratamento de primeira linha para as duas condições é com drogas anti-inflamatórias não esteróides (AINE), e inibidores do factor de necrose tumoral (TNF) também são aprovados para espondilite anquilosante.
No entanto, tem sido menos claro se os inibidores de TNF também são seguros e eficazes para a doença nonradiographic, então van der Heijde e colegas realizaram um estudo multicêntrico de fase III, em que os primeiros 3 meses consistiu em uma comparação duplo-cego de adalimumab, 40 mg a cada duas semanas, ou placebo. Isto foi seguido por uma fase de rótulo aberto, no qual os pacientes podem continuar em tratamento activo por mais 144 semanas.
Para inclusão no estudo, os pacientes tinham que ter uma pontuação índice de atividade da doença de 4 ou superior (de 10), e uma resposta inadequada a pelo menos um NSAID.
As respostas ao tratamento foram medidos em vários instrumentos de avaliação, incluindo a ASAS20 e 40, a Espondilite Anquilosante Índice Bath Disease Activity (BASDAI) e o Índice de Espondilite Anquilosante Disease Activity (Asdas).
A eficácia também foram realizadas análises tanto na população em geral, mais uma subpopulação de 142 pacientes cujos RMN de base teve uma pontuação de 2 ou superior na ferramenta Espondiloartrites Research Consortium of Canada, quer para as articulações sacroilíacas ou coluna vertebral, e / ou cuja base C-reativa proteína foi elevada.
Pouco mais da metade dos pacientes eram do sexo feminino, com idade média de 38. Base BASDAI foi de 6,5, avaliação global do paciente da atividade da doença foi de 6,8, e pontuação total dor nas costas em uma escala de 10 pontos visual analógica foi de 6,8.
Dos 185 pacientes inicialmente matriculados na capacidade, 66% ainda estavam em estudo na semana 156.
Na fase duplamente cega do estudo , mais pacientes no grupo de adalimumab do que no grupo de placebo tiveram uma resposta ASAS40 às 12 semanas, (36% versus 15%, P <0,001).
Em seguida, dentro de um mês do início da fase aberta, toda a população do estudo tiveram respostas semelhantes às do grupo de tratamento activo na fase cega, os investigadores encontraram.
"Semana 12 resultados foram confirmados por dados de resposta clínica e remissão sustentada por ano 2 do estudo", observou.
Por ano 3, 70% dos pacientes tiveram uma melhora de 50% na BASDAI, passando de 63% no ano 1 e 65% no ano 2.
Em todos os três pontos no tempo, 69% dos pacientes atingiram a classificação de Asdas melhora clinicamente importante, e no ano 3, 40% tinham Asdas grande melhoria e 46% tinham doença Asdas inativo.
Sobre os critérios ASAS para remissão parcial, as taxas subiram de 34% no ano De 1 a 43% em 3 anos.
Um total de 17,4% dos pacientes apresentaram algum evento adverso grave durante os 3 anos do estudo, para uma taxa de 10,9 por 100 doentes-ano.
Um paciente desenvolveu uma reação semelhante ao lúpus, e dois relataram eventos relacionados hepáticas. Outra paciente, uma mulher com uma história de trombose venosa profunda, que estava no controle da natalidade hormonal, desenvolveu uma embolia pulmonar.
Houve um caso de tuberculose disseminada, mas não houve infecções oportunistas, neoplasias, eventos cardiovasculares relacionados com, ou em casos de vasculite ou doença desmielinizante.
Dois pacientes morreram, um por suicídio eo outro de toxicidade de opiáceos.
"O perfil de segurança de adalimumab em nonradiographic espondiloartrite axial é comparável ao que foi observado em outras indicações de doenças," incluindo espondilite anquilosante, artrite psoriática e doença de Crohn , os investigadores observaram.
O estudo foi financiado pela AbbVie. van der Heijde e colegas divulgada relações financeiras com a empresa.
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Fonte primária: American College of Rheumatology 
Fonte de referência: van der Heijde D, et al "A resposta clínica e remissão em pacientes com espondiloartrite axial nonradiographic depois de ti anos de terapia adalimumab" ACR 2014;Abstract 562.
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