Se os pacientes têm a doença de Sjogren, os parentes são em risco muito maior
O risco depende da distância genética entre membro afetado e relativa.
A prevalência da síndrome de Sjogren em familiares de pacientes com a síndrome é 12 vezes maior do que na população em geral, mas a magnitude do risco varia de acordo com a distância genética entre o membro afetado e seu parente, um estudo populacional de âmbito nacional indica.
Em um estudo envolvendo 23.658.577 indivíduos inscritos no programa de Seguro Nacional de Saúde, em Taiwan em 2010, 12.754 pessoas, a grande maioria deles do sexo feminino, tinha sido diagnosticado com a síndrome de Sjogren, que era equivalente a uma prevalência de 0,05% do total.
A prevalência da síndrome, no entanto, foi 10 vezes maior entre as mulheres (0,10%) em comparação com os homens (0,01%).
Em geral, tendo um primeiro grau afectado com relativa síndrome de Sjogren realizado um risco ajustado relativo (RR) de 12,37 (95% CI: 9,54-16,05) para a doença, sendo a RR (IC 95%: 10,15-17,27) 13,24 superior para um parente afetado fêmea em comparação com um RR de 10,06 (IC 95%: 4,91-20,61) para parentes do sexo masculino afetados.
Por outro lado, o risco relativo para a síndrome de Sjogren diferiam significativamente dependendo do grau de distância genética entre parentes familiares com a doença.
Para co-gêmeos de pessoas com síndrome de Sjogren, o RR foi (IC 95%: 278,09-1574,70) 661,75 para o outro gêmeo para ter a síndrome.
O RR para os irmãos foi 18,99 (IC 95%: 9,76-36,93) e para os pais, o RR foi (IC 05%: 8,34-15,33) 11.31. Para prole de um pai com a síndrome, o RR para a prole era (IC 95%: 9,34-16,62) 12,46.
No entanto, a probabilidade de que a síndrome de Sjogren ocorrerá esporadicamente na população e não ser hereditárias ainda foi pensado para ser 84% do total.
"Agrupamento familiar de síndrome de Sjogren, bem como seu co-agregação com outras doenças auto-imunes tem sido sugerido, mas evidências sólidas para ambos é escasso",Chang-Fu Kuo, MD , da Universidade de Nottingham, Nottingham, Reino Unido e colegas escrever no Arthritis & Reumatologia .
"Este primeiro estudo de grande população confirma que, em Taiwan, os clusters Síndrome de Sjögren no seio das famílias e ambos os fatores genéticos e ambientais contribuem para a suscetibilidade da doença."
"Estes resultados podem ser úteis em famílias de aconselhamento com pacientes que têm a síndrome de Sjogren."
Os investigadores conduziram o estudo nacional para determinar tanto a agregação familiar da síndrome e para avaliar a contribuição relativa dos fatores familiares para a susceptibilidade do indivíduo a desenvolver a doença.
Eles também estimaram os RRS dos membros da família que têm outra doença auto-imune na presença de uma história familiar de síndrome de Sjogren.
Em 2010, quase 100% da população em geral estava coberta pelo sistema de Seguro Nacional de Saúde, que é obrigatório em Taiwan.
Entre a população em geral de Taiwan, 21.985 (0,09%) indivíduos tinham pelo menos um parente de primeiro grau com a síndrome de Sjogren o.
Avaliar a correlação tetracórica da síndrome de Sjogren como uma forma de medir a concordância entre avaliadores, os pesquisadores descobriram que a correlação tetracórica geral para parentes de primeiro grau foi (IC 95%: 0,19-0,24) 0,22. (Correlações tetracóricas medir o quão intimamente duas variáveis co-variar).
Para gêmeos, a correlação tetracórica foi mais que o dobro que em um número estimado (IC 95%: 0,41-0,65) 0,53, enquanto para os irmãos completos, a correlação foi tetracórica (IC 95%: 0,16-0,26) 0,21.
Para os pais, a correlação tetracórica foi menor em (IC 95%: 0,14-0,36) 0,25, enquanto que era (IC 95%: 0,12-0,18) para 0,15 prole.
Enquanto os investigadores apontam, porque RRS irmãos são mais elevados do que qualquer RRS pais e prole, apesar da mesma distância genética entre os dois grupos, os resultados sugerem que ambos os genes e fatores ambientais compartilhados contribuir para a susceptibilidade à doença.
Além disso, a RR de ter outras doenças auto-imunes foi elevada entre os indivíduos com um parente de primeiro grau com a síndrome de Sjogren: RR (IC 95%: 2,33-3,73) 2,95 para artrite reumatóide; (IC 95%: 5,15-7,58) 6,25 para o lúpus eritematoso sistêmico; (IC 95%: 0,77-7,41) para 2,39 esclerose sistêmica; (IC 95%: 1,29-3,02) 1,97 para diabetes tipo 1; Cl 3,38 ((5%: 1,26-9,05) para a esclerose múltipla; 1,67 (95% CI: 0,83-3,33) para miastenia gravis; Cl 1,25 (95%: 1,04-1,50) para a psoríase, IC 1,21 (95%: 0.39- Cl 3,76) para as doenças inflamatórias do intestino, e 2,29 (95%: 1,19-4,40) para vasculite.
"Estes resultados dão estimativas quantitativas para os riscos absolutos e relativos, transmissão familiar, ea proporção de casos esporádicos de síndrome de Sjogren, que são valiosos para o aconselhamento clínico," pesquisadores.
"E esses dados podem auxiliar no planejamento de futuros estudos genéticos para determinar genes de susceptibilidade candidato [bem como] um patogênese sobreposição [com certas outras doenças auto-imunes] que merece maior elucidação."
O estudo foi financiado em parte pelo Ministério da Ciência e Tecnologia, Taiwan, eo Memorial Hospital Chang Gung.
Nenhum dos autores teve quaisquer potenciais conflitos de interesses a declarar.
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