quinta-feira, 29 de agosto de 2013

BRÓCOLIS PODE SER FUNDAMENTAL NA LUTA CONTRA OSTEOARTRITE

Brócolis pode ser fundamental na luta contra a osteoartrite

27 de agosto de 2013 - Um composto encontrado no brócolis pode ser a chave para prevenir ou retardar o andamento da forma mais comum de artrite, de acordo com uma nova pesquisa liderada pela Universidade de East Anglia (UEA).

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Os resultados do estudo mostram que o sulforafano laboratório retarda a destruição da cartilagem na articulação associada com a osteoartrite dolorosa e muitas vezes incapacitante. Os pesquisadores descobriram que os ratos alimentados com uma dieta rica em composto tiveram significativamente menos danos na cartilagem e osteoartrose do que aqueles que não foram.
O estudo, que também analisou células de cartilagem e tecidos humanos cartilagem vaca, foi financiado pelo Medical Research caridade Arthritis Research UK, da Biotecnologia e (BBSRC) Diet Ciências Biológicas do Conselho de Pesquisa e Investigação em Saúde Indústria clube (DRINC) e A Dunhill Medical Trust.
O sulforafano é liberado quando comer vegetais crucíferos, como couve de Bruxelas e couve, mas especialmente brócolis.Estudos anteriores sugeriram que o sulforafano tem propriedades anti-cancro e anti-inflamatórios, mas este é o primeiro grande estudo sobre os seus efeitos na saúde das articulações.
Os pesquisadores descobriram que o sulforafano bloqueia as enzimas que causam a destruição articular, parando uma molécula-chave conhecida por causar inflamação. Eles queriam descobrir se o composto tem em articulações em quantidades suficientes para ser eficaz e seus resultados são publicados hoje na revista Arthritis & Rheumatism .
Mais de 8,5 milhões de pessoas no Reino Unido têm osteoartrite, uma doença degenerativa que afeta as mãos, pés, coluna, quadris e joelhos em particular. De acordo com a Arthritis Research UK, o custo anual da condição para o SNS é de R $ 5,2 bilhões. Em 2011, mais de 77.000 joelho e 66.000 substituições de quadril foram realizadas devido a osteoartrite - cerca de um a cada quatro minutos.
Envelhecimento ea obesidade são os contribuintes mais comuns à condição e devido aos seus efeitos, o número de pessoas no Reino Unido consultar um GP só sobre osteoartrite do joelho poderia aumentar de 4,7 milhões em 2010-8300000 até 2035.Atualmente, uma em cada cinco pessoas com mais de 45 anos de idade tem osteoartrite em seu joelho. Não há cura ou tratamento eficaz para a doença que não o alívio da dor, que é muitas vezes insuficiente, ou a substituição da articulação.
O estudo envolveu pesquisadores de escolas da UEA de Ciências Biológicas, Farmácia e Norwich Medical School, juntamente com a Universidade de Oxford e Norfolk e Norwich University Hospital.
Pesquisadores da Escola de Ciências Biológicas e Norwich Medical School estão agora embarcando em um ensaio em pequena escala em pacientes com osteoartrite devido a uma cirurgia de substituição do joelho, para ver se comer brócolis tem efeitos semelhantes na articulação humana. Se for bem sucedido, eles esperam que ele irá levar a um financiamento para um ensaio clínico em grande escala para mostrar o efeito de brócolis em osteoartrite, a função articular e dor em si.
Ian Clark, professor de biologia músculo-esquelético da UEA e pesquisador-chefe, disse: "Os resultados deste estudo são muito promissores Nós mostramos que isso funciona nos três modelos de laboratório temos tentado, em células de cartilagem, tecido e camundongos We.. agora quero mostrar isso funciona em seres humanos. Seria muito poderoso se pudéssemos.
"Além de tratar aqueles que já têm a doença, você precisa ser capaz de dizer às pessoas saudáveis ​​como para proteger as suas articulações no futuro. Atualmente há nenhuma maneira para que a doença farmacêutico e você não pode dar às pessoas saudáveis ​​drogas desnecessariamente, por isso este é o lugar onde a dieta pode ser uma alternativa segura.
"Embora a cirurgia é muito bem sucedido, não é realmente uma resposta. Uma vez que você tem osteoartrose, sendo capaz de retardar o seu progresso e à progressão para a cirurgia é realmente importante. Prevenção seria preferível e mudanças de estilo de vida, como dieta, pode ser a única maneira de fazer isso. "
Prof Clark acrescentou: "A osteoartrite é uma das principais causas de incapacidade É um enorme problema de saúde, mas um enorme fardo financeiro também, o que vai piorar em uma população cada vez mais envelhecida e obeso como a nossa..
"Este estudo é importante porque é sobre como a dieta pode funcionar na osteoartrite. Uma vez que você sabe que você pode olhar para outros componentes da dieta que poderia proteger a articulação e, finalmente, você pode aconselhar às pessoas o que deve comer para a saúde das articulações. Desenvolvimento de novas estratégias para combater doenças relacionadas à idade, tais como a osteoartrite é vital, tanto para melhorar a qualidade de vida dos doentes e reduzir a carga econômica para a sociedade. "
Da Arthritis Research UK diretor médico Prof Alan Silman disse: "Este é um estudo interessante com resultados promissores, uma vez que sugere que um vegetal comum, brócolis, pode ter benefícios de saúde para pessoas com osteoartrite e possivelmente até mesmo proteger as pessoas de desenvolver a doença em primeiro lugar .
"Até agora a pesquisa não conseguiu demonstrar que o alimento ou dieta pode desempenhar qualquer papel em reduzir a progressão da osteoartrite, por isso, se estes resultados podem ser replicados em humanos, seria um grande avanço. Sabemos que o exercício e manter um peso saudável pode melhorar os sintomas das pessoas e reduzir as chances de a doença progredir, mas isso acrescenta outra camada a nossa compreensão de como a dieta pode desempenhar o seu papel. "
Para o julgamento de pequena escala, financiado pela DRINC, metade dos 40 pacientes será dado "super brócolis '- produzido para ser elevado em sulforafano - para comer por duas semanas antes de sua operação. Uma vez que a cirurgia tenha tido lugar os pesquisadores examinar se o composto alterou metabolismo articulação, e que possa ser detectado nas articulações substituídos.
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Notícia:
A história acima é baseada em materiais fornecidos pelaUniversidade de East Anglia .
Nota: Os materiais podem ser editadas para o conteúdo e extensão. Para mais informações, entre em contato com a fonte citada acima.

Jornal de referência :
  1. Rose K Davidson, Orla Jupp, Rachel de Ferrars, Colin D Kay, Kirsty L Culley, Rosemary Norton, Clara Driscoll, Tonia L Vincent, Simon T Donell, Yongping Bao, Ian M Clark.Sulforaphane reprime proteases que degradam a matriz e protege a cartilagem de destruição in vitro e in vivo . Arthritis & Rheumatism , 2013, DOI: 10.1002/art.38133
 APA

 MLA
University of East Anglia (2013, 27 de agosto).Brócolis pode ser fundamental na luta contra a osteoartrite. ScienceDaily . Retirado 29 de agosto de 2013, a partir de
Nota: Se nenhum autor é dado, a fonte é citada em seu lugar.

SÍNDROME DE SJÖGREN

Síndrome de Sjögren

Avaliado agosto 2013

O que é a síndrome de Sjögren?

Síndrome de Sjögren é uma doença cujas principais características são os olhos secos e boca seca. A condição geralmente se desenvolve gradualmente, começando na meia idade adulta, mas pode ocorrer em qualquer idade.
A síndrome de Sjögren é classificado como uma doença auto-imune, um de um grande grupo de doenças que ocorrem quando o sistema imunitário ataca os tecidos e órgãos do próprio corpo. No síndroma de Sjogren, o sistema imunitário ataca principalmente as glândulas que produzem lágrimas (as glândulas lacrimais) e saliva (as glândulas salivares), prejudicando a capacidade da glândula 'para secretar esses fluidos.
Os olhos secos pode levar à coceira, ardor, sensação de areia nos olhos, visão embaçada, ou intolerância de iluminação brilhante ou fluorescente. A boca seca pode sentir giz ou cheia de algodão, e os indivíduos afetados podem ter dificuldade em falar, degustação comida, ou engolir. Porque saliva ajuda a proteger os dentes e os tecidos da cavidade oral, as pessoas com síndrome de Sjögren têm um risco aumentado de cáries e infecções na boca.
Na maioria das pessoas com síndrome de Sjögren, olhos secos e boca seca são as principais características da doença e da saúde geral ea expectativa de vida são em grande parte afetada. No entanto, em alguns casos, o sistema imunitário ataca também danos e outros órgãos e tecidos. Esta complicação é conhecida como o envolvimento extraglandular. Os indivíduos afectados podem desenvolver a inflamação dos tecidos conjuntivos, os quais fornecem a força e flexibilidade para estruturas em todo o corpo. Distúrbios que envolvem a inflamação do tecido conjuntivo são chamados condições reumáticas. Na síndrome de Sjögren, o envolvimento extraglandular pode resultar em inflamação dolorosa das articulações e músculos, pele seca, coceira e erupções na pele, tosse crônica, uma voz rouca, rins e fígado problemas, dormência ou formigamento nas mãos e pés e, em mulheres , secura vaginal. Cansaço prolongado e extremo (fadiga) grave o suficiente para afetar as atividades da vida diária também pode ocorrer nesta desordem. Um pequeno número de pessoas com a síndrome de Sjögren desenvolver linfoma, um câncer relacionado ao sangue que provoca a formação de tumor nos gânglios linfáticos.
Quando a síndrome de Sjögren ocorre pela primeira vez em seu próprio, ele é chamado de síndrome de Sjögren primária. Alguns indivíduos que são diagnosticados pela primeira vez com um outro transtorno reumáticas, como a artrite reumatóide ou lúpus eritematoso sistêmico, mais tarde, desenvolver os olhos secos e boca seca característicos da síndrome de Sjögren. Em tais casos, o indivíduo é dito que tem síndrome de Sjögren secundária. Outras doenças auto-imunes pode também desenvolver-se após o início do síndrome de Sjögren. Ao todo, cerca de metade de todos os indivíduos com síndrome de Sjögren também têm outra doença auto-imune.

Quão comum é a síndrome de Sjögren?

A síndrome de Sjögren é uma doença relativamente comum, que ocorre em 0,1 a 4 por cento da população. É difícil determinar a prevalência exata porque os traços característicos desta doença, olhos secos e boca seca, também pode ser causada por muitas outras condições. As mulheres desenvolvem síndrome de Sjögren cerca de 10 vezes mais do que os homens, a razão específica para essa diferença é desconhecida, mas provavelmente envolve os efeitos dos hormônios sexuais sobre a função do sistema imunológico.

O que genes estão relacionados à síndrome de Sjögren?

Síndrome de Sjögren é pensado para resultar de uma combinação de fatores genéticos e ambientais, no entanto, nenhuma associação entre as alterações genéticas específicas e para o desenvolvimento da síndrome de Sjögren foram confirmados. Os investigadores acreditam que as variações em muitos genes afectam o desenvolvimento da síndrome de Sjögren, mas que o desenvolvimento da doença pode ser provocada por algo no ambiente. Em particular, as infecções virais ou bacterianas, que ativam o sistema imunológico, pode ter o potencial de incentivar o desenvolvimento da síndrome de Sjögren em indivíduos suscetíveis. As variações genéticas que aumentam a susceptibilidade podem reduzir a capacidade do organismo para desligar a resposta imune quando não for mais necessário.

Como as pessoas herdam a síndrome de Sjögren?

A predisposição para desenvolver doenças auto-imunes podem ser passadas através de gerações de famílias. Parentes de pessoas com síndrome de Sjögren têm um risco aumentado de desenvolver doenças auto-imunes, embora não sejam necessariamente mais propensos a desenvolver síndrome de Sjögren, em particular. O padrão de herança dessa predisposição é desconhecida.

Onde posso encontrar informações sobre o diagnóstico ou o tratamento da síndrome de Sjögren?

Esses recursos abordar o diagnóstico ou o tratamento da síndrome de Sjögren e podem incluir os provedores de tratamento.
Você também pode encontrar informações sobre o diagnóstico e manejo da síndrome de Sjögren emrecursos educacionais e apoio ao paciente .
Informações gerais sobre o diagnóstico e gestão de doenças genéticas está disponível no Manual. Leia mais sobre o teste genético , especialmente a diferença entre exames clínicos e testes de pesquisa .
Para localizar um profissional de saúde, consulte Como posso encontrar um profissional de genética na minha área? no Handbook.

Onde posso encontrar informações adicionais sobre a síndrome de Sjögren?

Você pode encontrar os seguintes recursos sobre síndrome de Sjögren útil. Estes materiais são escritos para o público em geral.
Você também pode estar interessado nestes recursos, que são projetados para profissionais de saúde e pesquisadores.

Que outros nomes que as pessoas usam para a síndrome de Sjögren?

  • dacryosialoadenopathia atrofiante
  • Síndrome Gougerot-Houwer-Sjogren
  • Síndrome de Sjogren-Gougerot
  • ceratoconjuntivite seca
  • ceratoconjuntivite seca, xerostomia
  • secreto inibidor-xerodermostenosis
  • síndrome sicca
  • Síndrome de Sjogren-Gougerot
  • Síndroma de Sjogren
Para mais informações sobre a nomeação de condições genéticas, ver os Genetics Home ReferenceCondição diretrizes de nomeação e Como são doenças genéticas e genes chamados? no Handbook.

E se eu ainda tiver perguntas específicas sobre síndrome de Sjögren?

Onde posso encontrar informações gerais sobre doenças genéticas?

Que definições do glossário ajudar a compreender a síndrome de Sjögren?

Você pode encontrar definições para estes e muitos outros termos na Genetics Home Reference Glossário.
Referências (10 links)

Os recursos deste site não deve ser usado como um substituto para cuidados médicos profissionais ou aconselhamento. Os usuários que buscam informações sobre uma doença genética pessoal, síndrome ou condição deve consultar com um profissional de saúde qualificado. Veja Como posso encontrar um profissional da genética na minha área? no Handbook.
 
Revisado: agosto 2013
Publicado em: 26 de agosto de 2013

ÔMEGA-3 LIGADO A UM MENOR RISCO DE ARTRITE REUMATOIDE

Ômega-3 ligado a um menor risco de artrite reumatóide

Quinta-feira, 22 de agosto, 2013
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Por Veronica Hackethal, MD
NOVA YORK (Reuters Health) - As mulheres que têm dietas ricas em ômega-3 os ácidos gordos derivados de peixe são menos propensos a desenvolver artrite reumatóide do que aqueles que poupam em peixes, sugere nova pesquisa.
Pesquisadores entrevistaram mulheres suecas sobre suas dietas e encontrou ao longo de mais de sete anos, o consumo a longo prazo de mais de uma porção de peixe gordo por semana foi ligado a um risco menor de desenvolver a doença.
"Este estudo é o primeiro a atribuir o efeito protetor do peixe contra a artrite reumatóide ao seu conteúdo de ácidos graxos ômega-3", Daniela Di Giuseppe, um estudante de doutorado no Instituto Karolinska em Estocolmo, e principal autor do estudo, disse à Reuters Health em um e-mail.
A artrite reumatóide é uma doença auto-imune que provoca a inflamação das articulações, deformidades e incapacidades. Pessoas com a doença também têm um risco maior de doença cardíaca, algumas infecções, ansiedade, depressão e câncer no sangue, como a leucemia.
De acordo com o Colégio Americano de Reumatologia, entre 0,5 e 1 por cento da população dos EUA tem artrite reumatóide. As mulheres são duas a três vezes mais probabilidade do que os homens de desenvolver a doença, o que mais comumente começa a afetar as pessoas em seus 60 anos.
Di Giuseppe e seus colegas acompanharam mais de 32.000 mulheres nascidas entre 1914 e 1948, que faziam parte da coorte Mamografia sueco. Informações sobre o consumo de peixe foi recolhida a partir de questionários enviados dieta para mulheres, em 1987 e 1997.
Registros nacionais foram utilizados para identificar novos diagnósticos de artrite reumatóide, entre 2003 e 2010.
Os pesquisadores separaram as mulheres em cinco grupos de acordo com a quantidade de à base de peixe ômega-3 os ácidos gordos na sua dieta, variando de 0,21 gramas ou menos por dia, pelo menos, metade de um grama diário.
Comer 0,21 gramas por dia de ácidos graxos ômega-3 equivale a cerca de uma porção por semana de salmão e outros peixes gordos, ou quatro porções por semana de peixes magros como o bacalhau.
Durante o seguimento, 205 mulheres desenvolveram artrite reumatóide, relataram os pesquisadores na revista Annals of das Doenças Reumáticas.
Consumo a longo prazo de qualquer peixe pelo menos uma vez por semana, em comparação com menos de uma porção semanal, foi amarrado a um risco 29 por cento menor de artrite reumatóide. No entanto, essa descoberta pode ter sido devido ao acaso, descobriram os pesquisadores.
As mulheres que relataram ficar mais de 0,21 gramas de ômega-3 os ácidos gordos derivados de peixe por dia, tanto em 1987 e 1997 teve uma diminuição de 52 por cento do risco de desenvolver a doença, em comparação com aqueles que comiam menos.
Os pesquisadores descobriram um efeito de limiar, sugerindo mais ômega-3 pode não ser sempre melhor. Abaixo 0,35 gramas por dia, o risco aumentado de artrite reumatóide, mas acima, os benefícios parecia desaparecer.
Os resultados são consistentes com outros estudos que encontraram efeitos de limiar, e com as recomendações do Departamento de Agricultura dos EUA e do Departamento de Saúde e Serviços Humanos, que aconselham comer pelo menos duas porções de peixe por semana.
Os pesquisadores concluíram que "o consumo moderado de peixe é suficiente para reduzir o risco de doenças."
Genes e estilo de vida possam ambos desempenham um papel na artrite reumatóide. Dr. Simon Helfgott, um pesquisador da artrite reumatóide na Harvard Medical School, em Boston, disse que os três principais coisas que as pessoas podem fazer para evitar que a doença não se fumar, evitar a doença de goma por ter uma boa higiene oral e melhorar a sua dieta.
"Quando dizemos que a dieta não há realmente apenas uma influência que parece afetar a artrite reumatóide e que é o consumo de peixe", Helfgott, que não estava envolvido na nova pesquisa, disse à Reuters Health.
Omega-3 os ácidos graxos são usados ​​pelo corpo para produzir moléculas que ajudam a regular a inflamação, conhecida como eicosanóides. O pensamento atual é que eicosanóides derivados de ácidos graxos essenciais na carne promover mais inflamação do que os de ômega-3 ácidos graxos em peixes, disseram os pesquisadores.
"Este estudo dá credibilidade a uma hipótese fortemente considerada nos círculos de reumatologia, o que é que pode ser capaz de intervir na prevenção da artrite reumatóide em algumas pessoas", disse Helfgott.
Fonte: http://bit.ly/172ipzX Anais das Doenças Reumáticas, online 12 Agosto de 2013.
Reuters Health
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segunda-feira, 26 de agosto de 2013

CIENTISTAS RELATAM, 105 ERROS GENÉTICOS ADICIONAIS QUE CAUSAM FIBROSE CÍSTICA

Cientistas relatam, 105 erros genéticos adicionais que causam fibrose cística

25 de agosto de 2013 - Dos mais de 1.900 erros já relatados no gene responsável pela fibrose cística (FC), não está claro quantos deles realmente contribuir para a doença hereditária. Agora uma equipe de pesquisadores relata avanços significativos em descobrir quais mutações são benignos e que são prejudiciais. Ao fazê-lo, eles têm aumentado o número de conhecidos CF mutações causadoras 22-127, representando 95 por cento das variações encontradas em pacientes com FC.

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Em um resumo de sua pesquisa a ser publicado online na Nature Geneticsagosto 25, os cientistas dizem que a caracterização dessas mutações adicionais no regulador de condutância transmembrana da fibrose cística (CFTR) gene não só irá trazer segurança às famílias sobre um diagnóstico CF ou estado de portador, mas também vai acelerar o processo de design de novos medicamentos adaptados a um determinado mutação. Existe já uma tal droga individualizado no mercado.
"Uma vez que nem todas as mutações causam a doença, o seqüenciamento do DNA em ambas as cópias do gene CFTR e encontrar uma anormalidade em um não iria nos dizer se você é um portador de FC, a menos que se sabia que provoca anormalidade CF", disse Garry Cutting, MD, professor de pediatria no Instituto McKusick-Nathans de Genética Médica no Hopkins School of Medicine da Universidade Johns. "Até este novo trabalho, mais de um quarto dos casais em que ambos os parceiros foram encontrados para realizar uma mutação CFTR ficaram sem saber se as suas mutações foram vai afetar sua prole. Agora é abaixo de 9 por cento", diz ele.
CF é a doença mais comum, letal, recessivo genética que afeta caucasianos, com cerca de 70.000 a 80.000 casos em todo o mundo. Quando duas cópias de um gene de CFTR defeituoso são herdadas, um de cada um dos pais, o corpo da criança não será capaz de criar proteínas CFTR de trabalho, resultando na produção de muco espesso, que obstrui os pulmões eo sistema digestivo. Tratamentos modernos para desobstruir os pulmões e tratar outros sintomas que permitiu que os pacientes sobrevivem até a idade adulta, mas a maioria ainda vai morrer prematuramente de doença pulmonar.
Um em cada 30 Caucasianos nos Estados Unidos é um "portador" da doença, ou seja, os seus genomas incluem uma cópia anormal do gene CFTR, mas elas não têm quaisquer sintomas da doença, e como muitos como um milhão de americanos em cada ano são testados para o portador estado.Se duas operadoras têm filhos juntos, cada criança tem um um-em-4 chances de herdar duas cópias ruins de CFTR e sofrendo com a doença. A gravidade da doença depende da qual as variações genéticas particulares são herdadas e como afectam o funcionamento da proteína CFTR.
Em 2012, uma droga (ivacaftor) que melhora a função de uma forma mutante da proteína específica se tornou disponível.Embora a mutação específica direcionada só é encontrado em quatro por cento dos pacientes com fibrose cística, as empresas farmacêuticas já estão trabalhando em medicamentos específicos para proteínas mutantes resultantes de outras mutações.
"Não é uma informação muito importante em cada uma destas mutações que ocorrem naturalmente e que nos ensina mais e mais sobre a doença", diz Patrick Sosnay, MD, professor assistente de medicina pulmonar e crítico. "Queremos chegar a um ponto em que podemos dizer: 'Esta é a sua mutação, isto é o que significa e é assim que você pode tratá-lo."
A equipe começou o seu estudo com um banco de dados que contém a informação genética de cerca de 40.000 pacientes com FC. Em seguida, ele examinou os 159 mutações que ocorreram no banco de dados em uma freqüência de pelo menos 0,01 por cento. (A maioria dos mais de 1.900 mutações conhecidas são ainda mais raros do que isso.) A equipe de pesquisa analisou cada uma destas mutações para determinar a sua relevância clínica e seu efeito sobre o trabalho da proteína CFTR.
O impacto de cada mutação sobre a saúde dos pacientes foi avaliada pela primeira examinando dados sobre as concentrações de sal no suor dos pacientes portadores de cada mutação particular. CF provoca anormalmente elevadas quantidades de sal para aparecer no suor, por isso uma mutação foi considerada clinicamente significativa se pacientes portadores de mutação que tiveram altas concentrações de sal relatados.
A equipe então analisou a forma como cada erro genético afetou a proteína produzida pelo gene CFTR. Oitenta das mutações que impedem a produção de qualquer proteína CFTR, com base na localização da mutação. Estes foram classificados como causadores de doenças, cortando disse. Os restantes 77 foram testados bioquimicamente mutações em células para determinar a quantidade de danos causados ​​pela proteína CFTR, em cada caso.
No total, 127 dos 159 mutações foram mostrados para causar CF, se herdada com outra mutação CF-causando. Destes, 105 nunca antes tinha sido caracterizados.
"Esta nova informação vai dar respostas claras para dezenas de milhares de pessoas a cada ano: aqueles que estão sendo selecionados como potenciais portadores, pais de crianças que foram sinalizados durante o teste do pezinho e crianças e adultos que estão à procura de um diagnóstico", diz Karen Siklosi, MGC, um conselheiro genético envolvido no estudo.
"É nossa esperança que os dados funcionais que tenham prestado por essas outras mutações pode ser usado para encontrar drogas adicionais para mutações específicas CF", diz corte. "Acreditamos também que o processo que seguimos neste estudo pode ser repetido para ajudar a caracterizar muitas outras doenças genéticas raras."
Estes dados já está sendo usado por médicos CF para ajudar no diagnóstico, por especialistas em saúde pública para aperfeiçoar a triagem neonatal e por pesquisadores que investigam novas terapias. A equipe também continua a analisar o resto das mutações na base de dados - aqueles com uma frequência de menos do que 0,01 por cento - e já encontrado mais 49 que são causadores CF.
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Notícia:
A história acima é baseada em materiais fornecidos peloJohns Hopkins Medicine , via Newswise.
Nota: Os materiais podem ser editadas para o conteúdo e extensão. Para mais informações, entre em contato com a fonte citada acima.

Jornal de referência :
  1. Patrick R Sosnay, Karen R Siklosi, Fredrick Van Goor, Kyle Kaniecki, Haihui Yu, Neeraj Sharma, Anabela S Ramalho, Margarida D Amaral, Ruslan Dorfman, Julian Zielenski, David L Masica, Rachel Karchin, Linda Millen, Philip J Thomas, George . P Patrinos, Mary Corey, Michelle H Lewis, Johanna M Rommens, Carlo Castellani, Christopher Penland M & R Garry Cutting Definir a responsabilidade doença de variantes no gene regulador da condutância transmembrana da fibrose cística . Nature Genetics , 25 de agosto de 2013 DOI: 10,1038 / ng.2745
 APA

 MLA
Johns Hopkins Medicine (2013, 25 de agosto).Cientistas identificar 105 erros genéticos adicionais que causam fibrose cística.ScienceDaily . Retirado 26 de agosto de 2013, a partir de
Nota: Se nenhum autor é dado, a fonte é citada em seu lugar.

VARIAÇÕES GENÉTICAS LIGAM LÚPUS A NEFRITES LUPICAS

Reumatologia

Variações genéticas Amarre Lupus para Nephritis

Publicado em: 24 de agosto de 2013
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A nefrite lúpica é mais comum em pessoas de ascendência europeia ou Africano-Americano com determinadas variantes do gene, os pesquisadores descobriram.
Pacientes com lúpus de ascendência européia com a variante rs7708392 gene eram mais propensos a desenvolver inflamação nos rins do que os pacientes sem o gene (odds ratio 1,22, P <0,01), assim como os doentes de ascendência Africano-Americano com o gene variante rs4958881 (OR 1,22), David W. Powell, PhD , da Universidade de Louisville, e colegas relataram on-line noJournal of the American Society of Nephrology .
Foram identificados os genes utilizando um primeiro modelo de ratinho transgénico e depois genotipagem de um grande grupo de doentes num estudo em curso lúpus.
Inflamação renal é uma complicação comum da doença auto-imune multissistêmica. A resposta imune em pacientes com lúpus envolve variações sutis na genética epigenética sistema, imunológico, ambientais e influências hormonais, reguladores e expressões, tornando, assim, o caminho para a nefrite lúpica (LN) incerto.
Aproximadamente metade de todos os pacientes com lúpus LN desenvolver, o que resulta em insuficiência do rim, em muitos casos. As taxas da condição de incidência entre grupos étnicos variados sugere genes podem desempenhar um papel patogénico.
Imunossupressores tratamento beneficia apenas cerca de metade dos pacientes com lúpus eritematoso sistêmico com LN. E ambos os efeitos de curto e longo prazo colaterais são uma questão importante para este tipo de terapia.
Para aprimorar um processo mais específico de diagnóstico e alvo terapêutico, Powell e seus colegas estabelecidos para identificar patogênese da LN no nível genético.
Com base em pistas de investigação anterior, Powell e seus colegas tomaram um outro olhar para camundongos com inativos ABIN1 função dos genes e seu papel na LN. Ratos com inactiva ABIN1 função de desenvolver complicações renais LN similares em seres humanos.
Para este estudo, os investigadores avaliaram anomalias renais no tipo selvagem e inactivaABIN1 ratinhos. Nas idades de 3 a 4 meses, ABIN1 ratos tinham aumento do tamanho glomerular, proliferação mesangial e endocapilar e expansão mesangial comparação com os controles do tipo selvagem. Por idades de 5 a 6 meses, todas essas medidas aumentaram emABIN1 ratos em comparação com os mais jovens ABIN1 camundongos.
Hipercelularidade glomerular foi encontrada em todos os ABIN1 ratinhos com 3 a 4 meses, e 50% apresentaram graves (3 +) muda. Por 5 a 6 meses, todos os camundongos mostrou hipercelularidade difusa, e todos, mas um rato foram classificados grave (3). A pontuação total de patologia em 3 a 4 meses foi de 8,55, que saltou para 15,64 por 5 a 6 meses.
Powell e seus colegas concluíram que inativa ABIN1 função foi associada com características típicas para LN humano e, portanto, dirigido a próxima parte da investigação de olhar para o DNA nas ABIN1 genes de humanos com lúpus.
Para aplicar relevância clínica para ABIN1 disfunção em humanos, cinco seqüências de DNA no TNIP1 gene (o gene que codifica humano ABIN1 ) que tenham sido previamente associada com lúpus e outras doenças auto-imunes, foram genotipados em 15.864 pessoas do Europeu, Africano-Americano, Asiático , Gullah ou ascendência hispânica do Lupus Grande contínuo Association Study II.
Entre os participantes, 3.089 eram casos de lúpus com LN, 4.308 foram casos de lúpus sem LN, 1.097 foram casos de lúpus com o status LN desconhecido, e 7.492 eram controles saudáveis.
Quando Powell e colegas compararam casos de lúpus com LN para casos de lúpus sem LN, eles descobriram que as pessoas de ascendência europeia com o gene rs7708392 estavam mais propensos a desenvolver LN (OR 1,22, P <0,01), e pessoas de ascendência Africano-Americano com a genética rs4958881 também eram mais propensos a desenvolver LN (OR 1,22).
Não há variantes nas seqüências de DNA do TNIP1 gene atingido limites clinicamente significativos para pessoas de asiática, Gullah ou ascendência hispânica.
"Nossos dados sugerem que as variantes do TNIP1 gene estão associados com o risco de nefrite lúpica e podem ser mecanicamente envolvidos no desenvolvimento da doença através da regulação aberrante de NF-kappaB e atividade da proteína quinase ativada por mitógeno ", escreveu Powell e colegas.
O National Institutes of Health, a Fundação de Pesquisa de Diabetes Juvenil, o United Kingdom Conselho de Pesquisa Médica, o Departamento de Assuntos de Veteranos, a Aliança para o Lupus Research, ea Coréia Saúde Tecnologia da R & D projeto ajudou financiamento suporte para este estudo.
Os autores relataram nenhum conflito de interesse.