Nova Luz sobre a base genética de doenças inflamatórias
ScienceDaily (1 de novembro de 2012) - Em um dos maiores estudos de seu tipo já realizada, uma equipe internacional de cientistas lançou uma nova luz sobre a base genética das doenças inflamatórias intestinais (DII). A doença de Crohn e colite ulcerosa, as duas formas mais comuns de IBD, são desordens digestivas crónicas inflamatórias.
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Dr. John Rioux, pesquisador do Instituto do Coração de Montreal e professor associado de Medicina da Universidade de Montreal, é um dos pesquisadores que identificaram 71 regiões genéticas recém-associados à doença inflamatória intestinal (DII), aumentando o número total descobertos até hoje a 163, em uma das maiores estudos deste tipo.Além disso, o estudo aponta que estas regiões mostraram sobreposição impressionantes com os implicados em doenças auto-imunes e em deficiências imunológicas. Ainda mais surpreendente foi a observação de uma sobreposição significativa com as regiões genéticas que controlam a resposta a infecções microbianas, tais como no caso da tuberculose.
A pesquisa foi publicada em 01 de novembro da revista Nature .
Além disso, estes resultados sugerem que os resultados do IBD hiperativa sistemas de defesa do sistema imunológico que evoluíram para combater infecções bacterianas graves. Em IBD, o sistema imunitário do corpo produz uma reacção inflamatória em curso no tracto intestinal, que fere a parede intestinal, conduzindo a diarreia e dor abdominal. Pacientes com DII normalmente requerem tratamento vitalício com a terapia medicamentosa, e muitas vezes precisam de cirurgia para reparar danos nos tecidos causados pela doença.
Investigação comum
Até este ponto, os pesquisadores vêm estudando a doença de Crohn ea colite ulcerativa separadamente. Este estudo baseou-se no facto de que parece haver uma grande quantidade de sobreposição genética entre as duas doenças.
No primeiro passo do estudo, os investigadores realizaram uma "meta-análise" de 15 anteriores estudos genómicos de doença ou de Crohn (CD) ou colite ulcerativa (UC), as duas formas mais comuns de IBD, a criação de um grande conjunto de dados que combinados informação genética de algumas 34.000 pessoas que participaram desses estudos. Os resultados então fazia parte de uma segunda meta-análise que incluiu dados de novos scans do genoma de mais de 41 mil amostras de DNA de CD / UC pacientes e comparação saudáveis coletados em 11 centros em todo o mundo pelo Consórcio Internacional de Genética IBD.
"Temos expandido o mapa de regiões genéticas que estão associadas com DII", concordou o Dr. John Rioux, co-autor do estudo e presidente do Consórcio, com Jeffrey Barrett do Wellcome Trust Sanger Institute, em Cambridge, Inglaterra, principal autor do estudo. "Cada uma dessas regiões só aumenta a chance de uma pessoa de IBD desenvolvimento por uma fração de um por cento e até mesmo tomadas em conjunto, não pode nos dizer quem vai ou não desenvolver a doença. Mas eles contam uma pequena história sobre a biologia desta doença , e combinando-se encontrar vias biológicas que, se forem interrompidos, podem levar a IBD. "
Sistema imunológico: um fator importante
Dr. Rioux e a equipa internacional de investigadores estudou a actividade dos genes nas suas regiões de IBD em centenas de diferentes tipos de células envolvidas no sistema imunitário.Eles descobriram que certas células tendem a produzir mais desses genes IBD, incluindo muitos que estão envolvidas na defesa do corpo contra a invasão de primeira linha. Isto ilustra que a resposta imune parece ser um factor importante na DII: quando a bactéria é detectada, estas células não são apenas activados, mas tornam-se hiperactivas.
"Nós vemos um ato de equilíbrio entre a defesa genética contra a infecção bacteriana e atacar as células do próprio corpo", disse Barrett. "Muitas das regiões que encontramos estão envolvidos no envio de sinais e as respostas de defesa contra bactérias ruins. Se essas respostas estão sobre-activado, descobrimos que pode contribuir para a inflamação que leva à DII."
Cerca de 100 cientistas de 15 países contribuíram para o novo trabalho, que "destaca o incrível poder que trabalhar juntos em uma grande equipe pode ter", disse Barrett. "Isto não teria sido possível sem os milhares de amostras de DNA de pacientes com estas condições reunidas pelo IBD Internacional de Genética Consórcio. Coletivamente, nossas descobertas começaram a desvendar os mecanismos biológicos por trás dessa doença."
Sobre doenças inflamatórias intestinais
IBD resulta de uma inflamação no sistema digestivo e afeta 2,5 milhões de pessoas em todo o mundo. Com mais de 230 mil casos, o Canadá tem entre a maior frequência de pessoas com DII, no mundo. Embora possa afetar qualquer faixa etária IBD é mais propensos a desenvolver em adolescentes e adultos entre 15 e 30 anos de idade. IBD é uma condição de vida debilitante. Ele pode ter um impacto devastador sobre a vida física e social das pessoas afetadas.
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Fonte da história:
A história acima é reproduzida a partir de materiaisfornecidos pelo Instituto do Coração de Montreal .Nota: Os materiais podem ser editadas para o conteúdo e extensão. Para mais informações, entre em contato com a fonte citada acima.
Journal Referência :
- Lucas. Jostins, Stephan Ripke, Rinse K Weersma, et alAnfitrião micróbio interações moldaram a arquitetura genética da doença inflamatória intestinal . Nature , de 2012; DOI: 10.1038/nature11582
Nota: Se nenhum autor é dado, a fonte é citada em seu lugar.
Disclaimer : Este artigo não pretende fornecer aconselhamento médico, diagnóstico ou tratamento. Opiniões aqui expressas não refletem necessariamente os da ScienceDaily ou sua equipe.
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