Surdez congênita com aplasia labiríntica, microtia e microdontia
(Muitas vezes abreviado para síndrome LAMM )
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Avaliado novembro 2012
O que é a síndrome de LAMM?
Surdez congênita com labiríntica aplasia, microtia e microdontia (também chamada de síndrome LAMM) é uma condição que afeta o desenvolvimento das orelhas e dentes. Em pessoas com esta doença, as estruturas que formam o ouvido interno são geralmente completamente ausente (aplasia labiríntica).Raramente, os indivíduos afetados têm alguns subdesenvolvidos estruturas do ouvido interno em um ou ambos os ouvidos. As anormalidades do ouvido interno causar uma forma de perda de audição chamado surdez neurossensorial que está presente desde o nascimento (congênita). Porque o ouvido interno é importante para o equilíbrio, bem como audição, desenvolvimento de habilidades motoras, como sentar e rastejar, poderá ser adiada em crianças afetadas. Além disso, as pessoas com síndrome de LAMM muitas vezes têm anormalmente pequenas orelhas externa (microtia) com canais auditivos estreitos. Eles também podem ter muito pequenos, dentes espaçados (microdontia).
Como é comum síndrome LAMM?
LAMM síndrome é uma condição rara, embora sua prevalência é desconhecida. Cerca de uma dúzia de famílias afetadas foram identificados.
O que os genes estão relacionados à síndrome LAMM?
Síndrome LAMM é causada por mutações no FGF3 gene, que fornece instruções para fazer uma proteína denominada factor de crescimento de fibroblastos 3 (FGF3). Ligando-se a outra proteína conhecida como um receptor, a proteína FGF3 desencadeia uma cascata de reacções químicas no interior da célula que é o sinal da célula de se submeter a certas alterações, tais como a divisão ou a maturação de assumir funções especializadas. Durante o desenvolvimento antes do nascimento, os sinais desencadeados pela proteína FGF3 estimular as células de modo a formar as estruturas que formam as orelhas internas. A proteína FGF3 também está envolvida no desenvolvimento de muitos outros órgãos e estruturas, incluindo as orelhas externas e dentes.
FGF3 mutações de genes envolvidos na síndrome LAMM alterar a proteína FGF3. A proteína alterada provavelmente tem a função reduzida ou ausente e é incapaz de estimular a sinalização. A perda de FGF3 desenvolvimento dificulta o funcionamento das orelhas e dentes, o que leva a traços característicos da síndrome Lamm.
Como as pessoas herdam a síndrome LAMM?
Esta condição é herdada em um padrão autossômico recessivo, o que significa que ambas as cópias do gene em cada célula apresentam mutações. Os pais de um indivíduo com uma condição autossômica recessiva cada carregam uma cópia do gene mutado, mas eles normalmente não apresentam sinais e sintomas da doença.
Onde posso encontrar informações sobre o diagnóstico ou tratamento da síndrome de LAMM?
Esses recursos abordar o diagnóstico ou o tratamento da síndrome de LAMM e pode incluir provedores de tratamento.
Você também pode encontrar informações sobre o diagnóstico ou o tratamento da síndrome de LAMM em recursos educacionais e apoio ao paciente .
Para localizar um profissional de saúde, consulte Como posso encontrar um profissional da genética na minha área? no Manual.
Onde posso encontrar informações adicionais sobre a síndrome de LAMM?
Você pode encontrar os seguintes recursos sobre a síndrome LAMM útil. Estes materiais são escritos para o público em geral.
Você também pode estar interessado nestes recursos, que são projetados para profissionais de saúde e pesquisadores.
O que os outros nomes que as pessoas usam para a síndrome LAMM?
Para mais informações sobre a nomeação de condições genéticas, ver a casa Genética ReferênciaDiretrizes Naming Condição e Quais são as condições genéticas e genes nomeados? no Manual.
E se eu ainda tiver perguntas específicas sobre síndrome LAMM?Onde posso encontrar informações gerais sobre doenças genéticas?
O Manual fornece informações básicas sobre genética em linguagem clara.
Esses links fornecer recursos adicionais genética que podem ser úteis.
O que definições do glossário ajudar a compreender a síndrome LAMM?
agenesia ; autossômica ; autossômica recessiva ; célula ; congênita ; fibroblastos ; gene ; fator de crescimento ; do motor ; habilidade motora ; mutação ; prevalência ; proteína ; receptor ; recessivo ;neurossensorial ; sinal ; sintoma ; síndrome
Você pode encontrar definições para esses e muitos outros termos em Casa Genética ReferênciaGlossário .
Referências (5 Links)
Os recursos do site não deve ser usado como um substituto para o profissional da área médica ou aconselhamento. Usuários que buscam informações sobre uma doença genética pessoal, síndrome ou condição deve consultar com um profissional de saúde qualificado. Veja Como posso encontrar um profissional da genética na minha área? no Manual.
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Revisado: nov 2012
Publicado em: 19 novembro de 2012
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