quarta-feira, 20 de maio de 2015

COMPONENTE CHAVE NA PROTEÍNA QUE CAUSA FIBROSE CÍSTICA

CORPO HUM. OLOGRComponente-chave na proteína que causa fibrose cística identificados

Data:
19 de maio de 2015
Fonte:
Universidade de Missouri-Columbia
Resumo:
Cerca de 70.000 pessoas no mundo vivem com fibrose cística, uma doença genética risco de vida. Não há atualmente nenhuma cura para a doença, mas os pesquisadores já identificaram um componente-chave na proteína que causa a doença. É uma descoberta que pode lançar as bases para o desenvolvimento de novos medicamentos e terapias melhoradas.
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HISTÓRIA CHEIA
 
Cerca de 70.000 pessoas no mundo vivem com fibrose cística, uma doença genética risco de vida.Não há atualmente nenhuma cura para a doença, mas pesquisadores da Universidade de Missouri identificaram um componente-chave na proteína que causa a doença. É uma descoberta que pode lançar as bases para o desenvolvimento de novos medicamentos e terapias melhoradas.
"Sabemos que a fibrose cística é causada por mutações em um gene chamado CFTR, mas não sabemos exatamente como essas mutações afetam a função da proteína CFTR", disse Hwang Chang-Tzyh, Ph.D., professor de farmacologia médica e fisiologia na Faculdade de Medicina MU e principal autor do estudo. .. "Na verdade, existem cerca de 2.000 mutações que podem ocorrer na proteína No entanto, nosso estudo identificou dois aminoácidos na proteína CFTR que servem como uma espécie de porta Esta porta é um fator chave na regulação do fluxo de iões cloreto - - um dos principais ingredientes em sal -. para dentro e fora das células, através da proteína CFTR "
As pessoas com fibrose cística têm um desequilíbrio de sal nos seus corpos causados ​​pela proteína CFTR defeituoso. Como há muito pouco sal e água no lado de fora das células, a fina camada de muco que ajuda a manter os pulmões livre de bactérias torna-se muito espessa e difícil de expulsar pela tosse. Este grossas muco pode obstruir as vias aéreas e levar a infecções perigosas. Apesar de avanços no entendimento e tratamento da doença têm permitido muitas pessoas com a doença a viver em seus 40 anos, a maioria dos pacientes com fibrose cística morrem de insuficiência respiratória.
"Em muitos aspectos, a função da proteína de CFTR pode ser comparado a uma torneira de água activado por movimento", disse Hwang. "Todas as partes precisam de estar a funcionar correctamente para que a torneira para trabalhar. O sensor de movimento precisa para detectar os seus movimentos de mão e enviar um sinal para abrir a porta, permitindo o fluxo de água. Quando a porta na proteína CFTR é defeituoso, o fluxo de íons através da membrana celular é interrompido. Ao identificar os aminoácidos que compõem este portão, agora temos uma idéia clara a respeito de porque uma mutação em qualquer um destes dois aminoácidos provoca fibrose cística ".
Durante décadas, as terapias para a fibrose cística trabalhou para maximizar a função do órgão e evitar falência de órgãos, mas não resolver as causas profundas da doença. No entanto, em 2012, os EUA Food and Drug Administration aprovou o medicamento, ivacaftor, para tratar a causa subjacente de fibrose cística em indivíduos com uma mutação específica.Embora a droga tem como alvo a proteína defeituosa, os caminhos reais pelos quais ele melhora a função CFTR são em grande parte desconhecido.Pesquisa anterior de Hwang mostrou como a droga afeta portão da proteína CFTR, e seu último estudo baseia-se em que o conhecimento, identificando a localização exata do portão. Isso permite que Hwang e sua equipe a entender melhor não só como a droga funciona, mas também pode lançar luz sobre onde as obras de drogas e, portanto, potencialmente, melhorar os seus efeitos.
"Quando a sua torneira de água está quebrado, você pode chamar um encanador para consertar isso", disse Hwang. "Mas se o encanador não entende como a torneira funciona, como é que ele deveria corrigir isso? Ao entender a base física e química da função CFTR, nós, os encanadores moleculares, estão equipados com as ferramentas para encontrar formas de corrigir o função da proteína defeituosa e, posteriormente, aumentar a tratamentos e, finalmente, melhorar a vida dos pacientes com fibrose cística ".
Fonte da história:
A história acima é baseado em materiais fornecidos pela Universidade de Missouri-Columbia . Nota: Os materiais pode ser editado por conteúdo e comprimento.
Jornal de referência :
  1. Gao Xiaolong, Tzyh-Chang Hwang. Localizando um portão no CFTR .Proceedings, da Academia Nacional das Ciências , 2015; 112 (8): 2461 DOI: 10.1073 / pnas.1420676112
Cite esta página :
Universidade de Missouri-Columbia. "Componente-chave na proteína que causa fibrose cística identificados." ScienceDaily. ScienceDaily, 19 de maio de 2015. <www.sciencedaily.com/releases/2015/05/150519132644.htm>.
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terça-feira, 19 de maio de 2015

FEBRE ZIKA - ZIKA VÍRUS

CORPO HUM. OLOGR

FEBRE ZIKA – ZIKA VÍRUS

Autor:  LEAVE A COMMENT - Atualizado em 
O Zika vírus (ZIKV) é um vírus da família Flaviviridae, o mesmo da dengue e da febre amarela. Ele é responsável por uma doença chamada febre Zika, que apresenta sinais e sintomas similares aos da dengue, porém mais brandos. E as semelhanças não acabam por aqui, a febre Zika também é uma infecção típica de países de clima tropical, transmitida através de mosquitos, como o Aedes aegypti.
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Neste artigo vamos explicar o que é a febre Zika, quais são os seus sintomas, formas de transmissão, métodos diagnósticos e opções de tratamento.
Neste texto vamos abordar exclusivamente a febre Zika, se você procura informações sobre outras viroses transmitidas pelo mosquito Aedes aegypti, acesse os seguintes links abaixo:

O QUE É O VÍRUS ZIKA / FEBRE ZIKA

O vírus Zika é responsável pelo desenvolvimento de uma doença febril, que costuma apresentar um quadro clínico semelhante ao da febre Chikungunya, que é uma espécie de dengue mais branda.
O vírus Zika foi identificado pela primeira vez em 1947, em Uganda, em um macaco rhesus que estava sendo utilizado em uma pesquisa sobre febre amarela. Até aquele momento, o vírus era desconhecido e não havia casos relatados de infecção nos seres humanos. A primeira descrição de febre Zika em humanos ocorreu em 1954, na Nigéria. Desde de então, casos esporádicos de febre Zika têm sido descritos em países da África tropical e sudeste da Ásia.
Em 2007, porém, o primeiro grande surto de febre Zika foi descrito na Micronésia, no Pacífico sul. De lá pra cá, várias ilhas do Pacífico sul têm apresentado casos frequentes de febre Zika, o que tem chamado a atenção das autoridades de saúde sobre uma possível disseminação do vírus por vários países da Oceania e da Ásia.
Inesperadamente, o vírus Zika foi descoberto no Brasil em Maio de 2015, na Bahia, trazido provavelmente por algum turista. Alguns especialistas acham que a introdução do vírus no Brasil se deu durante a maciça vinda de turistas na Copa do Mundo de 2014.

TRANSMISSÃO DA FEBRE ZIKA

Assim como o vírus da febre amarela, o vírus Zika pode causar doença em seres humanos e macacos, sendo ambos um reservatório para a contaminação de mosquitos da famíliaAedes, tais como Aedes aegypti, Aedes africanus, Aedes apicoargenteus, Aedes furcifer,Aedes luteocephalus e Aedes vitattus. Destes, apenas o primeiro existe no Brasil. O Aedes albopictus, outro membro da família Aedes existente no Brasil, é também um provável vetor da febre Zika, apesar do isolamento do vírus neste mosquito ainda não ter sido demonstrado.
O Aedes aegypti infecta-se com o Zika vírus toda vez que ele pica uma pessoa ou macaco previamente infectado. Assim como ocorre na dengue e na febre amarela, o mosquito não torna-se imediatamente um transmissor do vírus. Após ser ingerido pelo mosquito, o Zika vírus ainda precisa de cerca de 10 dias para multiplicar-se e migrar do sistema digestivo para as glândulas salivares do Aedes. Só a partir deste momento é que o mosquito passa a ser capaz de transmitir o vírus durante a picada.
A febre Zika não é uma doença contagiosa, portanto, não é preciso impedir que o paciente infectado tenha contato com outras pessoas.

SINTOMAS DA FEBRE ZIKA

Após ser picado por um mosquito Aedes contaminado, o paciente leva de 3 a 12 dias (período de incubação) para começar a apresentar manifestações clínicas. Estima-se que apenas 1 em cada 5 pessoas contaminadas irá desenvolver sintomas da febre Zika.
Dentre aqueles que desenvolvem sintomas, o quadro costuma ser de febre (por volta de 38-38,5ºC), dor de cabeça, dor muscular, dor nas articulações, principalmente as pequenas, como dedos das mãos e dos pés, conjuntivite, dor nos olhos, fotofobia, coceira na pele e rash (erupções avermelhadas na pele).
São sintomas menos comuns, mas também possíveis: dor abdominal, diarreia, prisão de ventre, aftas, tontura ou perda do apetite.
Rash febre zikaAs manchas vermelhas que surgem na pele na febre Zika são chamadas de rash maculopapular, o que significa que são pequenas e múltiplas manchas avermelhadas com discreto relevo. Essas pequenas manchas pode se confluir, formando grandes manchas avermelhadas.
O rash da febre Zika costuma ser bem difuso, iniciando-se na face e depois disseminando-se pelo pescoço, tronco e membros. Com 2 a 3 dias, o rash começa a melhorar e desaparece dentro de 1 semana.
A febre Zika é uma infecção benigna, que costuma durar de 2 a 7 dias e não provoca complicações hemorrágicas como a dengue.
A distinção entre a febre Zika, a febre Chikungunya e casos mais brandos de dengue apenas pelos sinais e sintomas é muito difícil de ser feita. Para tal são necessários exames laboratoriais.

DIAGNÓSTICO DA FEBRE ZIKA

O diagnóstico de certeza da febre Zika é feito através de um exame de sangue chamado sorologia para o Zika vírus. A sorologia consiste na pesquisa de anticorpos específicos contra o vírus Zika. A lógica por trás desse exame é a seguinte: só terá anticorpos contra o vírus Zika, as pessoas que já foram contaminadas pelo mesmo.
Os primeiros anticorpos contra o vírus Zika costumam surgir com 5 dias de doença. Em geral, sugere-se que o paciente faça o exame de sangue no 5ª dia de doença e depois repita-o após 2 a 3 semanas para que os níveis de anticorpos possam ser comparados.
Existe também uma técnica chamada de PCR, que pesquisa diretamente no sangue do paciente a presença de material genético do vírus. Esse exame é mais confiável, porém é mais caro e não está disponível em todos os locais.
Como a febre Zika é benigna e de curta duração, o diagnóstico acaba servindo muito mais para controle epidemiológico do que para auxílio no tratamento. Na verdade, quando o resultado do exame de sangue fica pronto, a grande maioria dos pacientes já não apresenta mais sintomas da doença.

TRATAMENTO DA FEBRE ZIKA

A febre Zika é uma doença autolimitada, que cura-se espontaneamente em poucos dias. A doença não costuma provocar as complicações hemorrágicas comuns na dengue.
Não há nenhum tratamento específico para essa virose. O recomendado é repouso e ingestão de líquidos. Para o tratamento da dor e da febre, o mais recomendado é o paracetamol. Como é difícil a distinção da febre Zika com formas mais brandas ou iniciais de dengue, o  uso de ácido acetilsalicílico (aspirina) ou anti-inflamatórios é desencorajado.
Não há vacina para febre Zika, e o controle da doença na população passa pelo controle dos focos de Aedes aegypti.
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FIBROMIALGIA TEM ORIGENS NO SISTEMA NERVOSO CENTRAL

8ae05-fibromialgiaFibromialgia tem origens no sistema nervoso central

Data:
17 de maio de 2015
Fonte:
Sociedade Americana de Dor
Resumo:
Fibromialgia é o segundo mais comum desordem reumática e osteoartrite atrás, embora ainda muito mal compreendidos, agora é considerada como sendo uma desordem do sistema nervoso central ao longo da vida, a qual é responsável pela dor amplificado que dispara através do corpo em pessoas que sofrem dela. Os pesquisadores analisaram a base neurológica para a fibromialgia.
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HISTÓRIA CHEIA
 
Fibromialgia é o segundo mais comum desordem reumática e osteoartrite atrás, embora ainda muito mal compreendidos, agora é considerada como sendo uma desordem do sistema nervoso central ao longo da vida, a qual é responsável pela dor amplificado que dispara através do corpo em pessoas que sofrem dela. Daniel Clauw, MD, professor de anestesiologia da Universidade de Michigan, analisou a base neurológica para a fibromialgia em um endereço sessão plenária, no Encontro Científico Anual da Sociedade Americana de Dor.
"A fibromialgia pode ser considerada tanto como uma doença discreta e também como uma via final comum de centralização e cronificação da dor. A maioria das pessoas com essa condição têm histórias ao longo da vida de dor crônica em todo o corpo", disse Clauw. "A condição pode ser difícil de diagnosticar se não está familiarizado com sintomas clássicos, porque não existe uma única causa e não há sinais exteriores."
Clauw explicou que a dor da fibromialgia vem mais do cérebro e da medula espinhal do que de áreas do corpo em que alguém pode sentir dor periférica. A condição é que se acredita estar associado com distúrbios na forma como o cérebro processa dor e outras informações sensoriais. Ele disse que os médicos deveriam suspeitar de fibromialgia em pacientes com multifocal (principalmente músculo-esquelética) dor que não é totalmente explicada por lesão ou inflamação.
"Porque vias da dor em todo o corpo são amplificados em pacientes com fibromialgia, a dor pode ocorrer em qualquer lugar, de modo que as dores de cabeça crônicas, dor visceral e sensorial hiper-responsividade são comuns em pessoas com esta condição dolorosa", disse Clauw.
"Isso não implica que a entrada nociceptiva periférica não contribui para a dor sentida por pacientes com fibromialgia, mas eles se sentem mais dor do que normalmente seria esperado a partir do grau de entrada periférica. Pessoas com fibromialgia e outros estados de dor caracterizada pela sensibilização vai sentir dor a partir do que aqueles sem a condição descreveria como toque ", acrescentou Clauw.
Devido às origens do sistema nervoso central de dor fibromialgia, Clauw disse tratamentos com opióides e outros analgésicos narcóticos não são geralmente eficazes porque eles não reduzem a actividade de neurotransmissores no cérebro. "Estas drogas nunca foram demonstrou ser eficaz em pacientes com fibromialgia, e há evidências de que os opióides pode até piorar a fibromialgia e outros estados centralizados dor", disse ele.
Clauw aconselha os médicos a integrar tratamentos farmacológicos, como gabapentinoids, trycyclics e inibidores selectivos da recaptação da serotonoin, com abordagens não farmacológicas como a terapia cognitivo-comportamental, exercícios e redução do estresse.
"Por vezes, a magnitude da resposta ao tratamento para terapias simples e baratos não-droga ultrapassa a dos produtos farmacêuticos," disse Clauw."O maior benefício é a melhoria da função, o que deve ser o principal objetivo do tratamento para qualquer condição de dor crônica. A maioria dos pacientes com fibromialgia pode ver melhora em seus sintomas e levar uma vida normal com a medicação certa e amplo uso de terapias não-medicamentosas. "
Fonte da história:
A história acima é baseado em materiais fornecidos pela Sociedade Americana de Dor . Nota: Os materiais pode ser editado por conteúdo e comprimento.
Cite esta página :
American Pain Society. "A fibromialgia tem origens do sistema nervoso central." ScienceDaily. ScienceDaily, 17 de maio de 2015. <www.sciencedaily.com/releases/2015/05/150517071813.htm>.
 
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Embora níveis mais elevados de HDL significa menor risco de eventos coronarianos.

CORPO HUM. OLOGRHDL Better Than LDL como preditor de risco de DCV em RA

Embora níveis mais elevados de HDL significa menor risco de eventos coronarianos.


  • por Wayne Kuznar
    escritor contribuindo

Pontos De Ação

 
A relação entre o colesterol de lipoproteína de baixa densidade (LDL-C) e eventos coronarianos importantes (MACE) é não-linear para os doentes com artrite reumatóide (AR) e os pacientes da mesma idade e sexo sem RA. Em contraste, como esperado, os níveis sucessivamente mais elevados de colesterol de lipoproteína de alta densidade (HDL-C) estão associados com um menor risco de desfechos.
Os resultados vêm de um estudo de coorte de AR e pacientes sem AR retirado de um banco de dados seguro de saúde dos Estados Unidos e aparecem on-line em Artrite e Reumatologia .
Os dados implicam que as doenças cardiovasculares (DCV) "não pode mudar significativamente com o aumento dos níveis de LDL-C até que os níveis elevados de LDL-C (aproximadamente 160 mg / dL) foram alcançados", escreveu Katherine P. Liao, MD, e colegas do Brigham e Hospital da Mulher, Boston.
"Em nossa análise quantitativa observou-se que indivíduos com os níveis mais baixos de LDL-C não estavam em risco significativamente maior em comparação com indivíduos com níveis de LDL-C no segundo ao quarto quintil quer na AR ou não-RA coortes. Em vez disso, o risco parece semelhante em "tudo de LDL-C quintís até quintil inferior (LDL-C ≤90 mg / dl) foi comparado com o quintil (LDL-C> 190 mg / dL).
O estudo incluiu 16.085 pessoas com AR e sem AR 48.499 que eram membros da United Healthcare e tiveram medidas de LDL-C e HDL-C no banco de dados. A média de idade foi de 52,6 anos.
Indivíduos com AR teve mais fatores de risco para DCV, resultando em um índice de comorbidade mais elevada. Em comparação com indivíduos sem AR, aqueles com AR tinha uma média inferior colesterol total (200,5 contra 196,3 mg / dl) e um de LDL-C mais baixa (117,1 contra 113,8 mg / dl), enquanto que o HDL-C foi semelhante (58,6 contra 57,3 mg / dL).
A incidência de MACE foi duas vezes maior no grupo RA. Havia 453 eventos MACE mais de 32.007 pessoas-ano (Pys) na coorte de RA, para uma taxa de incidência de 14,2 (IC 95% 12,9-15,5) por 1.000 Pys. Na coorte não-RA, houve 704 eventos MACE mais de 99.098 Pys, para uma taxa de incidência de 7,1 (IC 95% 6,6-7,6) por 1.000 Pys.
Uma relação em forma de U semelhante entre LDL-C e MACE foi observada nos grupos RA e não-RA, em que o maior risco para MACE ocorreu com os níveis mais baixos e os mais altos níveis de LDL-C. A relação entre os níveis de LDL-C e MACE era não linear, sem qualquer diferença significativa na relação entre a RA e RA não-coortes ( P = 0,72 para a interacção).
Usando dados de ambos os RA e coortes não-RA, os investigadores encontraram uma taxa de risco 40% maior (IC 95% 1,17-1,68) para MACE no quintil mais alto de LDL-C em comparação com o quintil mais baixo.
O risco de MACE foi maior em indivíduos com baixo HDL-C em comparação com os níveis mais elevados de HDL-C, tanto na RA e coortes não-RA. A relação entre HDL-C e MACE também foi não-linear, não havendo diferença significativa na associação entre o RA e coortes-RA não ( P para interação = 0,39). Usando dados de ambos os grupos, o risco de MACE foi 55% menor (IC 95% 0,48-0,72) com HDL-C no quintil mais alto em comparação com o quintil mais baixo, ajustados para fatores de risco para DCV.
Em um modelo que incluía ambos os níveis de LDL-C e HDL-C, HDL-C, foi associada com o risco de MACE independente de LDL-C. "Cada sucessiva HDL-C quintil foi associado a menor risco de MACE em comparação com o quintil mais baixo", observaram os autores."Para o LDL-C, não houve diferença significativa no risco de desfechos entre a mais baixa de LDL-C e quintil cada quintil sucessiva, até a maior LDL-C quintil foi atingido."
Um modelo de Cox multivariada revelou que ter RA foi associada a 1,7 vezes risco elevado de MACE (HR 1,7, IC 95% 1,5-1,9).
 
Os autores sugerem que um subconjunto de pacientes com AR com baixos níveis de LDL-C se mantém em elevado risco de DCV, devido a uma maior carga de inflamação. Como prova, eles apontam para os mais baixos níveis médios de LDL-C em pacientes com RA em comparação com a população em geral neste e em outros estudos.
"O nosso grupo também estudou RA alelos de risco genético como marcadores de alteração no sistema imunológico e encontraram uma relação inversa entre o número de alelos de risco RA realizadas (um proxy para um maior grau de alteração no sistema imunológico) e os níveis de LDL-C em AR e não-RA ", eles escreveram. Os dados de ensaios clínicos de necrose tumoral inibidor do fator também suportam a noção de que LDL-C podem variar de acordo com os níveis de inflamação. O tratamento com inibidores do factor de necrose do tumor que reduz a inflamação foi associada com aumentos nos níveis de LDL-C em até 30%.
As limitações incluem o estado de jejum desconhecido dos níveis de LDL-C e HDL-C.Potencial de erros de classificação de AR foi possível tendo em conta o valor preditivo positivo de 85% do algoritmo de classificação de AR aplicada aos dados. A coorte RA apresentaram maior prevalência de fatores de risco para DCV do que a coorte não-RA, levando ao potencial de confusão residual apesar de ajuste. Finalmente, os autores foram incapazes de examinar directamente o efeito da inflamação devido ao reduzido número de indivíduos com concomitante de LDL-C, HDL-C, e as medições de proteínas ou de taxa de sedimentação de eritrócitos C reativa.
 
Alguns autores relatam receber apoio bolsa de investigação da Amgen, Lilly e Pfizer.
Pesquisa relatada nesta publicação foi apoiada pelo Instituto Nacional de Artrite e doenças osteomusculares e de pele do National Institutes of Health. Dr. Liao também recebe o apoio do Fundo de Harold e Duval Bowen.
  • Avaliado por F. Perry Wilson, MD, MSCEProfessor Auxiliar, Secção de Nefrologia, Yale School of Medicine e Dorothy Caputo, MA, BSN, RN, enfermeira Planner
ULTIMA ATUALIZAÇÃO 
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Se os pacientes têm a doença de Sjogren, os parentes são em risco muito maior em ter a doença

643fe-rinite_al_rgicaSe os pacientes têm a doença de Sjogren, os parentes são em risco muito maior

O risco depende da distância genética entre membro afetado e relativa.


  • por Pam Harrison
    escritor contribuindo

Pontos De Ação

 
A prevalência da síndrome de Sjogren em familiares de pacientes com a síndrome é 12 vezes maior do que na população em geral, mas a magnitude do risco varia de acordo com a distância genética entre o membro afetado e seu parente, um estudo populacional de âmbito nacional indica.
Em um estudo envolvendo 23.658.577 indivíduos inscritos no programa de Seguro Nacional de Saúde, em Taiwan em 2010, 12.754 pessoas, a grande maioria deles do sexo feminino, tinha sido diagnosticado com a síndrome de Sjogren, que era equivalente a uma prevalência de 0,05% do total.
A prevalência da síndrome, no entanto, foi 10 vezes maior entre as mulheres (0,10%) em comparação com os homens (0,01%).
Em geral, tendo um primeiro grau afectado com relativa síndrome de Sjogren realizado um risco ajustado relativo (RR) de 12,37 (95% CI: 9,54-16,05) para a doença, sendo a RR (IC 95%: 10,15-17,27) 13,24 superior para um parente afetado fêmea em comparação com um RR de 10,06 (IC 95%: 4,91-20,61) para parentes do sexo masculino afetados.
Por outro lado, o risco relativo para a síndrome de Sjogren diferiam significativamente dependendo do grau de distância genética entre parentes familiares com a doença.
Para co-gêmeos de pessoas com síndrome de Sjogren, o RR foi (IC 95%: 278,09-1574,70) 661,75 para o outro gêmeo para ter a síndrome.
O RR para os irmãos foi 18,99 (IC 95%: 9,76-36,93) e para os pais, o RR foi (IC 05%: 8,34-15,33) 11.31. Para prole de um pai com a síndrome, o RR para a prole era (IC 95%: 9,34-16,62) 12,46.
No entanto, a probabilidade de que a síndrome de Sjogren ocorrerá esporadicamente na população e não ser hereditárias ainda foi pensado para ser 84% do total.
"Agrupamento familiar de síndrome de Sjogren, bem como seu co-agregação com outras doenças auto-imunes tem sido sugerido, mas evidências sólidas para ambos é escasso",Chang-Fu Kuo, MD , da Universidade de Nottingham, Nottingham, Reino Unido e colegas escrever no Arthritis & Reumatologia .
"Este primeiro estudo de grande população confirma que, em Taiwan, os clusters Síndrome de Sjögren no seio das famílias e ambos os fatores genéticos e ambientais contribuem para a suscetibilidade da doença."
"Estes resultados podem ser úteis em famílias de aconselhamento com pacientes que têm a síndrome de Sjogren."
Os investigadores conduziram o estudo nacional para determinar tanto a agregação familiar da síndrome e para avaliar a contribuição relativa dos fatores familiares para a susceptibilidade do indivíduo a desenvolver a doença.
 
Eles também estimaram os RRS dos membros da família que têm outra doença auto-imune na presença de uma história familiar de síndrome de Sjogren.
Em 2010, quase 100% da população em geral estava coberta pelo sistema de Seguro Nacional de Saúde, que é obrigatório em Taiwan.
Entre a população em geral de Taiwan, 21.985 (0,09%) indivíduos tinham pelo menos um parente de primeiro grau com a síndrome de Sjogren o.
Avaliar a correlação tetracórica da síndrome de Sjogren como uma forma de medir a concordância entre avaliadores, os pesquisadores descobriram que a correlação tetracórica geral para parentes de primeiro grau foi (IC 95%: 0,19-0,24) 0,22. (Correlações tetracóricas medir o quão intimamente duas variáveis ​​co-variar).
Para gêmeos, a correlação tetracórica foi mais que o dobro que em um número estimado (IC 95%: 0,41-0,65) 0,53, enquanto para os irmãos completos, a correlação foi tetracórica (IC 95%: 0,16-0,26) 0,21.
Para os pais, a correlação tetracórica foi menor em (IC 95%: 0,14-0,36) 0,25, enquanto que era (IC 95%: 0,12-0,18) para 0,15 prole.
Enquanto os investigadores apontam, porque RRS irmãos são mais elevados do que qualquer RRS pais e prole, apesar da mesma distância genética entre os dois grupos, os resultados sugerem que ambos os genes e fatores ambientais compartilhados contribuir para a susceptibilidade à doença.
Além disso, a RR de ter outras doenças auto-imunes foi elevada entre os indivíduos com um parente de primeiro grau com a síndrome de Sjogren: RR (IC 95%: 2,33-3,73) 2,95 para artrite reumatóide; (IC 95%: 5,15-7,58) 6,25 para o lúpus eritematoso sistêmico; (IC 95%: 0,77-7,41) para 2,39 esclerose sistêmica; (IC 95%: 1,29-3,02) 1,97 para diabetes tipo 1; Cl 3,38 ((5%: 1,26-9,05) para a esclerose múltipla; 1,67 (95% CI: 0,83-3,33) para miastenia gravis; Cl 1,25 (95%: 1,04-1,50) para a psoríase, IC 1,21 (95%: 0.39- Cl 3,76) para as doenças inflamatórias do intestino, e 2,29 (95%: 1,19-4,40) para vasculite.
"Estes resultados dão estimativas quantitativas para os riscos absolutos e relativos, transmissão familiar, ea proporção de casos esporádicos de síndrome de Sjogren, que são valiosos para o aconselhamento clínico," pesquisadores.
"E esses dados podem auxiliar no planejamento de futuros estudos genéticos para determinar genes de susceptibilidade candidato [bem como] um patogênese sobreposição [com certas outras doenças auto-imunes] que merece maior elucidação."
 
O estudo foi financiado em parte pelo Ministério da Ciência e Tecnologia, Taiwan, eo Memorial Hospital Chang Gung.
Nenhum dos autores teve quaisquer potenciais conflitos de interesses a declarar.
  • Avaliado por F. Perry Wilson, MD, MSCEProfessor Auxiliar, Secção de Nefrologia, Yale School of Medicine e Dorothy Caputo, MA, BSN, RN, enfermeira Planner
ULTIMA ATUALIZAÇÃO 
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