Descoberta mutação genética que aumenta risco
de desenvolver Alzheimer
Estudo contou com a participação de investigadores portugueses
2012-11-15
Rita Guerreiro é uma das autoras principais do estudo
A investigação, agora publicada na revista The New England Journal of Medicine, revela que embora rara, esta mutação é muito importante para a compreensão das causas da doença e poderá vir também a ser importante no desenvolvimento de novas terapias.
“O facto de se encontrar uma mutação que, embora rara, quando presente confere um aumento do risco para desenvolver a doença de Alzheimer, e a relação do gene TREM2 com a resposta imunológica, abre novas perspectivas para a compreensão dos mecanismos desta doença e, consequentemente, para potenciais estratégias terapêuticas futuras”, afirma Catarina Resende de Oliveira. “Isto é particularmente relevante quando se trata de uma doença com as características devastadoras como as que a doença de Alzheimer tem actualmente não só para os doentes como também para as suas famílias, e para a qual as medidas terapêuticas são escassas”, sublinha a investigadora da UC.
A equipa internacional deste estudo que envolveu a análise de dados de mais de 25 mil pessoas foi liderada por cientistas do Instituto de Neurologia do University College de Londres, da qual fazem parte dois dos autores principais, os portugueses Rita Guerreiro e José Miguel Brás.
Os avanços na tecnologia vieram permitir estudar genes mais detalhadamente, detectando mutações impossíveis de encontrar até então. Embora as causas da doença de Alzheimer sejam ainda desconhecidas, uma mistura complexa de factores genéticos e ambientais são as mais prováveis.
Entre as possíveis causas genéticas, os investigadores descobriram agora uma mutação de um gene chamado TREM2 que está associada a um maior risco de desenvolver doença de Alzheimer.
Embora esta variação do gene TREM2 seja rara (apenas 0,3% da população mundial terá esta mutação), os investigadores descobriram que ela aumenta em cerca de três vezes o risco, sendo este o maior valor já encontrado entre os genes associados à doença de Alzheimer nos últimos 20 anos. O que se sabe para já acerca do gene TREM2 é que este tem um papel na resposta imunitária no nosso cérebro numa situação de lesão ou doença, que poderá ficar comprometida quando existe a mutação agora detectada.
“O facto de se encontrar uma mutação que, embora rara, quando presente confere um aumento do risco para desenvolver a doença de Alzheimer, e a relação do gene TREM2 com a resposta imunológica, abre novas perspectivas para a compreensão dos mecanismos desta doença e, consequentemente, para potenciais estratégias terapêuticas futuras”, afirma Catarina Resende de Oliveira. “Isto é particularmente relevante quando se trata de uma doença com as características devastadoras como as que a doença de Alzheimer tem actualmente não só para os doentes como também para as suas famílias, e para a qual as medidas terapêuticas são escassas”, sublinha a investigadora da UC.
A equipa internacional deste estudo que envolveu a análise de dados de mais de 25 mil pessoas foi liderada por cientistas do Instituto de Neurologia do University College de Londres, da qual fazem parte dois dos autores principais, os portugueses Rita Guerreiro e José Miguel Brás.
Os avanços na tecnologia vieram permitir estudar genes mais detalhadamente, detectando mutações impossíveis de encontrar até então. Embora as causas da doença de Alzheimer sejam ainda desconhecidas, uma mistura complexa de factores genéticos e ambientais são as mais prováveis.
Entre as possíveis causas genéticas, os investigadores descobriram agora uma mutação de um gene chamado TREM2 que está associada a um maior risco de desenvolver doença de Alzheimer.
Embora esta variação do gene TREM2 seja rara (apenas 0,3% da população mundial terá esta mutação), os investigadores descobriram que ela aumenta em cerca de três vezes o risco, sendo este o maior valor já encontrado entre os genes associados à doença de Alzheimer nos últimos 20 anos. O que se sabe para já acerca do gene TREM2 é que este tem um papel na resposta imunitária no nosso cérebro numa situação de lesão ou doença, que poderá ficar comprometida quando existe a mutação agora detectada.
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