ALZHEIMER = DISTÚRBIOS FRONTOTEMPORAL: INFORMAÇÃO PARA PACIENTE, FAMILIARES E CUIDADORES

                           Distúrbios frontotemporal:                                                Informação para pacientes, 

                            familiares e cuidadores

Causas

A pesquisa está revelando mais informações sobre as causas genéticas e outros distúrbios de frontotemporal.

Frontotemporal lobar degeneração (FTLD) não é uma doença do cérebro único, mas sim uma família de doenças cerebrais que compartilham algumas características moleculares comuns. Os cientistas estão começando a entender a base biológica e genética para as mudanças observadas nas células cerebrais que levam a FTLD.

Os cientistas descrevem FTLD em termos de padrões de mudança no cérebro visto em uma autópsia após a morte.Essas mudanças incluem a perda de neurônios e quantidades anormais ou formas de proteínas chamadastau e TDP-43. Estas proteínas ocorrem naturalmente no corpo e ajudam as células funcionem adequadamente.Quando as proteínas não funcionam corretamente, por razões ainda não totalmente compreendidas, neurônios em regiões específicas do cérebro são danificadas.

Na maioria dos casos, a causa de uma doença frontotemporal é desconhecido. Em cerca de 15 a 40 por cento de pessoas, uma causa genética (hereditária) podem ser identificados. Indivíduos com história familiar de distúrbios frontotemporal são mais propensos a ter uma forma genética da doença do que aqueles sem tais antecedentes.

Formas familiares e hereditárias dos transtornos frontotemporal são frequentemente relacionadas com mutações (alterações permanentes) em determinados genes. Genes são as unidades básicas da hereditariedade que dizem às células como fazer as proteínas que o corpo necessita para funcionar. Mesmo as pequenas alterações em um gene pode produzir uma proteína anormal, que pode conduzir a alterações no cérebro e, eventualmente, da doença.

Os cientistas descobriram vários genes diferentes que, quando mutado, podem levar a distúrbios frontotemporal:

• Gene tau (também chamado o gene MAPT ) -A mutação deste gene em causa anormalidades na proteína tau, que forma emaranhados dentro neurónios e, finalmente, conduz à destruição das células do cérebro. Herdando uma mutação neste gene, a pessoa quase certamente desenvolver um transtorno frontotemporal, geralmente bvFTD, mas a idade exata do início e os sintomas não podem ser previstos.
• Gene PGRN -A mutação deste gene pode levar a um decréscimo da produção da proteína progranulina, que por sua vez faz com que TDP-43, uma proteína celular, a dar errado em células do cérebro. Muitas desordens pode resultar frontotemporal, embora bvFTD é o mais comum. O gene PGRN pode causar sintomas diferentes em diferentes membros da família e causar a doença para começar em diferentes idades.
• VCP , CHMP2B , TARDBP e FUS genes -Mutations nesses genes levam a tipos familiares muito raros de distúrbios frontotemporal.
• Gene C9ORF72 -Uma mutação invulgar neste gene parece ser a anormalidade genética mais frequente nas doenças frontotemporal familiares e de ELA familiar. Esta mutação pode causar uma doença frontotemporal, ALS, ou ambas as condições em que uma pessoa.

Famílias afetadas por formas hereditárias e familiares de transtornos frontotemporal pode ajudar os cientistas a novas pesquisas, participando de estudos e ensaios clínicos. Para mais informações, fale com um profissional de saúde, entre em contato com qualquer um dos centros de pesquisa listados no final deste folheto, ou procurar www.clinicaltrials.gov .

Data de publicação: junho 2014
Página Última Atualização: 11 de agosto de 2014