Genes Amarrado a curvatura da coluna vertebral em crianças
Encontrar pode levar a formas de prevenir a escoliose em crianças suscetíveis, dizem pesquisadores
Quinta-feira, 19 junho, 2014 (HealthDay News) - Cientistas dizem ter identificado duas mutações genéticas raras que aumentam muito o risco de uma criança para escoliose grave - curvatura da coluna vertebral.
Crianças com estas mutações têm um risco de desenvolver quadruplicou curvas em forma de S em seus espinhos que são suficientemente graves para necessitar de cirurgia, de acordo com a equipe da Escola Universitária de Medicina de Washington, em St. Louis.
"Nós tivemos um tempo difícil encontrar maneiras de prever quem irá desenvolver escoliose severa, e estas mutações recentemente identificados têm o potencial de ser muito útil", autor sênior do estudo Dr. Christina Gurnett, professor associado de neurologia, disse em uma universidade comunicado à imprensa.
As mutações ocorrem nos genes chamados de fibrilina-1 e fibrilina-2. Drogas que bloqueiam a principal via de crescimento controlado por esses genes estão sendo testadas em ensaios clínicos. Se o mesmo está envolvido na via de escoliose, estes medicamentos podem ajudar a prevenir a escoliose em algumas crianças com as mutações, os pesquisadores explicou.
Cerca de um em cada 10.000 crianças tem como escoliose grave que a cirurgia é necessária para corrigir a curvatura da coluna vertebral.
"Essas crianças muitas vezes não têm qualquer curvatura da coluna vertebral no início da adolescência, mas, em seguida, eles passam por um surto de crescimento, e isso é quando a curva aparece", disse Gurnett. "Outros tentaram prever doença grave com sexo, idade de início e tipo de curva da coluna, mas não foram muito bem sucedidos."
Para o estudo, os investigadores analisaram o DNA de centenas de pacientes com escoliose e pessoas sem a condição. Os resultados foram publicados on-line recentemente na revista Human Molecular Genetics .
"Queremos criar um painel de testes genéticos que podemos usar para prever com mais precisão que vai precisar de tratamento", disse Gurnett. "Se conseguirmos desenvolver tratamentos eficazes e aplicá-las a tempo, podemos um dia ser capaz de evitar a necessidade de cirurgias."
FONTE: Escola de Medicina da Universidade de Washington, à imprensa, 12 de junho de 2014
HealthDay
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