Hypermanganesemia com distonia, policitemia e cirrose
(Muitas vezes abreviado para HMDPC )
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Avaliado outubro 2012
O que é HMDPC?
Hypermanganesemia com distonia, policitemia, e cirrose (HMDPC) é uma desordem hereditária em que quantidades excessivas de manganês o elemento se acumulam no organismo, em particular no cérebro, no fígado e no sangue (hypermanganesemia). Os sinais e sintomas desta doença podem aparecer na infância (precoce), tipicamente entre as idades de 2 e 15, ou na idade adulta (na idade adulta).
Manganês acumula numa região do cérebro responsável pela coordenação do movimento, causando problemas neurológicos que tornam difícil controlar o movimento. A maioria das crianças com a forma de início precoce de HMDPC tensing experiência involuntária dos músculos dos braços e pernas (quatro membros-distonia), que muitas vezes leva a uma caminhada de alta-stepping característica descrita como uma "marcha pé-pau". Outros sintomas neurológicos em crianças afetadas incluem involuntário tremor (tremor), movimento extraordinariamente lento (bradicinesia), e fala arrastada (disartria). A forma de início na idade adulta de HMDPC é caracterizado por um padrão de anormalidades de movimento conhecidos como o parkinsonismo, a qual inclui bradicinesia, tremor, rigidez muscular, e uma incapacidade para manter o corpo vertical e equilibrada (instabilidade postural).
Os indivíduos afectados por um número aumentado de células vermelhas do sangue (policitemia), e baixos níveis de ferro armazenados no corpo. As características adicionais de HMDPC pode incluir um aumento do fígado (hepatomegalia), cicatrização (fibrose) no fígado, e doenças do fígado irreversível (cirrose).
Como é comum HMDPC?
A prevalência de HMDPC é desconhecida. Um pequeno número de casos foram descritos na literatura científica.
Quais os genes relacionados com HMDPC?
Mutações no SLC30A10 HMDPC gene causa. Este gene fornece instruções para fazer uma proteína que transporta o manganês através das membranas celulares. O manganês é importante para muitas funções celulares, mas grandes quantidades são tóxicos, em particular para as células do cérebro e do fígado. A proteína SLC30A10 é encontrado nas membranas que envolvem as células do fígado e células nervosas do cérebro, assim como nas membranas de estruturas no interior dessas células. A proteína protege estas células a partir de concentrações elevadas de manganês por remoção de manganês, quando os níveis de tornar-se elevada.
Mutações no SLC30A10 gene prejudicar o transporte de manganês para fora das células, permitindo que o elemento a acumular-se no cérebro e no fígado. Acumulação de manganês no cérebro conduz a problemas de movimento característicos de HMDPC. Danos causados por acúmulo de manganês no fígado leva a alterações hepáticas em pessoas com esta condição. Os elevados níveis de manganês ajuda aumentar a produção de células vermelhas do sangue, as quantidades em excesso de modo deste elemento também resultar em policitemia.
Leia mais sobre o SLC30A10 gene.
Como as pessoas herdam HMDPC?
Esta condição é herdada em um padrão autossômico recessivo, o que significa que ambas as cópias do gene em cada célula apresentam mutações. Os pais de um indivíduo com uma condição autossômica recessiva cada carregam uma cópia do gene mutado, mas eles normalmente não apresentam sinais e sintomas da doença.
Onde posso encontrar informações sobre o diagnóstico ou gestão de HMDPC?
Esses recursos abordar o diagnóstico ou gestão de HMDPC e pode incluir provedores de tratamento.
Você também pode encontrar informações sobre o diagnóstico ou gestão de HMDPC em recursos educacionais e apoio ao paciente .
Para localizar um profissional de saúde, consulte Como posso encontrar um profissional da genética na minha área? no Manual.
Onde posso encontrar informações adicionais sobre HMDPC?
Você pode encontrar os seguintes recursos sobre HMDPC útil. Estes materiais são escritos para o público em geral.
Você também pode estar interessado nestes recursos, que são projetados para profissionais de saúde e pesquisadores.
O que os outros nomes que as pessoas usam para HMDPC?
Para mais informações sobre a nomeação de condições genéticas, ver a casa Genética ReferênciaDiretrizes Naming Condição e Quais são as condições genéticas e genes nomeados? no Manual.
E se eu ainda tiver perguntas específicas sobre HMDPC?
Pergunte a informação genética e Doenças Raras
 Onde posso encontrar informações gerais sobre doenças genéticas?
O Manual fornece informações básicas sobre genética em linguagem clara.
Esses links fornecer recursos adicionais genética que podem ser úteis.
O que definições do glossário ajudar a compreender HMDPC?
autossômica ; autossômica recessiva ; bradicinesia ; célula ; membrana celular ; crônica ; cirrose ;disartria , distonia ; fibrose ; marcha ; gene ; hepática ; involuntário ; involuntário tremores ; ferro ;mutação ; célula nervosa ; neurológica ; parkinsonismo ; prevalência ; proteína ; recessivo ; glóbulo vermelho ; sinal ; sintoma ; tóxicos ; tremor
Você pode encontrar definições para esses e muitos outros termos em Casa Genética ReferênciaGlossário .
Veja também Compreender Terminologia Médica .
Referências (4 links)
Os recursos do site não deve ser usado como um substituto para o profissional da área médica ou aconselhamento. Usuários que buscam informações sobre uma doença genética pessoal, síndrome ou condição deve consultar com um profissional de saúde qualificado. Veja Como posso encontrar um profissional da genética na minha área? no Manual.
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Revisado: outubro 2012
Publicado: 30 de outubro de 2012
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