O lúpus eritematoso sistêmico
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Avaliado junho 2014
O que é lúpus eritematoso sistêmico?
O lúpus eritematoso sistémico (LES) é uma doença crónica que causa a inflamação nos tecidos conjuntivos, tais como a cartilagem e o revestimento dos vasos sanguíneos, os quais fornecem a força e flexibilidade para estruturas em todo o corpo. Os sinais e sintomas do LES variam entre os indivíduos afetados, e pode envolver vários órgãos e sistemas, incluindo a pele, articulações, rins, pulmões, sistema nervoso central e sistema de formação do sangue (hematopoiéticas). O LES é uma de um grande grupo de condições conhecidas como doenças auto-imunes que ocorrem quando o sistema imunitário ataca os próprios tecidos e órgãos do corpo.
LES pode parecer à primeira vista como cansaço extremo (fadiga), um vago sentimento de desconforto ou doença (mal-estar), febre, perda de apetite e perda de peso. A maioria dos indivíduos afetados também têm dor nas articulações, afetando normalmente as mesmas juntas em ambos os lados do corpo, e dores musculares e fraqueza.Problemas de pele são comuns no LES.Uma característica é uma erupção vermelha plana através das bochechas e na ponte do nariz, chamada de "erupção borboleta" por causa de sua forma.A erupção, que geralmente não machucar ou coceira, muitas vezes aparece ou se torna mais evidente quando expostos à luz solar.Outros problemas de pele que podem ocorrer no LES incluem depósitos de cálcio sob a pele (calcinose), vasos sanguíneos danificados (vasculite) na pele, e pequenas manchas vermelhas chamadas petéquias.Petéquias são causados por uma insuficiência de células de coagulação do sangue, as plaquetas que conduz a hemorragia sob a pele.Os indivíduos afetados também podem ter perda de cabelo (alopecia) e feridas abertas (ulcerações) na mucosa úmida (mucosa) da boca, nariz ou, menos comumente, os órgãos genitais.
Cerca de um terço das pessoas com LES desenvolvem doença renal (nefrite). Problemas cardíacos também podem ocorrer no LES, incluindo inflamação da membrana de saco que envolve o coração (pericardite) e alterações das válvulas cardíacas, que controlam o fluxo de sangue no coração. A doença cardíaca causada pelo acúmulo de gordura nos vasos sanguíneos (aterosclerose), o que é muito comum na população em geral, é ainda mais comum em pessoas com LES. A inflamação característica do LES também pode danificar o sistema nervoso, e pode resultar em sensação anormal e fraqueza nos membros (neuropatia periférica); convulsões; acidente vascular cerebral; e dificuldade de processamento, a aprendizagem, e lembrando informação (déficit cognitivo). Ansiedade e depressão também são comuns no LES.
Pessoas com lúpus têm episódios em que a condição se agrava (exacerbações) e outros momentos em que ele fica melhor (remissões). No geral, o LES gradualmente piora com o tempo, e os danos para os principais órgãos do corpo pode ser fatal.
Como é comum lúpus eritematoso sistêmico?
Por razões desconhecidas, nos países ocidentais industrializados SLE tornou-se 10 vezes mais comuns nos últimos 50 anos. Embora as estimativas de sua prevalência variam, SLE Acredita-se que afetam 14,6-68 por 100.000 pessoas nos Estados Unidos, com o desenvolvimento de fêmeas SLE com mais freqüência do que os homens. É mais comum em mulheres mais jovens; no entanto, 20 por cento dos casos de LES ocorrem em pessoas com mais de 50 anos de idade. Porque muitos dos sinais e sintomas de LES se assemelham aos de outras doenças, o diagnóstico pode ser adiada por anos, ea condição nunca pode ser diagnosticada em alguns indivíduos afetados.
Nos países ocidentais industrializados, as pessoas de ascendência Africano e da Ásia são duas a quatro vezes mais probabilidade de desenvolver lúpus eritematoso sistêmico que são pessoas de ascendência europeia. No entanto, enquanto que a prevalência de LES em África e na Ásia é desconhecida, acredita-se que seja muito menor do que nas nações ocidentais. Pesquisadores sugerem que fatores como a mistura étnica, o uso do tabaco nos países industrializados, e os diferentes tipos de infecções pessoas adquirem em diferentes regiões podem ajudar a explicar a discrepância. Por exemplo a malária, o que ocorre muitas vezes em regiões tropicais, é pensado para ser protetor contra o LES, enquanto o vírus Epstein-Barr, mais comum no Ocidente, aumenta o risco de LES.
O que genes estão relacionados ao lúpus eritematoso sistêmico?
Variações normais (polimorfismos) em muitos genes podem afectar o risco de desenvolvimento de SLE, e na maioria dos casos vários factores genéticos são pensados para ser envolvido. Em casos raros, o LES é causada por mutações em um único gene. A maioria dos genes associados com SLE estão envolvidos na função do sistema imunitário, e as variações destes genes provavelmente afectar a segmentação adequada e controlo da resposta imunitária. Hormonas sexuais e uma variedade de fatores ambientais, incluindo infecções virais, dieta, estresse, exposição a produtos químicos e luz solar também são pensados para jogar um papel no desencadeamento deste transtorno complexo. Cerca de 10 por cento dos casos de LES são pensados para ser desencadeada pela exposição da droga, e mais do que 80 fármacos que possam estar envolvidos foram identificados.
Em pessoas com LES, as células que sofreram autodestruição (apoptose), porque eles são danificados ou deixaram de ser necessários não forem removidos corretamente. A relação entre a perda de função para a causa ou as características do LES não é clara. Os investigadores sugerem que as células mortas pode libertar substâncias que causam o sistema imunológico reaja de forma inadequada e atacam os tecidos do corpo, resultando nos sinais e sintomas de SLE.
Veja uma lista degenesassociados com lúpus eritematoso sistêmico.
Como as pessoas herdam lúpus eritematoso sistêmico?
LES e outras doenças auto-imunes tendem a funcionar nas famílias, mas o padrão de herança é geralmente desconhecida. As pessoas podem herdar uma variação genética que aumenta ou diminui o risco de LES, mas na maioria dos casos não herdam a própria condição. Nem todas as pessoas com LES têm uma variação genética que aumenta o risco, e nem todas as pessoas com tal variação do gene irá desenvolver o transtorno.
Em casos raros, o LES pode ser herdada em um padrão autossômico recessivo, o que significa que ambas as cópias do gene em cada célula apresentam mutações. Os pais de um indivíduo com uma condição autossômica recessiva cada carregam uma cópia do gene mutante, mas eles normalmente não mostram sinais e sintomas da doença.
Onde posso encontrar informações sobre diagnóstico ou tratamento do lúpus eritematoso sistêmico?
Esses recursos abordar o diagnóstico ou tratamento de lúpus eritematoso sistêmico e podem incluir os provedores de tratamento.
Você também pode encontrar informações sobre o diagnóstico ou tratamento de lúpus eritematoso sistêmico emrecursos educacionaiseapoio do paciente.
Informações gerais sobre odiagnósticoegerenciamentode condições genéticas está disponível no Manual.Leia mais sobreo teste genético, especialmente a diferença entreexames clínicos e testes de pesquisa.
Para localizar um profissional de saúde, consulte Como posso encontrar uma genética profissional na minha área? no Handbook.
Onde posso encontrar informações adicionais sobre lúpus eritematoso sistêmico?
Você pode encontrar os seguintes recursos sobre lúpus eritematoso sistêmico útil. Estes materiais são escritos para o público em geral.
Você também pode estar interessado em esses recursos, que são projetados para profissionais de saúde e pesquisadores.
Que outros nomes que as pessoas usam para o lúpus eritematoso sistêmico?
Para mais informações sobre a nomeação de condições genéticas, consulte o Genetics Home ReferenceCondição Naming Diretrizes eComo são doenças genéticas e genes chamados?no Handbook.
E se eu ainda tiver perguntas específicas sobre lúpus eritematoso sistêmico?Onde posso encontrar informações gerais sobre doenças genéticas?
O manual fornece informações básicas sobre genética em linguagem clara.
Esses links fornecer recursos adicionais genética que podem ser úteis.
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Você pode encontrar definições para estes e muitos outros termos no Genetics Home ReferenceGlossário.
Veja tambémCompreender Terminologia Médica.
Referências (8 links)
Os recursos neste site não deve ser usado como um substituto para cuidados médicos profissionais ou aconselhamento. Os usuários que procuram informações sobre uma doença genética pessoal, síndrome ou condição deve consultar com um profissional de saúde qualificado. VejaComo posso encontrar uma genética profissional na minha área?no Handbook.
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quinta-feira, 19 de junho de 2014
O QUE É LÚPUS ERITEMATOSO SISTÊMICO?
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