Granulomatose com poliangiite
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Avaliado julho 2013
Qual é a granulomatose com poliangiite?
Granulomatose com poliangiite (GPA) é uma condição que causa inflamação que afeta principalmente o trato respiratório (incluindo os pulmões e vias respiratórias) e os rins. Esta doença é também conhecida como granulomatose de Wegener. Uma característica do GPA é a inflamação dos vasos sanguíneos (vasculite), particularmente as pequenas e médias vasos sanguíneos nos pulmões, nariz, seios nasais, traquéia e rins, apesar de os navios de qualquer órgão pode ser envolvido. Poliangeíte se refere à inflamação de vários tipos de embarcações, tais como pequenas artérias e veias. Vasculite provoca cicatrizes e morte do tecido dos vasos e dificulta o fluxo sanguíneo para os tecidos e órgãos.
Outra característica do GPA é a formação de granulomas, que são pequenas áreas de inflamação compostas de células do sistema imunológico que ajudam na reação inflamatória. Os granulomas costumam ocorrer nos pulmões ou vias respiratórias de pessoas com esta condição, embora possam ocorrer nos olhos ou outros órgãos. Como granulomas crescer, eles podem invadir áreas circundantes, causando danos aos tecidos.
Os sinais e sintomas de GPA, variam de acordo com os tecidos e órgãos afectados pela vasculite. Muitas pessoas com essa condição experimentar uma sensação vaga de desconforto (mal-estar), febre, perda de peso ou outros sintomas gerais da reação imunológica do organismo. Na maioria das pessoas com o GPA, a inflamação começa nos vasos do trato respiratório, levando a congestão nasal, hemorragias nasais freqüentes, falta de ar ou tosse. Inflamação grave no nariz pode levar a um buraco no tecido que separa as duas narinas (perfuração do septo nasal) ou um colapso do septo, fazendo uma ponte submersa do nariz (nariz em sela).
Os rins são comumente afetados em pessoas com GPA. O dano tecidual causado pela vasculite nos rins podem levar a diminuição da função renal, o que pode causar aumento da pressão arterial ou de sangue na urina, e insuficiência renal com risco de vida. A inflamação também pode ocorrer em outras regiões do corpo, incluindo os olhos, as estruturas do ouvido médio e interno, pele, articulações, nervos, coração e cérebro. Dependendo de quais sistemas estão envolvidos, sintomas adicionais podem incluir erupções na pele, dor de ouvido interno, as articulações inchadas e dolorosas, e dormência ou formigamento nos membros.
GPA é mais comum em adultos de meia idade, embora possa ocorrer em qualquer idade. Se não tratada, a doença é geralmente fatal dentro de 2 anos após o diagnóstico. Mesmo após o tratamento, vasculite pode retornar.
Como é comum com granulomatose poliangiite?
GPA é uma doença rara que afeta cerca de 3 em cada 100.000 pessoas nos Estados Unidos.
O que genes estão relacionados com a granulomatose com poliangiite?
A base genética da AGP não é bem compreendida. Ter uma versão particular do HLA-DPB1 gene é o factor de risco genético mais forte para o desenvolvimento desta condição, embora vários outros genes, alguns dos quais ainda não foram identificados, podem estar envolvidos. É provável que uma combinação de fatores genéticos e ambientais levam a GPA.
GPA é uma desordem auto-imune. Esses distúrbios ocorrem quando o mau funcionamento do sistema imunológico e ataca os próprios tecidos do corpo e órgãos. Cerca de 90 por cento das pessoas com GPA tem uma proteína imunológica anormal chamado um anticorpo anti-citoplasma de neutrófilos (ANCA) em seu sangue. Anticorpos normalmente se ligam a partículas e germes estrangeiros específicos, marcando-os para a destruição, mas ANCAs atacar proteínas humanas normais. A maioria das pessoas com GPA tem um ANCA que ataca a proteína humana proteinase 3 (PR3). Alguns indivíduos afetados têm um ANCA que ataca uma proteína chamada mieloperoxidase (MPO). Quando estes anticorpos se ligam à proteína eles reconhecem, eles provocam inflamação, o que contribui para os sinais e sintomas do GPA.
O HLA-DPB1 gene pertence a uma família de genes chamados o antigénio (ou HLA), complexo de leucócitos humanos. O complexo HLA ajuda o sistema imunológico distinguir proteínas próprias do corpo a partir de proteínas produzidas por invasores estranhos (tais como vírus e bactérias). Cada gene HLA tem muitas variações normais diferentes, permitindo que o sistema imunológico de cada pessoa a reagir a uma vasta variedade de proteínas estranhas. Uma variante particular do HLA-DPB1 gene chamado HLA-DPB1 * 0401 foi encontrado com mais freqüência em pessoas com GPA, especialmente aqueles com ANCAs, do que em pessoas sem a condição.
Porque o HLA-DPB1 gene está envolvido no sistema imunitário, em que as alterações podem estar relacionadas com a resposta auto-imune e inflamação nas vias respiratórias e nos rins característica de GPA. No entanto, não está claro qual o papel específico do HLA-DPB1 * 0401 variante do gene desempenha no desenvolvimento desta condição.
Leia mais sobre o HLA-DPB1 gene.
Como as pessoas herdam granulomatose com poliangiite?
O padrão de herança do GPA é desconhecida. A maioria dos casos são esporádicos e ocorrem em indivíduos sem histórico da doença na família. Apenas raramente é mais do que um membro da mesma família afectados pela doença.
Onde posso encontrar informações sobre diagnóstico ou gestão de granulomatose com poliangiite?
Esses recursos abordar o diagnóstico ou gestão de granulomatose com poliangiite e podem incluir os provedores de tratamento.
Você também pode encontrar informações sobre o diagnóstico ou gestão de granulomatose com poliangiite em recursos educacionais e apoio ao paciente .
Informações gerais sobre o diagnóstico e gestão de doenças genéticas está disponível no Manual. Leia mais sobre o teste genético , especialmente a diferença entre exames clínicos e testes de pesquisa .
Para localizar um profissional de saúde, consulte Como posso encontrar um profissional de genética na minha área? no Handbook.
Onde posso encontrar informações adicionais sobre a granulomatose com poliangiite?
Você pode encontrar os seguintes recursos sobre granulomatose com poliangiite útil. Estes materiais são escritos para o público em geral.
Você também pode estar interessado nestes recursos, que são projetados para profissionais de saúde e pesquisadores.
Que outros nomes que as pessoas usam para granulomatose com poliangiite?
Para mais informações sobre a nomeação de condições genéticas, ver os Genetics Home ReferenceCondição diretrizes de nomeação e Como são doenças genéticas e genes chamados? no Handbook.
E se eu ainda tiver perguntas específicas sobre granulomatose com poliangiite?
Pergunte ao Diseases Informação Genética e Rare
 Onde posso encontrar informações gerais sobre doenças genéticas?
O manual fornece informações básicas sobre genética em linguagem clara.
Esses links fornecer recursos adicionais genética que podem ser úteis.
Que definições do glossário ajudar a compreender granulomatose com poliangiite?
anticorpos ; artérias ; auto-imunes ; bactérias ; diagnóstico ; febre ; gene ; HLA ; sistema imunológico , inflamação ; herança ; padrão de herança ; renais ; leucócitos ; proteína ; proteinase ; respiratórias ;septo ; esporádicos ; tecido ; veias
Você pode encontrar definições para estes e muitos outros termos na Genetics Home Reference Glossário.
Veja também Compreender Terminologia Médica .
Referências (5 links)
Os recursos deste site não deve ser usado como um substituto para cuidados médicos profissionais ou aconselhamento. Os usuários que buscam informações sobre uma doença genética pessoal, síndrome ou condição deve consultar com um profissional de saúde qualificado. Veja Como posso encontrar um profissional da genética na minha área? no Handbook.
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Opinião: julho 2013
Publicado em: 29 de julho de 2013
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