Síndrome RAPADILINO
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Avaliado agosto 2013
O que é a síndrome RAPADILINO?
Síndrome RAPADILINO é uma condição rara que envolve muitas partes do corpo. Desenvolvimento ósseo é especialmente afetada, fazendo com que muitos dos traços característicos da doença.
A maioria dos indivíduos afetados têm subdesenvolvimento ou ausência dos ossos do antebraço e os polegares, que são conhecidos como malformações radiais ray. O rótulas (patelar) também pode ser subdesenvolvido ou ausente. Outras características incluem uma abertura no céu da boca (palato) ou palato alto, um nariz longo e fino, e articulações deslocadas.
Muitas crianças com síndrome RAPADILINO têm dificuldade para se alimentar e experiência diarréia e vômitos. A combinação de desenvolvimento ósseo deficiente e problemas de alimentação leva a retardar o crescimento e baixa estatura em indivíduos afetados.
Alguns indivíduos com síndrome RAPADILINO têm manchas castanho-claros inofensivas da pele que se assemelham a uma pele encontrar conhecidos como manchas café-com-leite. Além disso, as pessoas com síndrome RAPADILINO têm um risco ligeiramente maior de desenvolver um tipo de câncer ósseo conhecido como osteosarcoma ou relacionada ao câncer de sangue chamado linfoma. Em indivíduos com síndrome RAPADILINO, osteossarcoma na maioria das vezes se desenvolve durante a infância ou adolescência, e linfoma geralmente se desenvolve na idade adulta jovem.
O nome do estado é um acrônimo para as características da doença: RA para malformações raios radiais, PA para patela e anormalidades palato, DI para diarréia e articulações deslocadas, Li por anormalidades dos membros e pouco de tamanho, e NÃO para o nariz fino e inteligência normal .
Os sinais e sintomas variados da síndrome RAPADILINO sobrepõem com características de outras doenças, ou seja, síndrome de Baller-Gerold e síndrome de Rothmund-Thomson. Essas síndromes são também caracterizados por defeitos de raios radiais, anormalidades esqueléticas e de crescimento lento.Todas estas situações podem ser causadas por mutações no mesmo gene. Com base nessas semelhanças, os pesquisadores estão investigando se a síndrome de Baller-Gerold, a síndrome de Rothmund-Thomson, síndrome e RAPADILINO são distúrbios ou parte de uma única síndrome com sobreposição de sinais e sintomas diferentes.
Leia mais sobre síndrome de Baller-Gerold e síndrome de Rothmund-Thomson .
Quão comum é a síndrome RAPADILINO?
Síndrome RAPADILINO é uma condição rara, embora sua prevalência em todo o mundo é desconhecido. A condição foi identificada pela primeira vez na Finlândia, onde afeta cerca de 1 em 75.000 indivíduos, ainda que já foi encontrado em outras regiões.
Que genes estão relacionados à síndrome RAPADILINO?
Mutações no RECQL4 causa síndrome RAPADILINO gene. Este gene fornece instruções para fazer um membro de uma família de proteínas chamada RecQ helicases. As helicases são enzimas que se ligam ao DNA e relaxar temporariamente as duas cadeias espirais (hélice dupla) da molécula de DNA. Isto é necessário para o desenrolamento cópia (replicante) de ADN na preparação para divisão celular e para reparar o ADN danificado. A proteína RECQL4 ajuda a estabilizar a informação genética nas células do corpo e tem um papel na replicação e reparação do ADN.
O mais comum RECQL4 mutação do gene envolvido na síndrome RAPADILINO faz com que a proteína RECQL4 a ser reunido de forma incorreta. Essa alteração genética resulta na produção de uma proteína que está ausente uma região denominada exão 7 e é incapaz de actuar como uma helicase. A perda da função helicase pode impedir a replicação do DNA normal e reparação, causando danos generalizados à informação genética de uma pessoa ao longo do tempo. Essas alterações podem resultar no acúmulo de erros de DNA e morte celular, embora não esteja claro exatamente como RECQL4 mutações genéticas levam às características específicas da síndrome RAPADILINO.
Leia mais sobre o RECQL4 gene.
Como as pessoas herdam a síndrome RAPADILINO?
Esta condição é herdada num padrão autossómico recessivo, o que significa que ambas as cópias do gene de cada célula tem mutações. Os pais de um indivíduo com uma doença autossômica recessiva cada carregam uma cópia do gene mutante, mas eles normalmente não apresentam sinais e sintomas da doença.
Onde posso encontrar informações sobre o diagnóstico ou o tratamento da síndrome RAPADILINO?
Esses recursos abordar o diagnóstico ou o tratamento da síndrome RAPADILINO e podem incluir os provedores de tratamento.
Você também pode encontrar informações sobre o diagnóstico ou o tratamento da síndrome RAPADILINO em recursos educacionais e apoio ao paciente .
Informações gerais sobre o diagnóstico e gestão de doenças genéticas está disponível no Manual. Leia mais sobre o teste genético , especialmente a diferença entre exames clínicos e testes de pesquisa .
Para localizar um profissional de saúde, consulte Como posso encontrar um profissional de genética na minha área? no Handbook.
Onde posso encontrar informações adicionais sobre a síndrome RAPADILINO?
Você pode encontrar os seguintes recursos sobre a síndrome RAPADILINO útil. Estes materiais são escritos para o público em geral.
Você também pode estar interessado nestes recursos, que são projetados para profissionais de saúde e pesquisadores.
Que outros nomes que as pessoas usam para a síndrome RAPADILINO?
Para mais informações sobre a nomeação de condições genéticas, ver os Genetics Home ReferenceCondição diretrizes de nomeação e Como são doenças genéticas e genes chamados? no Handbook.
E se eu ainda tiver perguntas específicas sobre a síndrome RAPADILINO?
Pergunte ao Diseases Informação Genética e Rare
 Onde posso encontrar informações gerais sobre doenças genéticas?
O manual fornece informações básicas sobre genética em linguagem clara.
Esses links fornecer recursos adicionais genética que podem ser úteis.
Que definições do glossário ajudar a compreender a síndrome RAPADILINO?
autossômica ; autossômica recessiva ; câncer ; celular ; divisão celular ; fenda palatina ; DNA ,replicação do DNA ; dupla estatura , estatura , síndrome
Você pode encontrar definições para estes e muitos outros termos na Genetics Home Reference Glossário.
Veja também Compreender Terminologia Médica .
Referências (3 links)
Os recursos deste site não deve ser usado como um substituto para cuidados médicos profissionais ou aconselhamento. Os usuários que buscam informações sobre uma doença genética pessoal, síndrome ou condição deve consultar com um profissional de saúde qualificado. Veja Como posso encontrar um profissional da genética na minha área? no Handbook.
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Revisado: agosto 2013
Publicado em: 20 de agosto de 2013
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