Transcrição Podcast: A medicina personalizada
Neste episódio, vamos estar a olhar para a medicina personalizada - uma abordagem que está sendo usado cada vez mais em campos clínicos para fornecer tratamento sob medida para os pacientes, com base em suas características genéticas e clínicas individuais.
Em algumas áreas da medicina, esta previsão adaptados-paciente e tratamento da doença é comum, mas em outros lugares os avanços na compreensão científica são mais difíceis de traduzir para uma abordagem da medicina personalizada. Neste podcast temos conversado com especialistas em diferentes áreas para obter os seus pensamentos sobre onde o seu campo é a direita agora, e as suas previsões para o futuro.
Mas primeiro vamos falar com Eric Topol do Instituto Scripps Translational Science , Califórnia que pensa que uma das oportunidades mais interessantes para a medicina personalizada é o surgimento e disseminação de smartphones, e-readers e tablets. Ao usar esses dispositivos para incentivar os pacientes a coleta de dados ao longo do tempo, ou mesmo transformá-los em dispositivos médicos si, Topol pensa que o chamado campo da saúde móvel tem o potencial de revolucionar a medicina.
BMC Medicine editor sênior Claire Barnard discutido com Topol as várias maneiras que os aplicativos móveis de saúde podem contribuir para uma medicina individualizada e prevenção de doenças.
Como os telefones móveis ser usado para personalizar cuidados de saúde?
ET: Bem o smartphone vai se tornar o centro da medicina futuro, porque não tem esse impacto pluripotentes. Por um lado, ele pode ser o canal de informação do sensor, se isso é pressão arterial, glicose, o ritmo cardíaco, as ondas cerebrais, a lista é quase infinita. Mas, além de biossensores, há também a possibilidade de alterar um telefone celular em um scanner - para um otoscópio, oftalmoscópio, um microscópio, qualquer tipo de escopo - e, de fato, há até mesmo dispositivos de ultra-som pequenos, agora que pode funcionar como um telefone celular. Então você tem o lado do sensor. Depois, o próximo é que o aparelho como um laboratório num chip, que é basicamente capazes de fazer praticamente qualquer ensaio comum de laboratório. Isso inclui a função renal, função hepática, função da tireóide, para diluir o sangue da Razão Normalizada Internacional, potássio, ea lista vai sobre e sobre! Essas são apenas algumas maneiras que isto pode levar a coleta de dados, captura de dados para um determinado indivíduo, para moldar o cuidado da pessoa.
São aplicativos de smartphones médicos sujeitos a normas de segurança por organizações como a FDA?
ET: O FDA saiu recentemente sobre isso e eles basicamente senti que a maioria dos aplicativos de smartphones não requerem sua supervisão. É apenas os que têm medidas críticas, como glicemia, pressão arterial, ritmo cardíaco - são dispositivos importantes. Eles não estão apenas aplicativos, eles são também add-ons para o telefone, pois eles envolvem hardware e tem que haver alguma demonstração que a precisão foi cumprida. Que eu acho que é apropriado, é realmente vital que tenhamos uma agência independente, uma entidade reguladora que pode garantir que as coisas que estão sendo medidos estão sendo feito de uma forma altamente rigoroso e precisa.
Por exemplo, se você tivesse uma glicose que foi um erro e você acaba tomando um monte de insulina, você poderia estar em coma ou você pode ter convulsões ou você pode morrer. Assim, sempre há algo em que a medida é fundamental, que é onde o FDA vai certamente pesar para saber se ele está pronto para aprovação ou não.
Quais são os riscos potenciais associados com este tipo de aplicação na área da saúde?
ET: Bem, há alguns riscos diferentes que são importantes para mencionar. Já tocou em um, que é a falta de precisão. Por exemplo, pode ser preciso e, em seguida, começa a perder a sua calibração.Essa é uma questão que tem de ser sempre lutaram com. Em segundo lugar seria a segurança dos dados - que não há fugas ou re-identificação de dados que deveria ser mantido de-identificado. Isso tem que ser confrontado com porque tudo o que é digitalizado pode ser cortado ou violado em, então isso é uma preocupação. O terceiro nível de risco é gerador de ansiedade grave. Ou seja, quando uma pessoa tem seus próprios dados que estão sendo exibidas continuamente em seu aparelho pouco, para algumas pessoas isso é muito difícil, não é fácil para eles. Temos que descobrir maneiras de que não seria adequado para isso, como podemos reduzir esse tipo de ansiedade. Mas essas pessoas tendem a ser muito ansioso e com fio de qualquer maneira, por isso este é apenas mais um meio que pode adicionar a ansiedade em um nível elevado.
Isso é Eric Topol destacando algumas das maneiras que os telemóveis têm o potencial para personalizar cuidados de saúde em diferentes áreas da medicina. Mas onde estamos agora? Claire Barnard conversou com Dan Hayes, da Universidade de Michigan Escola de Saúde Pública para saber mais sobre o progresso no diagnóstico e tratamento do câncer.
Aqui está Hayes explicando por que ele acha que o campo da oncologia tem um enorme potencial para o cuidado personalizado.
DH: Então oncologia é uma área que eu acredito que provavelmente tem o maior potencial para personalização da medicina, mas provavelmente teve a menor aplicação até recentemente. Ao longo dos últimos 40 ou 50 anos, especialmente na área da oncologia médica, temos uma espécie de uma abordagem "one size fits all", e isso é que nossos únicos esforços de personalização, basicamente, têm tentado adaptar quimioterapias específicas com base no tecido de origem. Por exemplo, podemos tratar o câncer de mama com drogas ligeiramente diferentes do que tratar o câncer de pulmão. Mas, francamente, não é muito diferente. O único outro esforço é para dar a quimioterapia com base na altura e peso do paciente - por isso, tentar obter o tipo dose de razão.
Em ambos os casos, quase certamente mais tratar muitos, muitos pacientes, quase certamente dar aos pacientes tratamentos que não estão indo para o trabalho, e nós quase certamente sub-ou sobre-dose de pacientes. Portanto, há um monte de espaço para se movimentar em oncologia médica e eu acho que nós temos muito espaço para fazê-lo.
A razão pela qual eu acredito oncologia médica tem o maior potencial é, porque ao contrário de muitas outras doenças, temos bastante fácil acesso ao tecido somático que estamos tentando resolver. Assim, por exemplo, o cardiologista não pode fazer biópsias coração de série muito bem, ou qualquer biópsias coração com muita facilidade. Os internistas gerais que estão a tratar a hipertensão - Não vai haver algum esforço para fazer isso com base em polimorfismos genéticos herdados de nucleotídeo único - os chamados snips - mas até agora que o campo não foi cumprida muito bem. Considerando que, no câncer, temos acesso ao câncer e podemos olhar para várias coisas que o câncer está fazendo isso é o tecido normal forma diferente e tentar focar nisso. A linguagem para que ao longo dos últimos cinco anos tem sido a chamada "terapia-alvo".
Na verdade, na verdade, oncologia fez terapia-alvo para os últimos 120 anos ou mais, começando com George Beatson, que era um médico escocês, cirurgião, e também um cavalheiro. Ele levantou cabras leiteiras e ele começou a vir para cima com a hipótese de que poderia haver alguma conexão entre ovários e mama. Ele levou os ovários em cada três mulheres e relatou que dois deles tinha o que hoje chamaríamos de uma "resposta", eles tinham câncer de mama. Obviamente, o que ele estava fazendo era a remoção do fator de crescimento do tecido estrogênio que precisava de estrogênio para crescer porque ele fez receptor de estrógeno. Demorou cem anos - ou nem tanto, levou 60 ou 70 anos - para aprender a biologia molecular por trás que nos permitiu concentrar, por exemplo, a terapia endócrina em pessoas que são susceptíveis de beneficiar; seu câncer é receptor de estrógeno -positiva. E não dá-la a pessoas que não são susceptíveis de beneficiar; receptor de estrogênio negativo.
Mais recentemente, no câncer de mama, temos sido capazes de fazer isso com a molécula HER2 e uma série de terapias, começando com trastuzumab e agora muitos outros contra HER2. Esses sucessos, francamente, acho que levou a uma série de outras doenças agora. Especialmente na leucemia, tenho certeza que você está plenamente consciente da história leucemia mielóide crônica com o chamado "cromossomo Philadelphia". Brian Drucker e Janet Rowley e muitos outros nos mostraram exatamente o que é - a translocação é bem conhecido, a microbiologia por trás dele é totalmente compreendido, e agora temos muitas drogas - começando com gefitinib - contra ele, que têm sido muito bem sucedida. Então eu acho que a porta está apenas começando a abrir e na verdade não vai ser um aberto comporta nos próximos anos.
É Dan Hayes sobre a história da medicina personalizada em oncologia. Aqui está ele novamente para nos dizer como a revolução omics tem contribuído para oncologia personalizado nos últimos anos.
DH: De fato, tem havido muito poucos ensaios que saíram da revolução genômica ou evolução nos últimos 12 anos. Com base nisso, na minha opinião, é que aquele que é o mais altamente comprovada e adotado é o chamado "gene 21 pontuação recorrência" para o câncer de mama. Nós temos realmente uma boa prova agora que, se um paciente nó negativo receptor positivo de estrogênio tem um chamado "baixo índice de recorrência", suas chances de recorrentes ao longo dos próximos 10 anos - supondo que ela vai ficar terapia endócrina - são tão baixos que mesmo se a quimioterapia funciona, isso não vai ajudar as pessoas o suficiente para compensar os efeitos colaterais potencialmente fatais de quimioterapia. Esse ensaio é muito utilizado nos Estados Unidos e nós temos realmente visto uma redução no uso de [....] quimioterapia para esse grupo de pacientes, em cerca de 20% nos últimos cinco anos. Que na minha opinião é exatamente o que estamos tentando fazer ...
Agora, o próximo passo é o chamado 'sequenciamento de próxima geração', e isso é uma bola totalmente diferente de cera ...
Isto é realmente em sua infância, é um ou dois anos de idade. Passamos de seqüência original de todo o genoma humano levou 10-12 anos e, eu acho, 10 bilhões de dólares, ao ponto agora onde pode ser feito em um par de semanas para cerca de mil dólares. Portanto, há muitos estudos que estão sendo gerados em ambos os lados do Atlântico em que os cânceres de pacientes estão sendo submetidos a biópsia e depois totalmente seqüenciados, de uma forma ou de outra e, em seguida, em comparação com o seu DNA germinal para ver se ou não que o paciente pode ser mais especificamente tratada .
Agora há enormes ressalvas a esta abordagem. Uma ressalva é o quão precisas são estes testes.Ele vai voltar para a minha discussão original. Tal como em qualquer teste, não pode haver erros cometidos no seqüenciamento do genoma, não pode haver mutações encontradas que podem ou não podem realmente ter significado. As pessoas estão tentando se preocupar com isso. O segundo ainda é se há ou não são respostas específicas ao contexto de nossas drogas. Em outras palavras, uma mutação em, digamos, HER2 pode ser importante para a droga X no câncer de mama, mas que mesmo mutações no câncer de pulmão pode não ter a mesma biologia, porque há muitas outras coisas que vão em relação ao tecido almoço contra mama de tecido, onde o cancro começou.
Este é um enorme problema. Muitas pessoas estão apenas assumindo se encontrar uma mutação no câncer - e sabemos que a droga funcionou contra essa mutação ou em que a amplificação ou o que quer no tipo de câncer A - que, oh bem, ele deve funcionar no tipo de câncer B e tipo de câncer C. Isso pode não ser verdade e um dos verdadeiros problemas que estamos lutando com é como é que vamos projetar o ensaio clínico para testar isso.
Assim, o tratamento do câncer já está sendo adaptado para cada paciente com base na genômica e expressão do receptor, mas em outras áreas da medicina, estamos apenas começando a ver passos para a predição de risco adaptados-paciente e terapia. Na neurologia, por exemplo, tem havido alguns estudos publicados sobre a genética de acidente vascular cerebral, mas a previsão do risco individualizado ainda não é empregada na clínica.
Hugh Markus trabalha no Departamento de Neurociências Clínicas da Universidade de Cambridge - aqui está Claire Barnard perguntando-lhe sobre a pesquisa recente sobre a genética do curso.
Como ter resultados recentes de estudos de associação ampla de genoma, discutidas em seu artigo de revisão, contribuíram para a compreensão do acidente vascular cerebral?
HM: É ainda muito cedo na genética de acidente vascular cerebral, mas os estudos de GWAS que nós temos até agora estão nos dizendo algumas coisas bastante interessantes sobre o acidente vascular cerebral. Primeiro de tudo, eles estão nos dizendo que os diferentes tipos de acidente vascular cerebral, ou mecanismos diferentes tempos, têm bastante diferentes antecedentes genéticos ou arquitetura. Por exemplo, os genes envolvidos no acidente vascular cerebral devido ao estreitamento das artérias do cérebro - chamado derrame de grandes artérias - parecem ser forma bastante diferente dos genes envolve em acidente vascular cerebral associado com cardioembolismo - ou coágulos de sangue vindo do coração. Então está a dizer-nos algo sobre a fisiopatologia do acidente vascular cerebral. Isto pode ter implicações importantes no que temos de adaptar o nosso tratamento, em vez de forma diferente para diferentes tipos de acidente vascular cerebral.
Eles também estão começando a nos dizer sobre os novos caminhos que podem estar envolvidos em causar acidente vascular cerebral. Talvez o mais excitante medida é uma via chamada [HDAC9], o que parece estar associada com uma grande artéria - ou aterosclerótica - acidente vascular cerebral. Isto pode dar-nos uma nova maneira de entender o que faz com que esse tipo de acidente vascular cerebral, o que poderia ser alvo de diferentes abordagens de tratamento. Mas isso é um pouco fora no momento.
Assim, o campo de acidente vascular cerebral não é tão avançado como outras áreas da medicina - por exemplo oncologia - em termos de predição de risco personalizado e terapia. Você poderia explicar por que isso pode ser?
HM: Há um número de razões para isto. Em primeiro lugar, os genes envolvidos em risco de acidente vascular cerebral, todos contribuem apenas uma pequena quantidade de um risco aumentado. Ao contrário de alguns dos genes do cancro, onde se têm uma mutação genética que está realmente em bastante elevado risco de, digamos, o desenvolvimento de câncer de mama.Portanto, há muitos e muitos genes diferentes que são todos contribuem, presumivelmente, uma pequena quantidade de risco e, portanto, se você só olhar para uma dessas variantes, isso não vai lhe dar o mesmo tipo de informação, como você vai fazer a partir talvez olhando para um gene de câncer. Essa é uma das razões.
Outra razão é que você realmente foi muito tarde em fazer estudos genéticos em curso e nós estamos apenas começando a arranhar a superfície. Muitas outras doenças têm estado a olhar para a genética, com a abordagem de GWAS vez mais tempo e têm tamanhos de amostra muito maiores.
Eu acho que essas são duas das principais razões. Pode muito bem ser que podemos prever o risco de no futuro, mas no momento, porque cada um dos genes que nós identificamos apenas contribui com uma quantidade muito pequena de risco, ainda somos incapazes de explicar a maior parte dos fatores de risco genéticos. Portanto, olhando para apenas alguns genes quando há muitos, muitos que não entendem ou que ainda não descobriu só vai contribuir com uma quantidade limitada de risco global.
Isso é Hugh Markus falando sobre o potencial de avaliar o risco de um indivíduo de acidente vascular cerebral, e seu tratamento devem sofrer um, tornar-se mais personalizado no futuro.
Diabetes é uma outra área da medicina que está se movendo em direção a um tratamento sob medida-paciente, eo aumento do número de medicamentos disponíveis proporciona um desafio na escolha da melhor opção para cada paciente.
Aqui está Claire Barnard conversando com David Leslie do Hospital de São Bartolomeu, em Londres.
Como é a gestão diabetes tornando-se mais adaptado para o paciente?
DL: O que aconteceu é que o número de medicamentos disponíveis para nós aumentou substancialmente e as abordagens para a terapia à terapia têm aumentado substancialmente. Agora temos mais opções em termos de terapia medicamentosa. Além disso, a terapia medicamentosa antes era bastante inespecíficos, todo mundo tem o mesmo tratamento. Mas agora nós estamos começando a identificar subgrupos de diabetes em quem algumas pessoas são mais sensíveis a alguns desses agentes ou estes agentes são mais adequados para uns do que para outros ...
Ontem à noite, eu vi um motorista de ônibus. Este motorista de ônibus que não quer ir para a insulina. Por quê? Porque se ele passou a insulina, ele perderia seu trabalho e ele é relativamente jovem. Assim, no caso, dei-lhe um agonista GLP1, que é uma injeção, e com este agonista, a sua glicose no sangue desceu. Mas, na verdade, se isso agonista não estava disponível eu teria que dar-lhe insulina. Assim, a introdução desses agentes, como GLP1 agonista, que não causam hipoglicemia terem neste caso significa que este homem pode continuar com o seu trabalho, e isso é um perfeito exemplo de medicina personalizada.
Ainda, infelizmente, são limitados pela nossa abordagem, que é a prevenção de complicações. Nós, na verdade, poderia tentar e prevenir a doença, mas não o fazemos. E nós poderíamos tentar e tratar as complicações e revertê-las, mas não o fazemos. Então, o que estamos fazendo é que estamos nos limitando, ainda, para a prevenção de complicações. Mas mesmo em que, nós expandimos nossos horizontes para que, enquanto antes tínhamos uma abordagem glicose-centric, agora vamos nos concentrar não só em glicose, mas sobre o tabagismo, à hipertensão arterial, em níveis altos de colesterol e em exercício.
Você acha que personalizar o diagnóstico eo tratamento é mais eficaz do que uma abordagem baseada na diretriz?
DL: Bem, uma abordagem diretriz é muito conveniente para alguém que não é um especialista, porque dá, literalmente, uma orientação a respeito de qual direção que você pode ir eo que as drogas que você pode usar.
O problema é que muitas das orientações são tomados como comprimidos ou mandamentos. Esse é um problema muito real, porque um monte de gente que se pode recomendar uma terapia como um especialista para um médico da atenção primária, está rejeitado porque o médico de cuidados primários diz: "Mas não é isso que diz a diretriz." Mas a diretriz é uma diretriz, não é um mandamento. Este é um grande, grande problema, penso eu, na tentativa de compreender por que deveríamos permitir que especialistas para tratar o paciente como um indivíduo, mas entendem que, com a esmagadora maioria dos casos de diabetes, temos que ter pessoas que não se trata de modo expert com casos em que as orientações são, provavelmente, muito valioso para eles, porque lhes dá uma abordagem ampla para a condição, sem ser capaz de modificar ou refinar sua política de gestão.
Outra questão é que as diretrizes só são atualizados a cada poucos anos, ou algo assim, e, como um especialista, você vai estar lendo novos estudos e novas experimentações que saem todo o tempo do diabetes e estes não podem necessariamente ser incorporadas as diretrizes ainda.
DL: Você está absolutamente certo. Há uma defasagem considerável entre onde estamos como especialistas e onde as diretrizes são. Isso é inevitável, que lag. Então, inevitavelmente, você vai conseguir posições tomadas pelos especialistas que as pessoas que produzem as orientações não vão ter tempo para ilustrar.
Isso é David Leslie com alguns exemplos de como o tratamento do diabetes é feito sob medida para cada paciente, e as vantagens de uma abordagem centrada no paciente.
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Então, entre o uso atual da oncologia da genômica para guiar o tratamento específico do paciente, para as fases iniciais de identificação dos genes associados com patologias diferentes tempos, é claro que a medicina personalizada muito promissora, mas não é de forma madura em grande parte da medicina.
Pedimos a cada um dos especialistas para delinear sua visão para o futuro da medicina personalizada em suas respectivas áreas.
Primeiro, David Leslie dá suas perspectivas sobre como a gestão individualizada diabetes pode desenvolver nos próximos anos.
DL: Eu acho que o futuro deste campo é muito substancial - e quando eu digo neste campo, quero dizer, o conceito de medicina personalizada, em geral, em comparação com as nossas diretrizes atuais. Eu acho que isso vai muito além de diabetes em uma ampla variedade de condições médicas.
Atualmente, a maioria dos nossos medicamentos abordar a secreção de insulina, muito poucos a sensibilidade à insulina endereço. Portanto, não é, obviamente, uma ampla área onde pode ser capaz de atingir as pessoas que têm um problema particularmente grave com a sensibilidade à insulina, onde a sua exigência de drogas é distinto daqueles cujo problema predominante é a sua secreção. E nós já temos isso. Nós já sabemos que os pacientes com diabetes auto-imunes início na idade adulta que não necessitam de insulina inicialmente parecem fazer mal com sulfoniluréias. E ainda sulfonilureias seria considerado provavelmente a segunda linha de tratamento. Certamente toda a diretriz dizer o mesmo. Mas eles simplesmente não parecem se dar bem com sulfoniluréias.Em contraste, há um outro tipo de diabetes associado com uma mutação genética de maturidade diabetes início da jovem, em que sulfonylurea é particularmente propenso a causar hipoglicemia e, portanto, precisa dar um agente ligeiramente diferente. No entanto, há uma condição muito rara, onde o canal de potássio da célula beta tem uma mutação que pode ser contornada por sulfoniluréias. Essas pessoas, que recebem insulina inicialmente, na verdade, pode sair insulina se forem dadas altas doses de sulfoniluréias. Então, aqui estão exemplos de como a nossa compreensão da fisiopatologia da doença e da genética da doença pode levar os indivíduos com diabetes e realmente direcionar o tratamento adequado.
David Leslie lá. No início Leslie anteriormente explicou por que o maior variedade de medicamentos disponíveis para tratar a diabetes permitiu tratamento personalizado para esses pacientes. Isto também é verdadeiro no campo da oncologia, em que um número cada vez maior de fármacos estão disponíveis para atingir diferentes mutações genéticas.Dan Hayes nos dá suas perspectivas sobre o futuro da medicina personalizada no tratamento do câncer.
DH: Bem, eu tenho, eu acho, três visões. Uma delas é: nós apenas publicou um artigo - que eu e vários dos meus colegas sendo - no qual destacamos algo que chamamos de "ciclo vicioso de geração de biomarcadores tumorais". O ciclo vicioso envolve tanto um ambiente regulatório inconsistente que tem confundido as pessoas a respeito de como eles devem desenvolver um novo teste [....] reembolso insuficiente para um teste de biomarcador. Assim, por exemplo, o terceiro contribuintes do partido neste país e em outros países - se é seguro governamental ou qualquer outra coisa - são usados para fornecimento de medicamentos que foram mostrados com alta [....] ser eficaz. Então, eles pagam por aqueles, mesmo que seja caro. Mas eles não estão acostumados a pagar por um teste. Nos velhos tempos, que foi, provavelmente, adequada, mas se estamos usando esses testes de biomarcadores para terapia direta, então eles são tão importantes quanto a própria terapia.
Em segundo lugar, eu acho, é o sequenciamento de próxima geração que acabamos de discutir um minuto atrás. Este é o futuro da oncologia e eu não sei para onde estamos indo, mas é muito emocionante, como eu disse, e nós estamos realmente ansiosos por isso.
DH: Então, a terceira área do futuro, eu acho, não é tanto uma revolução científica, pois é uma revolução sociológica, e que é a questão de ser capaz de olhar para o chamado "big data". Com o advento do uso de registros médicos eletrônicos em muitas práticas médicas em todo os Estados Unidos - e, de fato, será mandatado pelo Affordable Care Act - que vamos ter a capacidade de rever potencialmente milhões de resultados dos pacientes no futuro e aplicar os tipos de lições que aprendemos com os chamados "resultados de pesquisa" ou "pesquisa de serviços de saúde" ou "pesquisa comparativa da eficácia". Aqueles, na minha opinião, estão apenas a evolução da mesma coisa. Isso é - olhar para trás em grandes conjuntos de dados que fazem análises retrospectivas de como os pacientes fazem quando eles são tratados de várias maneiras ou abordado de várias formas.
Apesar de que tem sido em torno de um longo, longo tempo, a maioria dos conjuntos de dados que as pessoas têm usado ou são altamente especializados - como nos Estados Unidos, olhando apenas para os conjuntos de dados do Medicare e olhando para códigos de faturamento, ou o chamado "SEER" conjuntos de dados - e os que são relativamente limitadas e têm embutido preconceitos em termos do que os pacientes são, na verdade, colocar em conjunto de dados. Mas, no futuro, eu acho que nós vamos ser capazes de monitorar milhões de pacientes que são apenas vistos na prática regular, com dados de resultados realmente de alta qualidade.
Dan Hayes descreveu seus pensamentos sobre as áreas que serão chave no progresso da medicina personalizada em biomarcadores tumorais oncologia, ou seja, próxima geração de seqüenciamento e big data. E sobre o curso, onde abordagens personalizadas estão em sua infância? Aqui está Hugh Markus explicando como ele acha que a medicina personalizada para o AVC pode desenvolver no futuro ...
HM: Em um certo número de maneiras, possivelmente. Uma forma que pode ser um pouco mais perto de bits é em olhar farmacogenômica. Este é o lugar onde as pessoas respondem de forma diferente aos tratamentos de acordo com sua composição genética. Este já é o caso de drogas, tais como clopidogrel - que é um agente anti-plaquetário, que é frequentemente usado para reduzir AVC recorrente ou com warfarin - o que é um anticoagulante e é freqüentemente usado para prevenir o AVC recorrente em pacientes, por exemplo, com fibrilação atrial. Para ambos os tratamentos, há variantes genéticas que determinam como o seu corpo se decompõe o medicamento e, portanto, o tipo de dose da droga que você vai precisar, ou, no caso de clopidogrel, se você é susceptível de responder a bem ou não.
Portanto, há já dados interessantes que sugerem que se você olhar para estas variantes genéticas que você pode adaptar a dose em pessoas individuais. Se isso realmente tem um grande impacto no resultado e nos permite reduzir o risco de AVC recorrente está sendo determinada em ensaios clínicos. Mas esse tipo de abordagem farmacogenômica é quase com a gente.
A outra questão é se podemos prever o risco em pessoas individuais, de modo a prever o risco global de AVC em pessoas individuais. Pelas razões explicadas anteriormente, porque só sabemos alguns dos genes que contribuem para o risco genético em geral, este é um pouco longe. Quando fizemos muitos estudos genéticos mais em amostras maiores e podemos explicar mais do risco genético em geral, é bem possível que possamos começar a prever o risco em pessoas individuais.A questão então é saber se podemos prever útil mais riscos do que podemos com fatores de risco cardiovasculares convencionais. Por exemplo, sabemos que, se você tem pressão arterial elevada ou se você fuma ou você tem colesterol alto, você tem um risco maior de contrair AVC. A questão é: pode a genética prever com maior risco do que os que realmente, e quão útil é? Nós só vai ser capaz de fazer isso quando nós descobrimos mais dos componentes genéticos globais para acidente vascular cerebral.
Assim, uma questão-chave é exatamente o quão importante a genética de um indivíduo pode ser para prever o risco de doenças, mas o quão importante será próprio envolvimento de um indivíduo em sua saúde - as decisões de estilo de vida e se envolver em saúde móvel - vir a ser?
Aqui é Eric Topol novamente a promessa da tecnologia móvel para monitorar os dados do paciente e incentivar uma vida mais saudável.
ET: Eu acho que este é o momento mais emocionante na história da medicina e é por causa disso.Eu acho que, assim como a medicina tornou-se economicamente ... mudou-se para o modo de crise, felizmente, ao mesmo tempo toda esta área está florescendo, explodindo com a inovação. Ele tem um monte de promessas para diminuir os custos, pela primeira vez, o que nunca foi realmente o caso com a nova tecnologia em medicina. Mas porque é baseada no consumidor - é um telefone celular do consumidor, que é seu de dados - é realmente particularmente fascinante para mim ver essa mudança longe do mundo dominado pelo médico de medicina para uma melhor paridade e simetria de informações: o fluxo de informações directamente para o paciente e, em seguida, a orientação do médico. Estou muito, penso eu, impressionado com o local onde esta já passou em tão pouco tempo e onde ele pode ir.
O Topol pensar que isso acabará por reduzir o número de vezes que os pacientes têm de visitar o médico?
ET: Bem, isso é o objetivo. O fato de que muitas dessas informações podem ser adquiridas em qualquer lugar a qualquer hora, por que você tem que ser, por exemplo, ir ao médico para obter uma verificação de pressão sanguínea ou a verificação do ritmo cardíaco ou qualquer tipo de verificação? Portanto, muito do que poderia ser feito por si mesmo, a conveniência, mesmo muito mais dados do que nunca. Assim, a esperança é de uma redução acentuada no consumo de recursos, utilização sala de emergência, e, finalmente, você não precisa ter muitas pessoas no hospital, porque eles podem ter seus sinais vitais e coisas críticas medidos em qualquer lugar.Assim, as únicas pessoas no hospital são aqueles que são verdadeiramente gravemente doente, na unidade de terapia intensiva, ou eles estão no hospital para um procedimento ou operação especial.Mas, principalmente, a maioria das pessoas estará em sua casa, na comodidade de sua casa, que é muito mais seguro do ponto de vista de erros de infecção e medicamentos, e muito mais barato. Não menos, ser capaz de dormir em sua própria cama, com seu próprio travesseiro e tudo mais. Assim, o fim do hospital como a conhecemos hoje, o fim de visitas ao consultório como os conhecemos hoje - nenhuma delas inteiramente terminando, mas ter uma re-inicialização radical.
Você pode encontrar mais sobre medicina personalizada online no BMC Medicine, o seu artigo recente fórum tem mais de todos os contribuintes para este podcast, e é parte de uma série artigo completo em medicina personalizada disponível em biomedcentral.com / bmcmed.
Nossos agradecimentos a Daniel F Hayes, Hugh S Markus, David Leslie e Eric J Topol.
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